Wprowadzenie terapii celowanej w stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS) otwiera nowy rozdział w leczeniu tej dotychczas nieuleczalnej choroby. Jednak sam dostęp do leku nie wystarczy. Kluczowym wyzwaniem systemowym pozostaje szybka i powszechna diagnostyka genetyczna, bez której pacjenci nie mogą zostać zakwalifikowani do terapii. Eksperci i środowiska pacjenckie zgodnie podkreślają: czas w ALS ma znaczenie krytyczne.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Jakie znaczenie ma program lekowy B.176 w leczeniu pacjentów z ALS w Polsce
- Dlaczego diagnostyka genetyczna (mutacja SOD1) jest kluczowa dla wdrożenia terapii
- Jakie są najważniejsze bariery systemowe, w tym czas oczekiwania na badania (ok. 9 miesięcy)
- Dlaczego szybkie rozpoznanie i wczesne leczenie mają decydujący wpływ na rokowanie pacjentów
Program lekowy B.176 – przełom w leczeniu ALS
Od 1 października 2025 roku w Polsce funkcjonuje program lekowy B.176 „Leczenie chorych na stwardnienie zanikowe boczne”, który umożliwia terapię pacjentów z mutacją w genie SOD1. To pierwszy realny krok w kierunku leczenia przyczynowego tej choroby. Do programu przystąpiło już 41 ośrodków w całym kraju, co znacząco zwiększa dostępność terapii. Mimo to liczba pacjentów objętych leczeniem pozostaje niższa niż potencjalna populacja kwalifikująca się do programu.
Mutacja SOD1 – warunek dostępu do terapii
Podstawowym kryterium włączenia do programu jest potwierdzenie mutacji w genie SOD1. Szacuje się, że dotyczy ona około 3,5% pacjentów z ALS, co w Polsce przekłada się na około 100 osób. Jak podkreśla prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego:
Wprowadzenie terapii tofersenem dla pacjentów z mutacją w genie SOD1, jest kamieniem milowym w leczeniu ALS. W populacji chorych na stwardnienie zanikowe boczne takich pacjentów może być ok. 3,5 proc.. Nowoczesne leczenie istotnie zmienia rokowanie tych chorych. Jednak, żeby pacjent mógł je otrzymać, wymagane jest potwierdzenia mutacji w genie SOD1. Stąd istnieje konieczność uwzględnienia w diagnostyce ALS badań genetycznych, które powinny być wykonywane absolutnie u wszystkich chorych ze stwardnieniem zanikowym bocznym.
To jednoznacznie wskazuje, że diagnostyka genetyczna powinna być standardem postępowania u każdego pacjenta z podejrzeniem ALS.
Wąskie gardło systemu – dostęp do badań genetycznych
Pomimo dostępności leczenia, największym ograniczeniem pozostaje dostęp do diagnostyki. Obecnie czas oczekiwania na wykonanie badań genetycznych wynosi średnio około 9 miesięcy, co w przypadku ALS stanowi poważny problem kliniczny. Jak wskazuje Ewa Waksmundzka, członek Zarządu Stowarzyszenia „Dignitas Dolentium”:
Środowisko pacjentów bardzo pozytywnie oceniło uruchomienie programu lekowego dla chorych z ALS. Pacjenci z mutacją w genie SOD1 uzyskali dostęp do nowoczesnego leczenia celowanego. To ogromna zmiana w terapii tej ciężkiej choroby. Podstawą kwalifikacji do programu jest wykonanie badań genetycznych oraz potwierdzenie mutacji w genie SOD1. Dlatego istotne jest, by każdy chory z postawionym rozpoznaniem ALS miał wykonane badania genetyczne. Niestety dostęp do tych badań wciąż pozostaje mocno ograniczony. Z informacji, które do nas docierają wiemy, że nie każdy pacjent ma zlecane badania genetyczne. Ponadto problemem jest również długi czas oczekiwania na ich wykonanie średnio – ok. 9 miesięcy. Tymczasem w przebiegu ALS kluczowy jest właśnie czas: im szybciej pacjent otrzyma diagnozę i wynik badania genetycznego, tym prędzej będzie mógł zostać objęty leczeniem.
W praktyce oznacza to, że część pacjentów traci szansę na wczesne wdrożenie terapii.
Diagnostyka – jak skrócić czas oczekiwania?
Eksperci wskazują konkretne rozwiązania systemowe, które mogą poprawić dostępność badań genetycznych. Kluczowe jest uproszczenie ścieżki diagnostycznej – neurolog może bezpośrednio skierować pacjenta do pracowni diagnostyki genetycznej, bez konieczności wcześniejszej konsultacji genetycznej. Rozwiązanie takie pozwala skrócić czas uzyskania wyniku nawet do około 2 miesięcy. Co więcej, badania obejmują nie tylko gen SOD1, ale również około 20 innych genów związanych z ALS, co ma znaczenie dla przyszłych możliwości terapeutycznych.
Skuteczność terapii zależy od czasu
Nowoczesna terapia celowana, w tym leczenie tofersenem, wykazuje najwyższą skuteczność, gdy zostanie wdrożona na wczesnym etapie choroby. W ALS, który charakteryzuje się szybkim postępem i nieodwracalnym uszkodzeniem neuronów ruchowych, każdy miesiąc opóźnienia może oznaczać pogorszenie rokowania. Dlatego integracja diagnostyki genetycznej z procesem diagnostycznym ALS powinna być traktowana jako priorytet systemowy.
Leczenie blisko pacjenta – rola sieci ośrodków
Istotnym elementem programu B.176 jest równomierne rozmieszczenie ośrodków prowadzących terapię. Dzięki temu większość pacjentów może korzystać z leczenia stosunkowo blisko miejsca zamieszkania. Ma to szczególne znaczenie w początkowej fazie terapii, która wymaga częstych wizyt – nawet trzech w miesiącu. W kolejnych etapach leczenia wizyty odbywają się raz w miesiącu. Mimo dobrze rozwiniętej infrastruktury, obecnie z terapii korzysta około 30 pacjentów, podczas gdy potencjalnie kwalifikujących się jest nawet 80–100 osób.
ALS – choroba wymagająca opieki koordynowanej
Stwardnienie zanikowe boczne pozostaje jedną z najcięższych chorób neurodegeneracyjnych, prowadzącą do postępującej utraty funkcji mięśni, zaburzeń oddychania i ostatecznie zgonu. Zgodnie z rekomendacjami American Academy of Neurology, pacjenci powinni być objęci opieką koordynowaną, obejmującą m.in. neurologa, pulmonologa, fizjoterapeutę i dietetyka. Poodejście takie nie tylko poprawia jakość życia, ale również wydłuża przeżycie pacjentów. Niestety, dostęp do ośrodków zapewniających kompleksową opiekę w Polsce pozostaje ograniczony.
Dodatkowe potrzeby pacjentów – wentylacja i opieka wytchnieniowa
W zaawansowanych stadiach ALS niezbędne staje się wsparcie oddechowe, w tym wentylacja mechaniczna. Tymczasem, jak wskazują przedstawiciele pacjentów, dostęp do tego typu świadczeń w ostatnim czasie uległ pogorszeniu. Równocześnie istotną, a wciąż niedostatecznie rozwiniętą formą wsparcia, pozostaje opieka wytchnieniowa dla rodzin pacjentów.
Kampania „Sto żyć. ALS” – budowanie świadomości
W odpowiedzi na wyzwania diagnostyczne i terapeutyczne, Stowarzyszenie Dignitas Dolentium zainicjowało kampanię „Sto żyć. ALS”. Jej nazwa odnosi się do szacunkowej liczby pacjentów z mutacją SOD1 w Polsce. Celem kampanii jest zwiększenie świadomości społecznej oraz zwrócenie uwagi na konieczność szybkiej diagnostyki i dostępu do leczenia.
Więcej informacji o kampanii edukacyjnej „Sto żyć. ALS” znajduje się na tej stronie stronie internetowej https://mnd.pl/
Główne wnioski
- Program lekowy B.176, dostępny od 1 października 2025 roku, umożliwia leczenie pacjentów z mutacją SOD1 w 41 ośrodkach w Polsce, jednak liczba leczonych (ok. 30 osób) jest niższa niż potencjalna populacja (80–100 pacjentów).
- Warunkiem terapii jest potwierdzenie mutacji w genie SOD1, która dotyczy ok. 3,5% chorych na ALS, co czyni diagnostykę genetyczną kluczowym elementem ścieżki leczenia.
- Obecnie największą barierą jest długi czas oczekiwania na badania genetyczne – średnio ok. 9 miesięcy, co znacząco opóźnia wdrożenie leczenia.
- Skuteczność terapii zależy od czasu, dlatego konieczna jest reorganizacja diagnostyki oraz rozwój opieki koordynowanej, aby poprawić wyniki leczenia pacjentów z ALS.
Źródło:
- Informacja prasowa
