Firma Roche ogłosiła wprowadzenie na rynek platformy AXELIOS 1, nowego systemu sekwencjonowania nowej generacji (NGS), wykorzystującego autorską technologię Sequencing by Expansion (SBX). Rozwiązanie zostało zaprojektowane z myślą o laboratoriach badawczych, które potrzebują jednocześnie wysokiej dokładności, krótkiego czasu uzyskania wyników oraz możliwości elastycznego skalowania projektów.
Według producenta platforma eliminuje najważniejsze ograniczenia współczesnych technologii sekwencjonowania, umożliwiając wykonanie sekwencjonowania całego genomu jeszcze tego samego dnia oraz uzyskanie dokładnych wyników już w ciągu kilku godzin. Roche podkreśla również, że choć obecnie AXELIOS 1 przeznaczony jest wyłącznie do zastosowań badawczych (RUO), technologia ma potencjał do wykorzystania również w przyszłych zastosowaniach klinicznych.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Czym wyróżnia się platforma AXELIOS 1 i dlaczego Roche określa ją jako przełom w sekwencjonowaniu nowej generacji,
- Jak działa innowacyjna technologia Sequencing by Expansion (SBX) oraz jakie korzyści przynosi laboratoriom badawczym,
- Dlaczego możliwość uzyskania wyników sekwencjonowania całego genomu jeszcze tego samego dnia może przyspieszyć badania genomowe,
- Jakie zastosowania badawcze obsługuje AXELIOS 1 oraz jaki potencjał technologia ma dla przyszłej medycyny spersonalizowanej.
AXELIOS 1 ma połączyć szybkość, dokładność i skalowalność
Rynek sekwencjonowania rozwija się bardzo dynamicznie, a laboratoria coraz częściej oczekują rozwiązań, które pozwolą prowadzić zarówno niewielkie projekty badawcze, jak i wielkoskalowe analizy genomowe bez konieczności inwestowania w kilka różnych platform. AXELIOS 1 został zaprojektowany właśnie z myślą o takiej elastyczności. Jeden system umożliwia realizację:
- sekwencjonowania całego genomu (Whole Genome Sequencing – WGS),
- sekwencjonowania RNA,
- analiz pojedynczych komórek,
- badań przestrzennych,
- analiz metylacji,
- projektów obejmujących od pojedynczych próbek po tysiące analiz.
Platforma pozwala zmieniać skalę prowadzonych badań bez konieczności przebudowy przepływu pracy czy wymiany aparatury.
Roche: nowa platforma otwiera drogę do nowych zastosowań
Podczas premiery systemu głos zabrał Matt Sause, dyrektor generalny Roche Diagnostics.
AXELIOS 1 zapewni przełomowe rozwiązanie do sekwencjonowania, które łączy wysoką dokładność z bezprecedensową szybkością i skalowalnością. Te cechy, w połączeniu z naszą wysoką efektywnością kosztową, umożliwią społeczności sekwencjonującej tworzenie aplikacji, które wcześniej nie były możliwe do wdrożenia – powiedział Matt Sause, dyrektor generalny Roche Diagnostics. Dodał również: dodatkowo, w przyszłości AXELIOS 1 ma taki sam potencjał, aby umożliwić rozwój kolejnej generacji aplikacji klinicznych i otworzyć nowe horyzonty w spersonalizowanej opiece zdrowotnej.
Czym jest technologia SBX?
Sercem nowej platformy jest opatentowana technologia Sequencing by Expansion (SBX), która znacząco różni się od klasycznych metod sekwencjonowania. Proces polega na przekształceniu cząsteczek DNA lub RNA w specjalne polimery zastępcze określane jako Xpandomery. Są one około 50 razy dłuższe od oryginalnych cząsteczek, dzięki czemu generują znacznie wyraźniejszy sygnał podczas odczytu. Takie rozwiązanie pozwala:
- ograniczyć poziom szumu tła,
- zwiększyć dokładność odczytu pojedynczych cząsteczek,
- znacząco przyspieszyć analizę danych,
- prowadzić analizę niemal w czasie rzeczywistym.
Odczyt odbywa się z wykorzystaniem wielokrotnego użytku czujnika CMOS wyposażonego w miliony nanoporów. Połączenie nowej chemii SBX z wysokoprzepustową elektroniką oraz zaawansowanym modułem analitycznym umożliwia bardzo szybkie przetwarzanie danych – od próbki aż do pliku Variant Calling Format (VCF).
Wyniki całego genomu jeszcze tego samego dnia
Jednym z najważniejszych parametrów nowej platformy jest szybkość działania. Roche informuje, że AXELIOS 1 umożliwia uzyskanie wyników sekwencjonowania całego genomu jeszcze tego samego dnia, a dokładne wyniki mogą być dostępne już po kilku godzinach od rozpoczęcia procesu.
W praktyce oznacza to możliwość znacznego skrócenia czasu realizacji projektów badawczych oraz szybszego podejmowania kolejnych etapów analiz.
Sprawdzone możliwości dzięki współpracy z wiodącymi ośrodkami
Przed komercyjnym wdrożeniem platforma była testowana we współpracy z uznanymi instytucjami badawczymi, w tym:
- Hartwig Medical Foundation,
- Broad Clinical Labs.
Badania walidacyjne potwierdziły wysoką dokładność, dużą przepustowość oraz rekordową szybkość działania przy jednoczesnym ograniczeniu kosztów wykonywania analiz. Ekosystem platformy obejmuje również współpracę z partnerami technologicznymi. Do najważniejszych należą:
- 10x Genomics, dostarczający zestawy do zastosowań jednokomórkowych i przestrzennych,
- Google DeepVariant, zapewniający obsługę analizy danych dla technologii SBX,
- pakiet bioinformatyczny XOOS udostępniany jako oprogramowanie open source.
Platforma przygotowana dla nowoczesnych laboratoriów
Producent podkreśla, że AXELIOS 1 został zaprojektowany jako rozwiązanie otwarte. Oprócz własnych zestawów do przygotowania bibliotek Roche zaoferuje również:
- bezpłatny pakiet bioinformatyczny XOOS,
- kompatybilność z innymi narzędziami wykorzystywanymi w laboratoriach,
- możliwość tworzenia własnych przepływów pracy.
Ma to ułatwić integrację platformy z istniejącą infrastrukturą badawczą oraz ograniczyć konieczność kosztownej przebudowy laboratoriów.
Technologia została już zweryfikowana w wielu zastosowaniach
Od pierwszej prezentacji technologii SBX na początku 2025 roku rozwiązanie było testowane w licznych projektach badawczych. Walidacja objęła m.in.:
- sekwencjonowanie całego genomu,
- sekwencjonowanie całego eksomu,
- sekwencjonowanie RNA,
- sekwencjonowanie RNA pojedynczych komórek,
- sekwencjonowanie przestrzenne,
- analizy metylacji.
Program wczesnego dostępu umożliwił także praktyczne wykorzystanie platformy w badaniach dotyczących:
- onkologii,
- genetyki,
- chorób zakaźnych.
Według Roche użytkownicy programu ustanowili również światowy rekord najszybszej techniki sekwencjonowania DNA.
Rynek sekwencjonowania nadal dynamicznie rośnie
Roche zwraca uwagę, że globalny rynek technologii sekwencjonowania osiągnął już wartość około 7,3 mld dolarów, a prognozy przewidują dalszy dwucyfrowy wzrost zarówno w sektorze badań naukowych, jak i przyszłych zastosowań klinicznych.
Rosnące zapotrzebowanie na szybkie, dokładne i ekonomiczne technologie sprawia, że producenci intensywnie rozwijają kolejne generacje platform NGS. W ocenie Roche technologia SBX może stać się jednym z najważniejszych kierunków rozwoju tego rynku.
AXELIOS 1 na razie wyłącznie do badań
Roche podkreśla, że obecnie platforma AXELIOS 1 jest przeznaczona wyłącznie do celów badawczych (Research Use Only – RUO) i nie może być wykorzystywana w procedurach diagnostycznych.
Jednocześnie producent wskazuje, że parametry technologii – obejmujące wysoką dokładność, bardzo krótki czas uzyskania wyników oraz możliwość skalowania analiz – mogą w przyszłości otworzyć drogę do opracowania nowych zastosowań klinicznych, szczególnie w obszarze medycyny precyzyjnej i diagnostyki genomowej.
O firmie Roche
Roche to globalna firma działająca w obszarze ochrony zdrowia, założona w 1896 roku w Bazylei w Szwajcarii. Łączy rozwój innowacyjnych leków, diagnostyki i rozwiązań cyfrowych, koncentrując się m.in. na onkologii, neurologii, chorobach układu krążenia i metabolizmu, okulistyce, chorobach zakaźnych oraz immunologii. Produkty i technologie Roche są wykorzystywane w ponad 150 krajach, wspierając rozwój medycyny spersonalizowanej oraz nowoczesnej diagnostyki.
Główne wnioski
- Roche wprowadziło platformę AXELIOS 1 opartą na autorskiej technologii SBX, która łączy wysoką dokładność, szybkość, skalowalność i efektywność kosztową sekwencjonowania nowej generacji.
- System umożliwia wykonanie sekwencjonowania całego genomu (WGS) tego samego dnia, a dokładne wyniki mogą być dostępne już w ciągu kilku godzin od rozpoczęcia analizy.
- Technologia SBX wykorzystuje „Xpandomery” – cząsteczki około 50 razy dłuższe od oryginalnego DNA lub RNA – oraz wielokrotnego użytku czujnik CMOS z milionami nanoporów, co zwiększa dokładność odczytu i przyspiesza analizę danych.
- Platforma została zweryfikowana we współpracy z Hartwig Medical Foundation i Broad Clinical Labs, obsługuje m.in. sekwencjonowanie całego genomu, RNA, pojedynczych komórek i badania przestrzenne, a obecnie przeznaczona jest wyłącznie do zastosowań badawczych (RUO).
Źródło:
- https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2026-06-2
