28 lutego 2025 roku, w Świątowy Dzień Chorób Rzadkich, w Centrum Kongresowo-Dydaktycznym Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu odbędzie się 6. edycja konferencji z cyklu Poznańskie Dni Chorób Rzadkich. Wydarzenie, organizowane pod hasłem „Życie z chorobą rzadką: osoba, rodzina, społeczeństwo”, skupi się na wielowymiarowych aspektach chorób rzadkich, od klinicznych po psychospołeczne. Konferencja będzie okazją do poszerzenia wiedzy, wymiany doświadczeń i zainicjowania współpracy w walce z tym wyzwaniem zdrowotnym.
Czym są choroby rzadkie?
Choroby rzadkie to schorzenia dotykające mniej niż 1 osobę na 2000 w populacji. Szacuje się, że ich liczba przekracza 10 000, a w Polsce zmagają się z nimi 2,3-3 miliony osób. W całej Unii Europejskiej liczba pacjentów wynosi 27-36 milionów, natomiast na świecie 350 milionów. Większość tych chorób ma podłoże genetyczne, charakteryzuje się przewlekłym i ciężkim przebiegiem oraz często dotyka dzieci, prowadząc do niepełnosprawności lub przedwczesnej śmierci. Niestety, tylko 5% chorób rzadkich ma zarejestrowany lek, co czyni je wyzwaniem zarówno dla pacjentów, jak i systemów ochrony zdrowia.
- Zobacz koniecznie: Rada ds. Chorób Rzadkich – kluczowe zmiany dla pacjentów i lekarzy w Polsce
Organizatorzy i patroni konferencji
Organizatorami wydarzenia są Pracownia Socjologii Zdrowia i Patologii Społecznych przy Katedrze Nauk Społecznych i Humanistycznych, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej oraz Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu. Patronat nad konferencją objęli m.in.:
- Rektor Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu,
- Prezydent Miasta Poznania,
- Wielkopolska Izba Lekarska,
- Okręgowa Izba Pielęgniarek i Położnych w Poznaniu,
- Konsultant Krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej,
- Rada Uczelniana Samorządu Studenckiego UMP.
Cel i tematyka konferencji
Konferencja ma na celu zwiększenie świadomości na temat chorób rzadkich i promowanie zintegrowanego podejścia do diagnostyki, terapii i rehabilitacji. Tematyka wydarzenia obejmuje dwa główne aspekty:
- Kliniczne: diagnostyka, terapia i rehabilitacja pacjentów.
- Psychospołeczne: funkcjonowanie rodzin z chorobą rzadka, wsparcie psychologiczne, jakość życia opiekunów oraz koszty ekonomiczne związane z opieką.
Wybitni specjaliści i uczestnicy
W wydarzeniu wezmą udział wybitni eksperci z dziedzin takich jak genetyka kliniczna, pediatria, choroby neurologiczne, metaboliczne i oczu, fizjoterapia, pielęgniarstwo oraz psychologia kliniczna. Obecne będą również organizacje pacjentów reprezentujące zespoły Dravet, Angelmana, delecji 22q11, Williamsa, dystrofię mięśniową Duchenne’a i mukowiscydozę. Wydarzenie skierowane jest do przedstawicieli zawodów medycznych, studentów uczelni medycznych i rodzin osób dotkniętych chorobami rzadkimi.
Znaczenie współpracy w walce z chorobami rzadkimi
Choroby rzadkie są wyzwaniem nie tylko dla jednostki, ale także dla rodziny i społeczeństwa. Długoterminowa opieka nad pacjentem prowadzi do problemów zdrowotnych, psychicznych i finansowych. Zintegrowane podejście, wspierające współpracę specjalistów z różnych dziedzin, jest kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów i ich rodzin.
Źródło:
- https://www.medexpress.pl/wydarzenia-kampanie/6-edycja-konferencji-z-cyklu-poznanskie-dni-chorob-rzadkich/
