Jak rozpoznawać rzadkie choroby serca? Kiedy poszerzyć diagnostykę i jakie objawy powinny wzbudzić szczególną czujność kardiologa? Odpowiedzi na te pytania poszukają uczestnicy I Krakowskiej Konferencji Kardiologicznych Chorób Rzadkich, która odbędzie się 20 listopada 2026 roku w Krakowie. W centrum uwagi znajdą się praktyczne aspekty diagnostyki, nowoczesne możliwości terapeutyczne oraz analiza przypadków klinicznych.
W programie wydarzenia znalazło się pięć sesji tematycznych, obejmujących zagadnienia związane z fenokopiami kardiomiopatii, chorobami krążenia płucnego, kardiomiopatiami, genetycznie uwarunkowanymi zaburzeniami lipidowymi oraz wadami serca.
Od choroby Fabry’ego po amyloidozę – kiedy objawy mogą wprowadzać w błąd?
Pierwsza sesja, prowadzona przez prof. Monikę Komar i prof. Pawła Rubisia, poświęcona będzie fenokopiom kardiomiopatii. Eksperci omówią między innymi rolę kardiologa w diagnostyce choroby Fabry’ego, znaczenie przerostu lewej komory jako sygnału do pogłębionej diagnostyki oraz zastosowanie badania suchej kropli krwi (DBS).
Ważnym elementem sesji będzie również diagnostyka amyloidozy serca, w tym rozpoznawanie jej objawów kardiologicznych i pozasercowych, a także zagadnienia związane z polineuropatią transtyretynową i zapobieganiem zaostrzeniom niewydolności serca.
![I Krakowska Konferencja Kardiologicznych Chorób Rzadkich [Nasz patronat]](https://alertmedyczny.pl/wp-content/uploads/2026/08/krakowska-konferencja-kardiologicznych-chorob-rzadkich-300x169.webp)
Nadciśnienie płucne i choroby krążenia płucnego – znaczenie wczesnego rozpoznania
Druga sesja, pod przewodnictwem prof. Grzegorza Kopcia i dr. Jakuba Stępniewskiego, skoncentruje się na chorobach krążenia płucnego. Uczestnicy dowiedzą się, jak nie przeoczyć nadciśnienia płucnego w codziennej praktyce oraz jak postępować w szczególnie wymagających sytuacjach klinicznych.
Przedstawione zostaną przypadki pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym opornym na leczenie, chorobą Rendu–Oslera, ciężkim krwiopluciem oraz skrzepliną przemieszczającą się przez jamy prawego serca. Dyskusje pozwolą zwrócić uwagę na znaczenie szybkiej diagnostyki i podejmowania właściwych decyzji terapeutycznych.
Kardiomiopatie – od diagnostyki genetycznej po innowacyjne leczenie
Kolejna część konferencji, prowadzona przez prof. Pawła Rubisia, poświęcona będzie nowoczesnemu podejściu do diagnostyki i leczenia kardiomiopatii.
Na przykładach klinicznych eksperci przedstawią wyzwania związane z podstępnym przebiegiem kardiomiopatii pozapalnej, znaczeniem badań genetycznych w diagnostyce kardiomiopatii rozstrzeniowej oraz możliwościami leczenia z wykorzystaniem inhibitorów miozyny sercowej.
Genetyczne zaburzenia lipidowe – diagnostyka i leczenie trudnych przypadków
Czwarta sesja, prowadzona przez prof. Annę Kabłak-Ziembicką, dotyczyć będzie genetycznie uwarunkowanych zaburzeń lipidowych oraz znaczenia lipoproteiny(a) w praktyce klinicznej.
Wśród poruszanych tematów znajdą się algorytmy diagnostyczne i terapeutyczne, kwalifikacja pacjentów do aferezy, rzadkie mutacje genetyczne wpływające na metabolizm lipidów oraz postępowanie u pacjentów z wysokim stężeniem cholesterolu LDL i współistniejącym zespołem nadkrzepliwości. Omówiona zostanie również rola angiologa w kompleksowej opiece nad pacjentami z hipercholesterolemią rodzinną.
Wady serca – nowe możliwości leczenia zastawkowego
Ostatnia sesja poświęcona będzie niedomykalności zastawki trójdzielnej i płucnej, ze szczególnym uwzględnieniem postępu w diagnostyce i leczeniu wad zastawkowych.
Eksperci przedstawią zasady prawidłowej oceny i klasyfikacji niedomykalności zastawek, ograniczenia leczenia farmakologicznego oraz możliwości nowoczesnych interwencji przezcewnikowych. Jednym z omawianych przypadków będzie zastosowanie przezcewnikowej wymiany zastawki trójdzielnej (TTVR) u pacjenta z zaawansowaną niewydolnością serca.
Wiedza oparta na praktyce klinicznej
Wyróżnikiem I Krakowskiej Konferencji Kardiologicznych Chorób Rzadkich będzie formuła łącząca wykłady eksperckie z prezentacjami przypadków klinicznych. Takie podejście umożliwi uczestnikom nie tylko zapoznanie się z aktualną wiedzą medyczną, ale przede wszystkim przeanalizowanie rzeczywistych problemów diagnostycznych i terapeutycznych, z którymi lekarze spotykają się w codziennej praktyce.
Wydarzenie skierowane jest do kardiologów, internistów, lekarzy w trakcie specjalizacji oraz przedstawicieli innych dziedzin medycyny zainteresowanych diagnostyką i leczeniem rzadkich chorób układu sercowo-naczyniowego.
Alert Medyczny jest patronem medialnym wydarzenia.
Główne wnioski
- I Krakowska Konferencja Kardiologicznych Chorób Rzadkich odbędzie się 20 listopada 2026 r. w Krakowie. Wydarzenie skierowane jest do kardiologów, internistów, lekarzy w trakcie specjalizacji oraz innych specjalistów zainteresowanych rzadkimi chorobami układu sercowo-naczyniowego.
- Program obejmuje pięć sesji tematycznych poświęconych fenokopiom kardiomiopatii, chorobom krążenia płucnego, kardiomiopatiom, genetycznym zaburzeniom lipidowym oraz wadom serca.
- Wśród omawianych zagadnień znajdą się nowoczesne metody diagnostyki i leczenia, w tym badania genetyczne, diagnostyka choroby Fabry’ego i amyloidozy serca, inhibitory miozyny sercowej oraz przezcewnikowa wymiana zastawki trójdzielnej (TTVR).
- Konferencja połączy wykłady eksperckie z analizą przypadków klinicznych. Uczestnicy poznają praktyczne wyzwania związane z rozpoznawaniem rzadkich chorób serca i podejmowaniem decyzji terapeutycznych.
