ALAB laboratoria zakończyły transfer do Polski technologii firmy Natera wykorzystywanej w nieinwazyjnym badaniu prenatalnym Panorama™. Oznacza to, że analiza materiału pobranego od ciężarnej może być wykonywana lokalnie, bez konieczności wysyłania próbki do zagranicznego laboratorium. Wdrożenie objęło cały proces laboratoryjny, kontrolę jakości oraz przygotowanie zespołu Pracowni Genetyki Człowieka ALAB laboratoria.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Na czym polega transfer technologii badania prenatalnego Panorama™ firmy Natera do ALAB laboratoria i co zmienia lokalne wykonywanie testu w Polsce.
- Jak technologia SNP wykorzystywana w badaniu Panorama™ pozwala analizować cfDNA oraz oceniać ryzyko wybranych nieprawidłowości chromosomalnych.
- Jakie dodatkowe możliwości oferuje Panorama™ w przypadku ciąży bliźniaczej, triploidii oraz oceny ryzyka delecji 22q11.2.
- Dlaczego NIPT pozostaje badaniem przesiewowym, a wynik wysokiego ryzyka wymaga konsultacji lekarskiej i potwierdzenia metodą diagnostyczną.
Panorama™ – nieinwazyjne badanie prenatalne oparte na analizie cfDNA
Panorama™ należy do grupy nieinwazyjnych badań prenatalnych NIPT (non-invasive prenatal testing). Test wykorzystuje wolne DNA, czyli cfDNA, obecne we krwi kobiety ciężarnej i na podstawie próbki krwi pozwala oszacować ryzyko wybranych nieprawidłowości chromosomalnych płodu.
Badanie obejmuje ocenę ryzyka najczęstszych aneuploidii: trisomii 21, związanej z zespołem Downa, trisomii 18, związanej z zespołem Edwardsa, oraz trisomii 13, związanej z zespołem Pataua. W zależności od wybranego wariantu i sytuacji klinicznej zakres analizy może być szerszy. Panorama™ może być wykonywana od 9. tygodnia ciąży, po uwzględnieniu sytuacji klinicznej i konsultacji z lekarzem prowadzącym. Wynik jest dostępny w ciągu kilku dni roboczych od pobrania próbki.
Co istotne, NIPT pozostaje badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Wynik wskazujący na wysokie ryzyko nie stanowi rozpoznania choroby i powinien prowadzić do konsultacji lekarskiej oraz odpowiednio dobranej diagnostyki potwierdzającej.
Obecnie obserwujemy stały wzrost znaczenia w opiece perinatalnej zaawansowanych testów NIPT, wykorzystujących nowoczesną technologię SNP. Pacjentka ciężarna już na wczesnym etapie może otrzymać ocenę ryzyka wybranych nieprawidłowości chromosomowych, a dla lekarza jest to istotna informacja, która wpływa na dalsze prowadzenie ciąży. – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Mirosław Wielgoś – Konsultant Krajowy w dziedzinie perinatologii, Kierownik Kliniki Położnictwa i Perinatologii w Państwowym Instytucie Medycznym MSWiA w Warszawie. – Pamiętajmy, że NIPT jest bardzo dokładnym badaniem przesiewowym, ale nie diagnostycznym, więc wynik wysokiego ryzyka wymaga konsultacji z lekarzem i potwierdzenia metodą diagnostyczną. Rekomenduję model opieki polegający na łączeniu wysokiej jakości ultrasonografii z odpowiednio dobranymi badaniami genetycznymi i kompleksową poradą specjalistyczną.
Technologia SNP pozwala rozróżniać sygnał genetyczny matki i łożyska
Jednym z wyróżników technologii Panorama™ jest wykorzystanie polimorfizmów pojedynczego nukleotydu, czyli SNP (Single Nucleotide Polymorphism). Są to naturalnie występujące różnice w pojedynczych „literach” DNA. W części technologii NIPT analizowana jest przede wszystkim liczba fragmentów cfDNA pochodzących z poszczególnych chromosomów. Panorama™ wykorzystuje dodatkowo informację genetyczną zawartą w tysiącach SNP. Algorytm może dzięki temu modelować i rozróżniać sygnał genetyczny matki od DNA pochodzenia łożyskowego.
Rozwiązanie umożliwia m.in. ocenę ryzyka triploidii, czyli zaburzenia, w którym komórki płodu zawierają trzy pełne zestawy chromosomów – 69 zamiast prawidłowych 46. Technologia została opracowana przez interdyscyplinarny zespół firmy Natera, łączący kompetencje z zakresu genetyki, biologii molekularnej, statystyki oraz bioinformatyki. Jej zastosowanie było analizowane w badaniach obejmujących m.in. ciąże pojedyncze i bliźniacze, triploidię oraz przesiew w kierunku delecji 22q11.2.
Dodatkowe możliwości w przypadku ciąży bliźniaczej
Szczególne możliwości technologia SNP oferuje w analizie ciąż bliźniaczych. Panorama™ pozwala określić zygotyczność ciąży, natomiast w przypadku bliźniąt dizygotycznych umożliwia analizę indywidualnej frakcji płodowej oraz określenie płci każdego z bliźniąt. Ma to znaczenie, ponieważ ciąże bliźniacze stanowią bardziej złożone wyzwanie dla badań opartych na cfDNA. Możliwość dokładniejszego scharakteryzowania sygnału pochodzącego z ciąży może dostarczać lekarzowi dodatkowych informacji przy interpretacji wyniku.
Delecja 22q11.2 – dlaczego jej ocena może być istotna?
W rozszerzonym wariancie Panorama™ możliwa jest również ocena ryzyka delecji 22q11.2, związanej m.in. z zespołem DiGeorge’a. Zaburzenie wynika z utraty fragmentu chromosomu 22 i może wiązać się m.in. z wadami serca, zaburzeniami odporności, nieprawidłowościami podniebienia oraz problemami rozwojowymi.
Wysokie ryzyko wykazane w badaniu przesiewowym wymaga konsultacji genetycznej i diagnostyki potwierdzającej. Jeśli zaburzenie zostanie potwierdzone, informacja uzyskana jeszcze w okresie prenatalnym może wpłynąć na dalszą diagnostykę płodu, w tym szczegółową ocenę serca, a także wybór miejsca porodu. Po narodzinach możliwe jest natomiast odpowiednio wczesne zaplanowanie diagnostyki kardiologicznej, immunologicznej i metabolicznej dziecka.
Transfer technologii Natera do ALAB laboratoria
Proces przeniesienia technologii do Polski trwał kilka miesięcy i obejmował adaptację procesu laboratoryjnego, procedury kontroli jakości oraz przygotowanie personelu. Badanie jest wykonywane w Pracowni Genetyki Człowieka ALAB laboratoria.
Najbardziej widoczną zmianą z perspektywy polskich pacjentek jest brak konieczności wysyłania materiału do zagranicznego laboratorium. Lokalna realizacja oznacza prostszą logistykę próbki, nadzór zespołu ALAB laboratoria nad etapem przedanalitycznym i laboratoryjnym oraz możliwość bezpośredniej obsługi ewentualnego ponownego pobrania materiału.
Za najważniejszą korzyść wdrożenia uważam połączenie sprawdzonej technologii z lokalną odpowiedzialnością za jakość procesu. Badanie jest już wykonywane przez przygotowany zespół w Pracowni Genetyki Człowieka ALAB laboratoria. Pacjentki otrzymują zakres typowy dla wysokiej klasy NIPT, a jednocześnie mogą skorzystać z dodatkowych możliwości technologii SNP – w tym oceny triploidii, szczegółowej analizy ciąży bliźniaczej i, w wariancie rozszerzonym, ryzyka delecji 22q11.2 – mówi dr hab. n. med. Magdalena Spólnicka, genetyk, diagnosta laboratoryjny i Kierownik Pracowni Genetyki Człowieka w ALAB laboratoria.
NIPT nie zastępuje diagnostyki prenatalnej
Rosnąca dostępność zaawansowanych badań cfDNA poszerza możliwości przesiewowej oceny ryzyka genetycznego już na wczesnym etapie ciąży. Jednocześnie kluczowa pozostaje prawidłowa interpretacja wyników. Dodatnia wartość predykcyjna testu może różnić się zależnie od analizowanego zaburzenia, a znaczenie wyniku należy rozpatrywać m.in. w kontekście wieku ciążowego, frakcji płodowej, obrazu ultrasonograficznego oraz historii klinicznej.
Dlatego Panorama™, podobnie jak inne NIPT, nie zastępuje USG prenatalnego ani inwazyjnych badań diagnostycznych w sytuacji, gdy istnieją wskazania do ich wykonania.
Główne wnioski
- ALAB laboratoria zakończyły transfer do Polski technologii Panorama™ firmy Natera, dzięki czemu próbki pobrane od ciężarnych nie muszą być wysyłane do zagranicznego laboratorium.
- Panorama™ jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym NIPT opartym na analizie cfDNA i technologii SNP. Ocenia m.in. ryzyko trisomii 21, 18 i 13, a w odpowiednich wariantach także triploidii i delecji 22q11.2.
- W ciążach bliźniaczych technologia umożliwia określenie zygotyczności, a w przypadku ciąży dizygotycznej także analizę indywidualnej frakcji płodowej i płci każdego z bliźniąt.
- Badanie można wykonać od 9. tygodnia ciąży, jednak Panorama™ jest testem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Wynik wysokiego ryzyka powinien zostać zweryfikowany w dalszej diagnostyce prenatalnej.
Źródło:
- Komunikat prasowy
