Tętniak aorty brzusznej (AAA – Abdominal Aortic Aneurysm) pozostaje jednym z najbardziej podstępnych schorzeń układu krążenia. Przez wiele lat rozwija się bezobjawowo, a jego pierwszym sygnałem bywa nagłe pęknięcie, które w większości przypadków kończy się śmiercią. Naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Lublinie pracują nad innowacyjnym testem diagnostycznym, który może diametralnie zmienić sposób wykrywania tej choroby i znacząco zwiększyć szanse pacjentów na przeżycie.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Dlaczego tętniak aorty brzusznej jest nazywany „cichym zabójcą” i jakie niesie ryzyko dla pacjentów
- Jakie czynniki zwiększają ryzyko rozwoju AAA, w tym znaczenie genetyki, wieku i stylu życia
- Na czym polega nowy test diagnostyczny oparty na biomarkerach krwi opracowywany w Uniwersytecie Medycznym w Lublinie
- W jaki sposób wczesna diagnostyka może zmniejszyć śmiertelność i poprawić skuteczność leczenia
Tętniak aorty brzusznej – „cichy zabójca” o globalnej skali
Tętniak aorty brzusznej to patologiczne poszerzenie ściany największej tętnicy w organizmie. Choroba ta dotyka ponad 35 milionów osób na świecie i stanowi istotne wyzwanie zdrowotne, szczególnie w starzejących się społeczeństwach. Dane epidemiologiczne wskazują, że:
- u mężczyzn powyżej 60. roku życia częstość występowania wynosi około 4,3%,
- u kobiet około 0,95%, jednak przebieg choroby bywa cięższy,
- w Polsce częstość występowania wynosi od 4,1 do 6% w populacji 60+.
Co istotne, od 60 do 75% wykrywanych przypadków stanowią tętniaki małe (poniżej 44 mm), które nie dają żadnych objawów. To właśnie ta bezobjawowość sprawia, że choroba często pozostaje niewykryta aż do momentu zagrożenia życia.
Mechanizm powstawania – złożony proces biologiczny
Patogeneza AAA jest wieloczynnikowa i obejmuje szereg procesów molekularnych. Kluczową rolę odgrywają:
- degradacja elastyny i kolagenu w ścianie aorty,
- zwiększona aktywność metaloproteinaz,
- stres oksydacyjny,
- apoptoza komórek mięśni gładkich naczyń.
Coraz więcej badań wskazuje również na znaczenie czynników genetycznych, które mogą odpowiadać nawet za 70–80% ryzyka rozwoju choroby.
Największe zagrożenie – pęknięcie tętniaka
Najpoważniejszym powikłaniem AAA jest jego pęknięcie, które w większości przypadków kończy się zgonem. Jak podkreśla prof. dr hab. n. farm. Anna Bogucka-Kocka:
Jeśli tętniak zostanie wykryty zbyt późno, może dojść do jego nagłego pęknięcia, które w wielu przypadkach kończy się śmiercią pacjenta – zaznacza profesor Anna Bogucka-Kocka.
Problemem pozostaje fakt, że choroba przez długi czas nie daje charakterystycznych objawów, a ewentualne symptomy – takie jak ból pleców czy uczucie pulsowania w jamie brzusznej – są niespecyficzne.
Diagnostyka – skuteczna, ale ograniczona dostępnością
Obecnie rozpoznanie AAA opiera się głównie na badaniach obrazowych, takich jak:
- ultrasonografia (USG),
- tomografia komputerowa (TK),
- rezonans magnetyczny (MRI).
Choć metody te są precyzyjne, nie są stosowane jako badania przesiewowe. W praktyce oznacza to, że wiele przypadków wykrywa się przypadkowo, co znacząco ogranicza możliwości wczesnej interwencji.
Przełomowa koncepcja – test oparty na biomarkerach krwi
Zespół naukowców z Uniwersytetu Medycznego w Lublinie pracuje nad testem diagnostycznym wykorzystującym biomarkery molekularne obecne we krwi. Jak wyjaśnia prof. Anna Bogucka-Kocka:
Obecnie pracujemy nad stworzeniem prototypu testu diagnostycznego opartego na predykcyjnych biomarkerach molekularnych, który może przyczynić się do zwiększenia wykrywalności tętniaków aorty brzusznej na wczesnym etapie ich rozwoju.
Analizie podlegają m.in.:
- mRNA,
- mikroRNA,
- białka sygnałowe.
To właśnie te cząsteczki mogą odzwierciedlać zmiany patologiczne zachodzące w organizmie jeszcze przed pojawieniem się objawów.
„Krew wie wszystko” – potencjał diagnostyczny biomarkerów
Koncepcja wykorzystania krwi jako źródła informacji diagnostycznej opiera się na jej zdolności do transportowania sygnałów molekularnych z całego organizmu. Jak obrazowo tłumaczy badaczka:
Mój kolega kiedyś zażartował, że „krew wie wszystko, bo jest oblatana po całym organizmie. I jest w tym dużo prawdy. Krew przenosi cząsteczki sygnałowe, które są swoistym papierkiem lakmusowym procesów fizjologicznych i patologicznych zachodzących w organizmie.
Identyfikacja charakterystycznych wzorców biomarkerów może w przyszłości umożliwić nie tylko wykrycie choroby, ale także monitorowanie jej przebiegu.
Test dostępny dla każdego – kluczowy cel projektu
Jednym z głównych założeń projektu jest stworzenie rozwiązania:
- stosunkowo taniego,
- łatwego do wykonania,
- możliwego do wdrożenia w standardowych laboratoriach diagnostycznych.
Takie podejście otwiera drogę do wykorzystania testu jako narzędzia przesiewowego, co mogłoby znacząco zwiększyć wykrywalność AAA. W efekcie możliwe byłoby:
- wcześniejsze wdrożenie leczenia,
- ograniczenie liczby nagłych operacji,
- zmniejszenie śmiertelności.
Etap badań i dalsze wyzwania
Projekt znajduje się obecnie na poziomie gotowości technologicznej TRL3, co oznacza etap wczesnych badań koncepcyjnych. Aby test mógł trafić do praktyki klinicznej, konieczne jest osiągnięcie poziomu TRL8, czyli pełnej walidacji technologii. Jak podkreśla kierownik projektu:
Przed nami jeszcze dużo pracy, ale każdy kolejny etap badań przynosi nowe wyniki, które przybliżają nas do stworzenia prototypu testu i jego przyszłych badań klinicznych.
Zespół i finansowanie – interdyscyplinarna współpraca
Projekt realizowany jest przez szeroki, interdyscyplinarny zespół specjalistów z zakresu chirurgii naczyniowej, genetyki, bioinformatyki i diagnostyki laboratoryjnej.
Przedsięwzięcie finansowane jest ze środków Unii Europejskiej w ramach Krajowego Planu Odbudowy.
Główne wnioski
- Tętniak aorty brzusznej dotyczy milionów osób na świecie – w Polsce występuje u 4,1–6% osób powyżej 60. roku życia, a większość przypadków przebiega bezobjawowo.
- Najgroźniejszym powikłaniem jest pęknięcie tętniaka, które w wielu przypadkach prowadzi do nagłej śmierci, szczególnie przy braku wcześniejszej diagnozy.
- Nowy test diagnostyczny oparty na biomarkerach (mRNA, mikroRNA, białka) może umożliwić wykrycie choroby na wczesnym etapie i zwiększyć wykrywalność.
- Projekt znajduje się na poziomie TRL3, a jego rozwój do poziomu klinicznego (TRL8) może znacząco wpłynąć na profilaktykę i zmniejszenie liczby nagłych zgonów.
Źródło:
- https://umlub.edu.pl/reports/reports_item/naukowcy-z-uniwersytetu-medycznego-w-lublinie-pracuj-nad-testem-ktry-moe-uratowa-ycie-tysicy-pacjentw
