Naukowcy z University of Technology Sydney (UTS) opracowali model sztucznej inteligencji, który analizuje dane genetyczne w celu dokładniejszego przewidywania ryzyka udaru niedokrwiennego mózgu. Algorytm wykorzystujący architekturę transformerów zidentyfikował 18 wariantów genetycznych związanych z chorobą. Wyniki badania opublikowanego w „Computer Methods and Programs in Biomedicine” wskazują, że AI może w przyszłości wspierać spersonalizowaną profilaktykę udarów.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Jak naukowcy z University of Technology Sydney (UTS) wykorzystali sztuczną inteligencję do przewidywania ryzyka udaru niedokrwiennego mózgu na podstawie analizy DNA.
- Dlaczego model AI oparty na technologii transformerów może dokładniej identyfikować genetyczne czynniki ryzyka udaru niż wcześniejsze narzędzia.
- Jakie znaczenie ma odkrycie 18 wariantów genetycznych związanych z udarem mózgu oraz wskazanie genu EDEM2 jako potencjalnie istotnego dla rozwoju choroby.
- W jaki sposób połączenie danych genetycznych, klinicznych i dotyczących stylu życia może w przyszłości poprawić ocenę ryzyka udaru oraz wspierać spersonalizowaną profilaktykę.
Sztuczna inteligencja analizuje genetyczne ryzyko udaru mózgu
Udar mózgu pozostaje jedną z najważniejszych przyczyn zgonów i długotrwałej niepełnosprawności na świecie. Szczególnie częsty jest udar niedokrwienny, do którego dochodzi wskutek zablokowania naczynia krwionośnego zaopatrującego mózg. Na ryzyko zachorowania wpływają zarówno czynniki środowiskowe i związane ze stylem życia, jak i predyspozycje genetyczne. Dotychczasowe metody oceny ryzyka genetycznego mają jednak ograniczenia, ponieważ nie zawsze uwzględniają złożone zależności między poszczególnymi wariantami DNA.
Zespół z University of Technology Sydney (UTS) opracował model AI, który analizuje nie tylko obecność określonych wariantów genetycznych, lecz także ich lokalizację w genomie i potencjalne wzajemne interakcje.
Model AI wykorzystuje technologię transformerów
Nowe narzędzie opiera się na architekturze transformer, wykorzystywanej również w zaawansowanych modelach językowych, takich jak ChatGPT. Technologia umożliwia analizowanie dużych zbiorów danych i identyfikowanie zależności, które mogą być trudne do wykrycia tradycyjnymi metodami statystycznymi. Naukowcy przetestowali model na danych genetycznych i zdrowotnych pochodzących z brytyjskiego UK Biobank oraz amerykańskiego programu All of Us.
Według autorów algorytm skuteczniej niż wcześniejsze narzędzia oceny ryzyka genetycznego odróżniał osoby, które przeszły udar, od osób bez takiego rozpoznania. Nie oznacza to jednak, że model jest już gotowy do rutynowego zastosowania klinicznego.
Odkryto 18 wariantów genetycznych związanych z udarem
W badaniu opublikowanym w 2026 roku w czasopiśmie „Computer Methods and Programs in Biomedicine” naukowcy zidentyfikowali 18 wariantów genetycznych powiązanych z udarem niedokrwiennym mózgu. Analiza wykazała również, że osoby z najwyższym wynikiem ryzyka genetycznego miały o 22% wyższe prawdopodobieństwo wystąpienia udaru w porównaniu z grupą niższego ryzyka.
Ważnym odkryciem było wskazanie genu EDEM2, którego aktywność w tkance kory mózgowej może mieć znaczenie dla podatności na udar. Wynik ten otwiera możliwość dalszych badań nad biologicznymi mechanizmami choroby. Należy jednak podkreślić, że zidentyfikowane zależności nie oznaczają bezpośredniego związku przyczynowo-skutkowego ani nie pozwalają samodzielnie przewidzieć wystąpienia udaru u konkretnej osoby.
AI może połączyć genetykę z danymi klinicznymi
Kolejnym etapem prac będzie opracowanie multimodalnego narzędzia AI, które połączy informacje genetyczne z innymi czynnikami wpływającymi na ryzyko udaru. Model ma uwzględniać między innymi:
- wiek i ciśnienie tętnicze,
- migotanie przedsionków,
- cukrzycę typu 2 i stężenie cholesterolu,
- palenie tytoniu i inne elementy stylu życia,
- dane z badań obrazowych oraz dokumentacji medycznej.
Rozwiązanie takie mogłoby umożliwić dokładniejszą identyfikację pacjentów wymagających intensywniejszego monitorowania i działań profilaktycznych. Ocena genetyczna nie zastąpi jednak kontroli modyfikowalnych czynników ryzyka, zwłaszcza nadciśnienia tętniczego, zaburzeń lipidowych i palenia tytoniu.
Badania kliniczne i ocena ryzyka rodzinnego
Naukowcy współpracują również z oddziałem udarowym Liverpool Hospital w Sydney. W projekt zaangażowani są m.in. dr Kairui Guo oraz neurolog Dennis Cordato. Zespół planuje badanie profilaktyczne obejmujące sekwencjonowanie genomów pacjentów i ocenę indywidualnego ryzyka udaru. Badacze zamierzają także przeanalizować różnice genetyczne między kobietami i mężczyznami.
Szczególne znaczenie może mieć wykorzystanie AI w ocenie ryzyka rodzinnego, zwłaszcza gdy udar występuje u osoby w młodym wieku. Takie informacje mogłyby w przyszłości wspierać poradnictwo i dobór działań profilaktycznych. Na obecnym etapie konieczna pozostaje jednak dalsza walidacja modelu oraz wykazanie, że jego zastosowanie rzeczywiście poprawia decyzje kliniczne i wyniki zdrowotne pacjentów.
Główne wnioski
- Naukowcy z University of Technology Sydney (UTS) opracowali model sztucznej inteligencji do oceny genetycznego ryzyka udaru niedokrwiennego mózgu. Algorytm wykorzystuje architekturę transformerów i analizuje nie tylko warianty DNA, lecz także ich lokalizację w genomie oraz potencjalne interakcje. Model przetestowano na danych z UK Biobank i amerykańskiego programu All of Us.
- Badacze zidentyfikowali 18 wariantów genetycznych związanych z udarem niedokrwiennym. Osoby z najwyższym wynikiem ryzyka genetycznego miały o 22% wyższe prawdopodobieństwo wystąpienia udaru niż osoby z grupy niższego ryzyka. Wyniki opublikowano w 2026 roku w czasopiśmie „Computer Methods and Programs in Biomedicine”.
- Gen EDEM2 może odgrywać istotną rolę w podatności na udar mózgu. Naukowcy wskazali jego potencjalne znaczenie w tkance kory mózgowej. Odkrycie wymaga dalszych badań, które pozwolą lepiej poznać biologiczne mechanizmy rozwoju udaru niedokrwiennego.
- Kolejnym etapem będzie opracowanie multimodalnego narzędzia AI łączącego dane genetyczne, kliniczne i dotyczące stylu życia. Model ma uwzględniać m.in. wiek, ciśnienie tętnicze, migotanie przedsionków, cukrzycę typu 2 i poziom cholesterolu. Naukowcy planują również badania kliniczne oraz analizę różnic w ryzyku udaru między kobietami i mężczyznami.
Źródło:
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0169260726003743\
- University of Technology, Sydney
