Brytyjscy naukowcy odkryli nowy układ grup krwi, związany z białkiem Mal i antygenem AnWj. Choć dla większości ludzi nie ma on znaczenia klinicznego, dla nielicznego odsetka pacjentów z powikłaniami hemolitycznymi może okazać się przełomem w diagnostyce i leczeniu. Co to oznacza dla medycyny i czy wpłynie na bezpieczeństwo transfuzji krwi?
Nowe odkrycie w hematologii – czy zmieni praktykę kliniczną?
W 2024 roku brytyjscy naukowcy ogłosili odkrycie nowego układu grup krwi, związanego z białkiem Mal. Choć większość populacji posiada krew AnWj-pozytywną (99,9 proc.), niewielki odsetek ludzi ma krew AnWj-negatywny (niespełna 1 proc.). Odkrycie to, choć nie zmienia zasadniczo codziennej praktyki medycznej, może pomóc w diagnostyce rzadkich powikłań hemolitycznych.
Odkrycie potencjalnie może być przydatne dla bardzo małego odsetka osób z rzadkimi powikłaniami hemolitycznymi – powiedział w rozmowie z PAP prof. Wiesław Jędrzejczak z Katedry i Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, specjalista w dziedzinie hematologii, chorób wewnętrznych, onkologii klinicznej i transplantologii.
Co dokładnie oznacza to odkrycie? Jak wpływa na diagnostykę i bezpieczeństwo transfuzji?
Nowy układ grup krwi – co warto o nim wiedzieć?
Grupa krwi człowieka to unikalny zestaw antygenów obecnych na powierzchni erytrocytów. Najbardziej znane są układy ABO i Rh, ale istnieje ponad 40 innych systemów grupowych, które mogą mieć znaczenie w przypadku transfuzji czy chorób hematologicznych.
Brytyjscy naukowcy z NHS Blood and Transplant (NHSBT) oraz Uniwersytetu w Bristolu wykazali, że nowy układ grupowy związany jest z białkiem Mal. To właśnie ono warunkuje obecność antygenu AnWj na powierzchni erytrocytów.
- Ponad 99,9% ludzi ma krew AnWj-pozytywną.
- Tylko u mniej niż 1% populacji brak antygenu AnWj.
- Brak antygenu AnWj może wynikać z mutacji w genie MAL lub zaburzeń hemolitycznych.
Historia badań nad antygenem AnWj
Po raz pierwszy nietypowe erytrocyty, pozbawione antygenu AnWj, odkryto w latach 70. XX wieku u ciężarnej kobiety. Od tego czasu badania ujawniały kolejne przypadki osób, u których brakowało tej cząsteczki.
Jednak dopiero teraz, po niemal pięćdziesięciu latach badań, udało się powiązać antygen AnWj z obecnością (lub brakiem) białka Mal. Osoby, które odziedziczyły dwie zmutowane kopie genu MAL, nie wytwarzają tego białka, co skutkuje grupą krwi AnWj-negatywną.
Czy nowe odkrycie może wpłynąć na bezpieczeństwo transfuzji?
Każda transfuzja krwi wymaga dokładnego dopasowania dawcy i biorcy pod względem grupy krwi. Standardowo bada się układy ABO i Rh, ale w niektórych przypadkach konieczne jest uwzględnienie także innych antygenów.
W hematologii zdarzają się sytuacje, że dana osoba, np. po wielu transfuzjach krwi, w pewnym momencie zaczyna rozwijać oporność na kolejne przetoczenia – tłumaczy prof. Jędrzejczak.
W takich przypadkach lekarze analizują coraz bardziej szczegółowe układy grupowe. Może się zdarzyć, że u pacjenta wystąpiła reakcja immunologiczna właśnie na brak antygenu AnWj. Nowe odkrycie pozwala na identyfikację takich przypadków i lepsze dopasowanie krwi genu Ando potrzeb chorego.
Kiedy warto badać grupę krwi pod kątem AnWj?
Ponieważ brak antyWj występuje u mniej niż 1% populacji, nie jest zatem konieczne rutynowe testowanie pod tym kątem. Jednak w niektórych przypadkach warto rozważyć takie badania:
- U pacjentów z niewyjaśnionymi reakcjami na transfuzję – jeśli mimo zgodności w układach ABO i Rh dochodzi do odrzutu krwi, konieczne jest szersze badanie antygenów.
- U osób z podejrzeniem rzadkich powikłań hemolitycznych – nowo odkryty układ może być kluczowy dla pacjentów z niedokrwistością hemolityczną o nieznanej etiologii.
- W bankach krwi i wśród dawców rzadkich grup krwi – dzięki identyfikacji AnWj-negatywnych osób możliwe będzie utworzenie specjalnych banków krwi dla pacjentów o takim fenotypie.
Czy to przełomowe odkrycie?
Prof. Jędrzejczak podkreśla, że chociaż nowy układ grup krwi jest ważnym krokiem w poszerzaniu wiedzy o hematologii, to jego znaczenie kliniczne jest ograniczone.
Jest to kolejne odkrycie z dziedziny hematologii, którego znaczenie kliniczne może nie być duże, ale które z pewnością poszerza naszą wiedzę o funkcjonowaniu ludzkiego organizmu” – mówi ekspert.
Niezależnie od tego, każde nowe odkrycie w dziedzinie grup krwi przyczynia się do zwiększenia bezpieczeństwa pacjentów poddawanych transfuzjom oraz poprawy diagnostyki rzadkich schorzeń.
Źródło:
- PAP
