9 czerwca obchodzony jest Światowy Dzień Świadomości Choroby Battena. Dla wielu rodzin w Polsce nie jest to jednak wyłącznie data służąca budowaniu świadomości społecznej. To także przypomnienie o systemowej luce, która dla części dzieci oznacza utratę kolejnych funkcji życiowych i dramatyczne decyzje podejmowane pod presją czasu. Dzieci chorujące na CLN2 – jedną z postaci choroby Battena – nadal nie mają w Polsce dostępu do jedynej terapii, która może spowolnić przebieg choroby. W efekcie część rodzin decyduje się na wyjazd za granicę. Inne pozostają bez realnych możliwości leczenia.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Czym jest choroba CLN2 i dlaczego należy do najcięższych chorób neurodegeneracyjnych wieku dziecięcego
- Dlaczego polskie rodziny decydują się na emigrację, aby zapewnić dzieciom leczenie
- Jakie znaczenie ma szybkie wdrożenie terapii enzymatycznej w przypadku CLN2
- Dlaczego eksperci mówią dziś o jednej z najpilniejszych niezaspokojonych potrzeb medycznych w chorobach rzadkich
Czym jest CLN2? Choroba, która odbiera dzieciom kolejne funkcje
CLN2, czyli neuronalna ceroidolipofuscynoza typu 2, należy do grupy ultrarzadkich, postępujących chorób neurodegeneracyjnych. Pierwsze objawy pojawiają się najczęściej pomiędzy drugim, a czwartym rokiem życia. Początek choroby bywa trudny do rozpoznania, ponieważ pierwsze symptomy mogą przypominać inne schorzenia neurologiczne. Jednak przebieg CLN2 jest wyjątkowo agresywny.
Pierwszymi objawami są trudne do opanowania napady padaczkowe, po których szybko pojawia się utrata mowy, pogarszanie widzenia oraz narastająca niepełno-sprawność ruchowa. Dziecko w krótkim czasie staje się całkowicie zależne od opieki. Bez leczenia choroba prowadzi do przedwczesnego zgonu – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
W praktyce oznacza to, że każdy miesiąc opóźnienia może mieć nieodwracalne konsekwencje.
Terapia istnieje, ale polskie dzieci nadal nie mogą z niej korzystać
Największym problemem nie jest dziś brak terapii. Problemem pozostaje brak dostępu. Cerliponaza alfa – enzymatyczna terapia zastępcza podawana bezpośrednio do komór mózgu – jest stosowana w wielu państwach europejskich i od lat funkcjonuje jako standard postępowania u części pacjentów z CLN2. Eksperci podkreślają, że skuteczność leczenia zależy przede wszystkim od czasu rozpoczęcia terapii.
Leczenie to znacząco hamuje postęp choroby, a dzieci mają szansę zachować wiele sprawności. Im wcześniej podjęta terapia, tym mniej uszkodzeń w organizmie. W Niemczech działa kilka ośrodków, które leczą również polskich pacjentów. W Polsce natomiast nie funkcjonuje program lekowy umożliwiający dostęp do tej terapii, mimo że jest ona zarejestrowana i stosowana w Unii Europejskiej od lat. Przeraża nas myśl o każdym nowym rozpoznaniu, bo nie mamy pacjentom nic do zaproponowania – dodaje prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
To właśnie czas odgrywa w CLN2 kluczową rolę. Utraconych funkcji neurologicznych nie można odzyskać.
Emigracja medyczna zamiast leczenia w kraju
Brak refundowanej terapii sprawia, że część rodzin staje przed wyborem, którego nie powinien doświadczać żaden rodzic: zostać w Polsce bez leczenia albo wyjechać za granicę. Najczęściej wybieranym kierunkiem są Niemcy, gdzie funkcjonują wyspecjalizowane ośrodki zajmujące się terapią dzieci z CLN2.
To nie są łatwe decyzje. Nie każdy może wyjechać. O możliwości leczenia nie powinno decydować miejsce zamieszkania – mówi Małgorzata Skweres-Kucht, prezes Fundacji Platynowa Drużyna, organizacji pacjentów działającej na rzecz podniesienia świadomości na temat tej rzadkiej choroby. Jak podkreśla organizacja pacjencka, emigracja oznacza nie tylko zmianę miejsca zamieszkania. To także utrata stabilności zawodowej, rozłąka rodzinna, problemy finansowe oraz konieczność funkcjonowania w nowym systemie ochrony zdrowia.
Fundacja powstała po to, by w Polsce – wraz z wyjazdem rodzin – nie zapomniano o problemie. Co roku mamy w kraju kilka nowych diagnoz CLN2, stosunkowo dużo na tle europejskim. Polskie rodziny stanowią większość pacjentów w niemieckim ośrodku specjalizującym się w leczeniu demencji dziecięcej.
Dlaczego czas w CLN2 ma większe znaczenie niż w wielu innych chorobach?
W wielu chorobach przewlekłych opóźnienie leczenia może pogorszyć rokowanie. W CLN2 konsekwencje bywają znacznie bardziej dramatyczne. Każdy kolejny tydzień oznacza:
- dalszą utratę funkcji neurologicznych,
- pogłębianie zaburzeń ruchowych,
- pogorszenie zdolności komunikacji,
- większe ryzyko nieodwracalnych uszkodzeń mózgu.
Dlatego eksperci coraz częściej wskazują CLN2 jako przykład choroby, w której dostęp do terapii powinien być traktowany priorytetowo.
Niezaspokojona potrzeba medyczna czy problem systemowy?
Środowiska pacjenckie oraz eksperci określają brak dostępu do cerliponazy alfa jako jedną z najbardziej palących niezaspokojonych potrzeb medycznych w obszarze chorób rzadkich. Rodziny podkreślają, że problem nie dotyczy wyłącznie samego leczenia, ale również prawa do pozostania razem i funkcjonowania we własnym kraju.
Dla rodzin to dramatyczne doświadczenia. Najpierw dowiadują się, że ich dziecko umiera, a zaraz potem, że pomóc mu mogą tylko za granicą i że liczy się każdy tydzień. Udostępnienie terapii w Polsce to decyzja o życiu naszych dzieci – i o życiu nas, rodziców, w naszym kraju. Terapia hamuje postęp choroby. Decyzja o przeprowadzce do innego kraju jest złożona, nie zawsze możliwa. Zdarza się, że rodziny rozdzielają się – wyjeżdża jeden rodzic z dzieckiem, żeby jak najszybciej podjąć leczenie, reszta rodziny dołącza do niego po kilku tygodniach, miesiącach. Zależy nam na wypracowaniu takich rozwiązań, by polskie rodziny mogły skupić się na walce z chorobą, bez bagażu dodatkowych – już nie losowych – wyzwań i komplikacji – wyjaśnia Małgorzata Skweres-Kuchta.
Główne wnioski
- CLN2 ujawnia się najczęściej między 2. a 4. rokiem życia i prowadzi do szybkiej utraty funkcji neurologicznych, zaburzeń ruchowych, problemów z widzeniem oraz przedwczesnego zgonu.
- Cerliponaza alfa pozostaje jedyną terapią spowalniającą przebieg choroby, jest stosowana w wielu krajach UE, jednak w Polsce nadal nie działa program lekowy umożliwiający dostęp do leczenia.
- Polskie rodziny coraz częściej wyjeżdżają głównie do Niemiec, gdzie funkcjonują wyspecjalizowane ośrodki prowadzące terapię dzieci z CLN2, co prowadzi do rozłąki rodzin i emigracji zdrowotnej.
- Eksperci podkreślają, że w CLN2 liczy się każdy tydzień, ponieważ utraconych funkcji neurologicznych nie można odzyskać, a opóźnienie terapii pogarsza rokowanie.
Źródło:
- Informacja prasowa
