Pierwsze dzieci objęte w Polsce badaniami przesiewowymi noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) mają już kilka lat. Rozpoznanie choroby jest obecnie potwierdzane średnio około 14. dnia życia, a leczenie rozpoczyna się około 25. dnia. Dzięki wykrywaniu SMA przed pojawieniem się objawów i szybkiemu wdrożeniu terapii coraz więcej dzieci osiąga kolejne kamienie milowe rozwoju. Polska jest wskazywana jako przykład skutecznej organizacji opieki nad najmłodszymi pacjentami z SMA.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Jak badania przesiewowe noworodków zmieniły moment rozpoznawania SMA.
- Kiedy średnio potwierdzana jest diagnoza i rozpoczynane leczenie dzieci z SMA w Polsce.
- Jak rozwijają się dzieci, u których chorobę wykryto przed wystąpieniem objawów.
- Jak wygląda organizacja screeningu SMA w Polsce i Europie.
Dzieci z SMA rozpoczynają leczenie jeszcze przed objawami
Sierpień jest Miesiącem Świadomości Rdzeniowego Zaniku Mięśni. Tegoroczna perspektywa jest już zupełnie inna niż jeszcze kilka lat temu – pierwsze dzieci zdiagnozowane dzięki programowi badań przesiewowych dorastają, a ich rozwój pokazuje znaczenie połączenia wczesnego rozpoznania z szybkim dostępem do leczenia.
W Polsce diagnoza SMA jest potwierdzana średnio około 14. dnia życia dziecka, natomiast terapia rozpoczyna się około 25. dnia życia. Pozwala to rozpocząć leczenie u części pacjentów, zanim choroba zdąży doprowadzić do wystąpienia objawów i nieodwracalnej utraty neuronów ruchowych.
Zmiana jest szczególnie wyraźna na tle naturalnego przebiegu choroby. Jeszcze kilka lat temu SMA było najczęstszą uwarunkowaną genetycznie przyczyną śmierci niemowląt. Według przedstawionych danych 60% chorych nigdy nie osiągało zdolności samodzielnego siedzenia, a bez leczenia nie dożywało drugiego roku życia.
Dziś możliwości są inne dzięki leczeniu modyfikującemu przebieg choroby, ale warunkiem wykorzystania jego potencjału jest możliwie szybkie rozpoznanie. Temu służy screening noworodków.
„Dziś Magda ma 14 miesięcy. Zaczyna chodzić po schodach”
Historie najmłodszych pacjentów pokazują, jak wygląda zmiana poza statystykami. Magda przyszła na świat jako wcześniak. SMA rozpoznano u niej już w dziewiątej dobie życia.
– Kiedy Magda przyszła na świat jako wcześniak, skupialiśmy się przede wszystkim na tym, żeby była bezpieczna i mogła spokojnie rosnąć. W dziewiątej dobie życia usłyszeliśmy jednak diagnozę, która zmieniła nasze życia już na zawsze: SMA – wspomina pani Sylwia, mama dziewczynki.
Dziś Magda ma 14 miesięcy. Jak opisuje jej mama, dziewczynka zaczyna chodzić po schodach, rozwija się podobnie jak rówieśnicy, a we wrześniu ma rozpocząć pobyt w żłobku.
– Patrząc na nią na co dzień, nie widać oznak choroby. Jesteśmy wdzięczni, że diagnoza przyszła na tyle wcześnie, by można było od razu podjąć działanie – mówi pani Sylwia.
Prof. Justyna Paprocka: postęp stał się standardem opieki
Pierwsze dni w przedszkolu, zabawa z rówieśnikami czy rodzinny wyjazd jeszcze niedawno nie były oczywistą perspektywą dla wielu dzieci z ciężkimi postaciami SMA. Obecnie coraz większa grupa pacjentów otrzymuje diagnozę, zanim pojawią się pierwsze symptomy choroby.
Prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach oraz konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, zwraca uwagę, że zmiana nie wynika z jednego elementu, ale z całej ścieżki opieki.
– Największym sukcesem w SMA nie jest pojedynczy przełom naukowy, ale fakt, że postęp stał się standardem opieki. Punktem zwrotnym było wdrożenie badań przesiewowych noworodków oraz zapewnienie szybkiego dostępu do leczenia – mówi prof. Justyna Paprocka.
Jak wskazuje ekspertka, przez wiele lat lekarze mogli zaoferować chorym przede wszystkim leczenie wspomagające.
– Przez wiele lat lekarze dysponowali jedynie leczeniem wspomagającym, a sama diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni brzmiała jak wyrok. Dziś obserwujemy dzieci, które mimo SMA osiągają kolejne kamienie milowe rozwoju, a ich codzienność jest zbliżona do rówieśników – mówi profesor.
Polska objęła screeningiem w kierunku SMA wszystkie noworodki
Jeszcze w 2020 r. populacyjne badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA były w Europie prowadzone w ograniczonym zakresie, przede wszystkim w ramach programów pilotażowych. W kolejnych latach screening zaczął obejmować coraz większą część populacji.
W Polsce przełom nastąpił w 2022 r., gdy badaniami przesiewowymi w kierunku SMA objęto wszystkie noworodki. Program został połączony z możliwością szybkiego skierowania dziecka z rozpoznaniem choroby do leczenia.
Pozwoliło to zmienić moment interwencji – z okresu, gdy lekarze reagowali już na kliniczne objawy SMA, na etap przedobjawowy. Według przedstawionych danych obecnie około 83% dzieci w Europie jest rutynowo badanych w kierunku SMA.
SMA prowadzi do postępującej utraty neuronów ruchowych
Rdzeniowy zanik mięśni jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą nerwowo-mięśniową. Prowadzi do postępującej utraty neuronów ruchowych odpowiadających za kontrolę pracy mięśni. Skutkiem mogą być narastające osłabienie mięśni oraz trudności z poruszaniem się, oddychaniem i połykaniem.
Główną przyczyną SMA jest mutacja genu SMN1, kodującego białko SMN niezbędne do prawidłowego funkcjonowania i przeżycia dolnych neuronów ruchowych. Według przedstawionych danych nosicielem mutacji genu SMN1 jest około jedna na 30-50 osób.
W chorobie, w której utrata neuronów ruchowych postępuje wraz z upływem czasu, moment rozpoznania ma zasadnicze znaczenie dla możliwości rozpoczęcia terapii przed wystąpieniem objawów. Pierwsze dzieci dorastające po diagnozie postawionej w ramach powszechnego screeningu pokazują już efekty modelu, w którym wykrywanie SMA i dostęp do leczenia rozpoczynają się w pierwszych tygodniach życia.
Główne wnioski
- W Polsce rozpoznanie SMA jest potwierdzane średnio około 14. dnia życia, a leczenie rozpoczyna się około 25. dnia.
- Od 2022 r. wszystkie noworodki w Polsce są objęte badaniami przesiewowymi w kierunku SMA, co umożliwia wykrywanie choroby przed wystąpieniem objawów.
- Dzięki wczesnej diagnozie i szybkiemu rozpoczęciu terapii coraz więcej dzieci z SMA osiąga kolejne kamienie milowe rozwoju.
- Według przedstawionych danych około 83% dzieci w Europie jest rutynowo badanych w kierunku SMA.
Źródło:
- Mat. prasowy / Oprac. TK
