Nowe badania genetyczne na NFZ od 2025 – dostępne dla pacjentów w ramach AOS

Od 2025 roku pacjenci w ramach AOS zyskali dostęp do dwóch kluczowych, bezpłatnych badań genetycznych: aCGH oraz qRT-PCR. Inicjatywa ma na celu zwiększenie wczesnej diagnostyki i poprawę jakości leczenia chorób genetycznych oraz nowotworowych. Jakie możliwości oferują te badania i dla kogo są przeznaczone?

W 2025 roku w ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej pacjenci będą mieli dostęp do 2⃣ bezpłatnych badań genetycznych:
✅Badanie aCGH 🧬- wykorzystywane będzie zarówno w diagnostyce prenatalnej jak i w diagnostyce pozwalającej wykryć choroby w kolejnych etapach życia… pic.twitter.com/qzCaNT5Abt

— Ministerstwo Zdrowia (@MZ_GOV_PL) January 2, 2025

Badanie aCGH – wsparcie w diagnostyce prenatalnej i późniejszej

Badanie aCGH (analiza porównawcza genomu) umożliwia szczegółową analizę genomu pacjenta, co pozwala na wykrywanie mikrodelecji i mikroduplikacji w DNA.

W praktyce klinicznej aCGH wykorzystywane jest:

• W diagnostyce prenatalnej – pomaga w identyfikacji nieprawidłowości chromosomalnych płodu.
• W diagnostyce ogólnej – pozwala na zrozumienie przyczyn zaburzeń genetycznych pojawiających się w różnych etapach życia.

Dzięki aCGH lekarze mogą szybciej wdrożyć odpowiednie leczenie lub dostosować terapię do indywidualnych potrzeb pacjenta.

qRT-PCR – narzędzie w walce z nowotworami

Badanie qRT-PCR (iilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym) to złoty standard w diagnostyce i monitorowaniu chorób nowotworowych. Pozwala na:

• Wykrywanie specyficznych mutacji genetycznych związanych z nowotworami.
• Monitorowanie skuteczności leczenia i kontrolowanie postępu choroby.

Osoby z wysokim ryzykiem zachorowania na raka, np. z historią rodzinną nowotworów, zyskują dostęp do zaawansowanego narzędzia, które może uratować ich życie.

Dlaczego bezpłatne badania genetyczne są kluczowe?

Genetyka jest filarem nowoczesnej medycyny. Dzięki bezpłatnym badaniom genetycznym pacjenci zyskują:

• Wczesną diagnozę – wiele chorób genetycznych i nowotworowych można skutecznie leczyć, jeśli są wykryte odpowiednio wcześnie.
• Indywidualizację terapii – wyniki badań genetycznych pozwalają lekarzom na precyzyjne dobranie leczenia.
• Poprawę jakości życia – wiedza o predyspozycjach genetycznych pomaga w podejmowaniu świadomych decyzji zdrowotnych.

Kto może skorzystać z badań?

Bezpłatne badania genetyczne są dostępne dla pacjentów skierowanych przez specjalistów w ramach AOS. Szczególne wskazania obejmują:

• Kobiety w ciąży i pary planujące rodzicielstwo (aCGH).
• Osoby z historią nowotworów w rodzinie (qRT-PCR).

Dzięki uproszczeniu procedur dostęp do badań będzie łatwiejszy niż kiedykolwiek.

Źródło:

• X/MZ