Polska nadal nie ma kompleksowych przepisów regulujących wykonywanie badań genetycznych i ochronę materiału pobieranego od pacjentów. Jak ustaliła Najwyższa Izba Kontroli (NIK), część próbek przekazywano do zagranicznych laboratoriów bez wiedzy i zgody osób badanych, a nadzór nad tym procesem pozostaje niewystarczający. Kontrola wykazała również pogorszenie dostępności poradnictwa genetycznego finansowanego przez NFZ oraz braki w systemie zapewniania jakości badań. Ministerstwo Zdrowia zapowiada przygotowanie nowych regulacji, jednak prace legislacyjne trwają od wielu lat.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Jakie nieprawidłowości w systemie badań genetycznych wykazała kontrola NIK.
- Dlaczego materiał genetyczny pacjentów trafia za granicę bez odpowiedniego nadzoru.
- Ile wynosi czas oczekiwania na poradę genetyczną w poszczególnych województwach.
- Jakie zmiany prawne rekomenduje NIK i kiedy Ministerstwo Zdrowia planuje kolejny etap prac legislacyjnych.
NIK skontrolowała 13 podmiotów leczniczych i Ministerstwo Zdrowia
Najwyższa Izba Kontroli zbadała funkcjonowanie systemu badań genetycznych w Polsce w latach 2022-2025. Kontrolą objęto Ministerstwo Zdrowia oraz 13 podmiotów leczniczych posiadających laboratoria genetyczne, które realizowały świadczenia finansowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Kontrolowane placówki działały w Warszawie, Bydgoszczy, Kielcach, Łodzi, Lublinie, Poznaniu i Wrocławiu.
Według NIK jednym z zasadniczych problemów pozostaje brak kompleksowych regulacji dotyczących badań genetycznych. Pierwsze założenia ustawy przygotowano już w 2013 r., a prace nad projektem ustawy o testach genetycznych wykonywanych u człowieka rozpoczęto w 2017 r. Mimo to odpowiednie przepisy nadal nie zostały przyjęte.
Materiał genetyczny pacjentów trafia za granicę bez odpowiedniego nadzoru
Kontrolerzy zwrócili szczególną uwagę na przekazywanie materiału biologicznego do laboratoriów zagranicznych. Od stycznia 2022 r. do 30 września 2025 r. prezes NFZ wydał 86 decyzji dotyczących wykonywania badań genetycznych za granicą. NIK ustaliła jednak, że rzeczywista liczba takich badań jest wielokrotnie większa. Część z nich zlecają placówki finansowane przez Fundusz, bez jego wiedzy.
Według Izby próbki bywają przekazywane poza Polskę bez wiedzy i zgody pacjentów. Materiał może trafiać nie tylko do laboratoriów w Unii Europejskiej, ale również do firm biotechnologicznych działających poza UE.
NIK wskazuje na kilka zagrożeń związanych z taką sytuacją:
- Brak pełnej wiedzy o standardach jakości stosowanych przez zagraniczne laboratoria i ryzyko uzyskania niewiarygodnych wyników.
- Możliwość podejmowania niewłaściwych decyzji klinicznych na podstawie błędnych wyników.
- Tworzenie przez zagraniczne laboratoria własnych baz danych genetycznych i pobieranie opłat za dostęp do zgromadzonych informacji.
- Ograniczenie możliwości rozwijania krajowych banków danych genetycznych.
Laboratoria bez jednolitych standardów jakości
Jak ustaliła NIK, w Polsce nie funkcjonuje obowiązkowy rejestr laboratoriów genetycznych. Ministerstwo Zdrowia nie dysponuje pełnymi informacjami o liczbie takich placówek, wykonywanych badań, poradni genetycznych ani biobanków. W okresie objętym kontrolą resort nie przeprowadzał również kontroli placówek wykonujących badania genetyczne.
Wszystkie skontrolowane laboratoria posiadały certyfikaty jakości, jednak często obejmowały one tylko wybrane rodzaje badań. Z wyjątkiem jednej placówki nie wdrożono normy ISO 15189 dla metod biologii molekularnej.
Zdaniem NIK brak jednolitych wymagań, szczególnie wobec laboratoriów niezgłoszonych do ewidencji Krajowej Rady Diagnostów Laboratoryjnych, utrudnia skuteczny nadzór nad jakością diagnostyki genetycznej.
Nawet 488 dni oczekiwania na poradę genetyczną
Kontrola wykazała również pogorszenie dostępności poradnictwa genetycznego finansowanego przez NFZ. W latach 2022-2025 średni czas oczekiwania na poradę genetyczną dla dorosłych w przypadkach pilnych wydłużył się z 48 do 124 dni, czyli o ponad 158%. W przypadkach stabilnych wzrost wyniósł blisko 94%.
| Rok | Przypadki pilne | Przypadki stabilne |
|---|---|---|
| 2022 | 48 dni | 115 dni |
| 2023 | 78 dni | 145 dni |
| 2024 | 104 dni | 198 dni |
| 2025* | 124 dni | 223 dni |
Średni czas oczekiwania na wizytę w poradni genetycznej dla dorosłych. * Dane za 2025 r. według stanu na 30 czerwca. Źródło: opracowanie NIK na podstawie danych NFZ.
W połowie 2025 r. występowały znaczne różnice pomiędzy województwami.
| Województwo | Przypadki pilne | Przypadki stabilne |
|---|---|---|
| Małopolskie | 280 dni | 488 dni |
| Podkarpackie | 209 dni | – |
| Śląskie | – | 456 dni |
| Łódzkie | 48 dni | 65 dni |
| Zachodniopomorskie | 48 dni | – |
| Opolskie | Bez oczekiwania | 55 dni |
Źródło: Najwyższa Izba Kontroli (NIK), dane z połowy 2025 r. Znak „-” oznacza brak danych w przytoczonym materiale.
NIK zwraca uwagę, że poradnictwo genetyczne powinno towarzyszyć zarówno zlecaniu badania, jak i interpretacji jego wyniku. Ograniczona dostępność konsultacji utrudnia wykorzystanie diagnostyki genetycznej w procesie leczenia.
Za mało specjalistów genetyki klinicznej
Jedną z przyczyn wydłużających się kolejek są niedobory kadrowe. Według danych przytoczonych przez NIK na 100 tys. mieszkańców Polski przypada 0,43 lekarza specjalisty genetyki klinicznej, podczas gdy konsultant krajowy rekomenduje wskaźnik 0,7. Najtrudniejszą sytuację odnotowano w województwach podkarpackim (0,1) i świętokrzyskim (0,2). Najwyższy wskaźnik występował w województwie łódzkim (1,4).
Pomimo wniosków konsultanta krajowego genetyka kliniczna nie została uznana za specjalizację priorytetową. Ministerstwo Zdrowia nie określiło również zapotrzebowania na lekarzy tej specjalności.
NIK domaga się zmian w przepisach dotyczących badań genetycznych
Najwyższa Izba Kontroli skierowała do Ministra Zdrowia wnioski o pilne przygotowanie kompleksowych regulacji dotyczących opieki genetycznej. Wśród rekomendowanych rozwiązań znalazły się obowiązkowy rejestr podmiotów wykonujących badania genetyczne, zapewnienie jakości badań zgodnie z normą ISO 15189, nadzór nad przekazywaniem materiału genetycznego za granicę oraz wzmocnienie ochrony genomu ludzkiego.
Izba postuluje również powiązanie badań genetycznych z poradnictwem specjalistycznym na etapie zlecania diagnostyki i omawiania wyników.
Osobny wniosek dotyczy przygotowania, wspólnie z Ministrem Nauki i Szkolnictwa Wyższego, przepisów regulujących biobankowanie na potrzeby badań naukowych, m.in. przechowywanie próbek, certyfikację biobanków, zgody pacjentów oraz dostęp do danych klinicznych.
NIK pozytywnie oceniła natomiast rozszerzenie koszyka świadczeń gwarantowanych o dwa nowe badania genetyczne stosowane w diagnostyce chorób rzadkich i wybranych nowotworów. Zwróciła jednocześnie uwagę na niewystarczające działania edukacyjne Ministerstwa Zdrowia dotyczące możliwości i zagrożeń związanych z badaniami genetycznymi.
Kiedy powstanie ustawa o badaniach genetycznych?
W odpowiedzi na ustalenia kontroli Ministerstwo Zdrowia poinformowało, że kontynuuje prace nad kompleksowymi przepisami dotyczącymi badań genetycznych. Zgodnie z deklaracją resortu przewidywany termin wystąpienia z wnioskiem o wpis projektu do wykazu prac legislacyjnych Rady Ministrów to IV kwartał 2026 r.
Ministerstwo zapowiedziało również uwzględnienie możliwości kontroli podmiotów wykonujących badania genetyczne podczas opracowywania kolejnych rocznych planów kontroli.
Główne wnioski
- Nawet 488 dni oczekiwania na poradę genetyczną odnotowano w połowie 2025 r. w województwie małopolskim w przypadkach stabilnych. W przypadkach pilnych czas oczekiwania wynosił tam 280 dni.
- Materiał genetyczny pacjentów trafiał za granicę bez ich wiedzy i zgody. NIK wskazała na brak odpowiedniego nadzoru nad przekazywaniem próbek do zagranicznych laboratoriów.
- W Polsce przypada 0,43 lekarza genetyki klinicznej na 100 tys. mieszkańców, podczas gdy konsultant krajowy rekomenduje wskaźnik 0,7. Genetyka kliniczna nie została uznana za specjalizację priorytetową.
- Ministerstwo Zdrowia planuje kolejny etap prac nad ustawą w IV kwartale 2026 r. Resort przewiduje wówczas wystąpienie z wnioskiem o wpis projektu do wykazu prac legislacyjnych Rady Ministrów.
Źródło:
- https://www.nik.gov.pl/komunikaty/badania-genetyczne-moga-zmienic-zycie-calej-rodziny-panstwo-od-lat-nie-ustalilo-kompleksowych-zasad-ochrony-materialu-genetycznego
