Rozwój terapii genowych i technologii edycji genów należy do największych osiągnięć współczesnej medycyny. Coraz więcej badań pokazuje, że metody wykorzystujące system CRISPR mogą w przyszłości umożliwić leczenie chorób dotychczas uznawanych za nieuleczalne. Jednocześnie eksperymentalne terapie wymagają rygorystycznej oceny bezpieczeństwa, przejrzystości oraz przestrzegania zasad etyki badań klinicznych.
Sprawa sześcioletniej dziewczynki z Chin, która zmarła tydzień po otrzymaniu eksperymentalnej terapii genowej, stała się jednym z najgłośniejszych wydarzeń ostatnich miesięcy w świecie nauki. Wspólne śledztwo magazynu Science i organizacji Retraction Watch ujawniło okoliczności, które rodzą poważne pytania dotyczące bezpieczeństwa eksperymentu, nadzoru nad badaniem oraz odpowiedzialności naukowców i instytucji.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Dlaczego śmierć 6-letniej dziewczynki po eksperymentalnej terapii genowej wywołała międzynarodowe kontrowersje i dochodzenie w Chinach.
- Na czym polega technologia edycji zasad (base editing) oparta na CRISPR oraz jakie ryzyko może wiązać się z eksperymentalnymi terapiami genowymi.
- Jakie nieprawidłowości ujawniło śledztwo „Science” i Retraction Watch, w tym dotyczące badań na zwierzętach, nadzoru etycznego i publikacji wyników.
- Dlaczego eksperci podkreślają znaczenie bezpieczeństwa, transparentności i odpowiedzialności w badaniach nad terapiami genowymi.
Dziewczynka cierpiała na rzadką chorobę, która nie skraca życia
Sześcioletnia dziewczynka, określana w publikacjach jako Mei w celu ochrony prywatności rodziny, chorowała na zespół Snijdersa Blok-Campeau – bardzo rzadkie schorzenie genetyczne wywołane mutacją w genie CHD3. Gen CHD3 odgrywa istotną rolę podczas rozwoju mózgu. U osób z tym zespołem mogą występować m.in.:
- opóźnienie rozwoju,
- zaburzenia mowy,
- niepełnosprawność intelektualna o różnym nasileniu,
- trudności w nauce.
Jak podkreślają autorzy śledztwa, schorzenie co do zasady nie skraca długości życia. W przypadku Mei przebieg choroby był stosunkowo łagodny. Dziewczynka korzystała z terapii logopedycznej, terapii zajęciowej oraz specjalistycznego wsparcia edukacyjnego. Rodzice, obawiając się jednak o jej przyszłość, zaczęli szukać nowych możliwości leczenia.
Eksperymentalna terapia wykorzystująca edycję zasad CRISPR
Rodzina trafiła do zespołu kierowanego przez Qiu Zilonga, neurobiologa z Shanghai Jiao Tong University, który prowadził badania nad wykorzystaniem technologii base editing (edycji zasad), będącej jedną z odmian systemu CRISPR. Technologia ta pozwala na zmianę pojedynczej litery kodu DNA bez przecinania obu nici materiału genetycznego, co teoretycznie może ograniczać liczbę działań niepożądanych w porównaniu z klasycznym CRISPR-Cas9.
W przypadku Mei przygotowano terapię dostosowaną do konkretnej mutacji genetycznej. Materiał genetyczny miał zostać dostarczony do komórek mózgu za pomocą zmodyfikowanych wirusów podanych bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Była to terapia eksperymentalna, która nie została wcześniej zastosowana u ludzi z tym schorzeniem.
Rodzina sfinansowała opracowanie terapii
Jednym z najbardziej kontrowersyjnych elementów całej sprawy był sposób finansowania leczenia. Według dokumentów cytowanych przez Science, rodzice przeznaczyli około 860 tys. dolarów na opracowanie, testowanie i przeprowadzenie terapii. Pieniądze pochodziły z własnych oszczędności oraz od członków rodziny.
Śledztwo wskazuje również, że część środków miała zostać przekazana bezpośrednio członkom zespołu badawczego w formie nieformalnych płatności, mimo że chińskie przepisy zabraniają pobierania opłat za niesprawdzone terapie eksperymentalne.
Badania na zwierzętach wykazały poważne sygnały ostrzegawcze
Jeszcze przed podaniem terapii dziecku pojawiły się dane, które – zdaniem wielu ekspertów – powinny były skłonić badaczy do zachowania znacznie większej ostrożności. Badania toksykologiczne przeprowadzone na małpach wykazały:
- umiarkowane lub ciężkie uszkodzenie wątroby u czterech zwierząt,
- uszkodzenie nerek u jednego zwierzęcia.
Eksperci cytowani przez Science ocenili, że wyniki te wymagały przeprowadzenia kolejnych badań bezpieczeństwa przed rozpoczęciem eksperymentu u człowieka. Jak wynika z ustaleń śledztwa, szpitalna komisja etyczna nie zapoznała się z tymi wynikami przed wydaniem zgody na przeprowadzenie procedury.
Rodzice znali część ryzyka
Rodzina Mei wiedziała o wynikach badań prowadzonych na zwierzętach. Według ich relacji przedstawiciele zespołu badawczego nie przedstawiali jednak tych informacji jako przesłanki świadczącej o wysokim ryzyku ciężkich działań niepożądanych.
24 marca 2025 roku w szpitalu Xinhua w Szanghaju dziewczynce podano steroid mający ograniczyć reakcję układu odpornościowego, a następnie do płynu mózgowo-rdzeniowego wprowadzono wirusowe nośniki zawierające system edycji genów.
Stan dziecka gwałtownie się pogorszył
Po podaniu terapii bardzo szybko pojawiły się ciężkie objawy. U Mei wystąpiły między innymi:
- wysoka gorączka,
- gwałtowny spadek liczby płytek krwi,
- zatrzymanie wydalania moczu,
- szybko narastająca niewydolność organizmu.
Dziewczynka została przeniesiona na oddział intensywnej terapii, jednak mimo leczenia zmarła siedem dni po podaniu eksperymentalnej terapii.
Przyczyną śmierci była mikroangiopatia zakrzepowa
Późniejsza analiza przeprowadzona przez szpital wykazała, że śmierć pozostawała w bezpośrednim związku z zastosowaną terapią genową. Za przyczynę uznano mikroangiopatię zakrzepową (thrombotic microangiopathy, TMA).
To ciężkie powikłanie obejmuje uszkodzenie śródbłonka małych naczyń krwionośnych, tworzenie licznych zakrzepów oraz rozwój niewydolności wielonarządowej. TMA jest jednym z poważnych, choć rzadkich działań niepożądanych obserwowanych po niektórych terapiach wykorzystujących wektory wirusowe. Rodzice dziewczynki powiedzieli, że w wyniku leczenia wystąpiła u niej śmiertelna reakcja immunologiczna.
Kary okazały się symboliczne
Pomimo tragicznego zakończenia eksperymentu konsekwencje administracyjne okazały się bardzo ograniczone. Szpital Xinhua został ukarany grzywną wynoszącą około 24 tys. juanów, czyli około 3,5–3,6 tys. dolarów, za niewłaściwy nadzór nad badaniem oraz brak odpowiedniej rejestracji projektu.
Lekarz zaangażowany w procedurę otrzymał jedynie ustne upomnienie. Dopiero po publikacji materiałów przygotowanych przez Science oraz Retraction Watch Shanghai Jiao Tong University poinformował o wszczęciu formalnego dochodzenia. W oficjalnym komunikacie uczelnia podkreśliła:
Wydział medyczny zawsze cenił uczciwość i standardy badań oraz stanowczo sprzeciwia się badaniom medycznym, które naruszają etykę badawczą i przepisy.
Kontrowersje wokół publikacji naukowej
Rodzice Mei zwrócili się do badaczy z prośbą o wycofanie publikacji opisującej rozwój terapii. Obawiali się, że artykuł może zachęcić inne rodziny do podjęcia podobnego ryzyka. Mimo to poprawiona wersja pracy ukazała się w lutym 2026 roku na łamach czasopisma Nature. Według ustaleń śledztwa nie zawierała ona informacji o:
- śmierci dziewczynki,
- finansowym zaangażowaniu rodziny,
- problemach dotyczących bezpieczeństwa obserwowanych podczas badań na zwierzętach.
To właśnie pominięcie tych danych stało się jednym z głównych powodów obecnego dochodzenia.
Rodzina domaga się odpowiedzialności
Rodzice zdecydowali się ujawnić historię dopiero po wielu miesiącach. Jak podkreślają, przez długi czas liczyli na wyjaśnienie sprawy przez instytucje prowadzące badanie. Ojciec dziewczynki powiedział w rozmowie z Science:
Kiedy uświadomiliśmy sobie, że brakuje tych zabezpieczeń, nasze obecne spojrzenie na cały projekt uległo zasadniczej zmianie.
Rodzina uważa, że zarówno badacze, jak i instytucje odpowiedzialne za nadzór nad eksperymentem nie poniosły adekwatnych konsekwencji.
Sprawa przywołuje wspomnienia skandalu z 2018 roku
Komentatorzy zwracają uwagę, że obecna sprawa przypomina jeden z największych kryzysów w historii współczesnej genetyki. W 2018 roku chiński naukowiec He Jiankui ogłosił narodziny pierwszych dzieci poddanych edycji genów metodą CRISPR, co spotkało się z jednoznacznym potępieniem światowego środowiska naukowego. Ostatecznie został skazany na trzy lata więzienia za nielegalne praktyki medyczne.
Co szczególnie zwraca uwagę, Qiu Zilong należał wówczas do ponad stu chińskich naukowców podpisujących list otwarty krytykujący działania He Jiankuia. W tamtym czasie mówił:
W projekcie całkowicie zignorowano zasady etyki biomedycznej, przeprowadzając eksperymenty na ludziach bez udowodnienia, że są one bezpieczne.
Dziś sam znalazł się w centrum podobnych kontrowersji.
Eksperci podkreślają: problem nie dotyczy samej technologii CRISPR
Specjaliści zajmujący się terapiami genowymi zwracają uwagę, że opisywana tragedia nie oznacza, iż technologia CRISPR lub edycja zasad są nieskuteczne czy z natury niebezpieczne. W ostatnich latach zatwierdzono już pierwsze terapie wykorzystujące edycję genów, a wiele kolejnych znajduje się w badaniach klinicznych. Kluczowe znaczenie ma jednak przestrzeganie rygorystycznych zasad bezpieczeństwa, przejrzystości badań oraz pełne informowanie pacjentów o potencjalnym ryzyku.
Sprawa Mei pokazuje, że nawet najbardziej obiecujące technologie mogą prowadzić do tragicznych konsekwencji, jeśli proces badań klinicznych nie zapewnia odpowiedniego nadzoru, właściwej oceny ryzyka i pełnej transparentności.
Główne wnioski
- 6-letnia Mei zmarła siedem dni po otrzymaniu eksperymentalnej terapii genowej wykorzystującej technologię edycji zasad (base editing) opartą na CRISPR. Szpital uznał, że przyczyną śmierci była mikroangiopatia zakrzepowa związana z terapią.
- Rodzina przeznaczyła około 860 tys. dolarów na opracowanie i zastosowanie terapii, mimo że była ona eksperymentalna. Śledztwo ujawniło również informacje o nieformalnych płatnościach oraz brak pełnej oceny ryzyka przed rozpoczęciem leczenia.
- Badania na małpach wykazały uszkodzenia wątroby i nerek, jednak komisja etyczna nie miała zapoznać się z tymi wynikami przed wydaniem zgody na eksperyment. Informacje te nie zostały także uwzględnione w późniejszej publikacji naukowej.
- Po publikacji śledztwa „Science” i Retraction Watch Uniwersytet Shanghai Jiao Tong wszczął dochodzenie wobec zespołu badawczego. Sprawa ponownie wywołała dyskusję o etyce badań klinicznych oraz bezpieczeństwie eksperymentalnych terapii genowych.
Źródło:
- https://www.science.org/content/article/exclusive-death-girl-chinese-gene-editing-trial-was-never-made-public#
- https://www.scmp.com/news/china/science/article/3361898/chinese-scientist-faces-probe-after-girl-6-dies-following-experimental-gene-therapy
