Komisja Europejska zatwierdziła rozszerzenie wskazań dla onasemnogenu abeparwoweku stosowanego w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Decyzja obejmuje dzieci od 2. roku życia, nastolatków oraz dorosłych z SMA typu 5q i bialleliczną mutacją genu SMN1. To pierwsza terapia genowa dopuszczona w Unii Europejskiej dla tak szerokiej populacji chorych z tą rzadką chorobą.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Jaką decyzję podjęła Komisja Europejska w sprawie terapii genowej dla SMA.
- Którzy pacjenci zostali objęci rozszerzoną rejestracją leku.
- Na jakich badaniach klinicznych oparto decyzję o rozszerzeniu wskazań.
- Jakie działania niepożądane najczęściej obserwowano podczas stosowania terapii.
Komisja Europejska rozszerzyła wskazania dla terapii genowej
Jak poinformowała firma Novartis, 3 lipca 2026 r. Komisja Europejska zatwierdziła onasemnogen abeparwowek do leczenia dzieci od 2. roku życia, młodzieży i dorosłych z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 5q (SMA) posiadających bialleliczną mutację genu SMN1.
Oznacza to, że preparat stał się pierwszą i jedyną terapią genową zarejestrowaną w Unii Europejskiej dla tak szerokiej grupy pacjentów z SMA. Dotychczas terapie genowe były dostępne dla znacznie węższych populacji chorych.
Jednorazowe leczenie zamiast przewlekłego podawania leku
Onasemnogen abeparwowek został opracowany z myślą o usunięciu genetycznej przyczyny choroby poprzez dostarczenie prawidłowej kopii genu SMN1. Terapia polega na podaniu jednej, stałej dawki, która nie wymaga dostosowywania do wieku ani masy ciała pacjenta.
Mechanizm działania odróżnia ją od metod leczenia wymagających wielokrotnego, długotrwałego podawania leku. Celem terapii jest poprawa funkcji motorycznych dzięki utrzymującej się ekspresji białka SMN po jednorazowym podaniu.
Decyzję oparto na wynikach trzech badań klinicznych
Rozszerzona rejestracja została oparta na wynikach badania rejestracyjnego STEER oraz badań IIIb fazy STRENGTH i I/II fazy STRONG.
W badaniu STEER wykazano statystycznie istotną poprawę wynoszącą 2,39 punktu w skali Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE), a uzyskane efekty utrzymywały się przez 52 tygodnie obserwacji.
Badania STEER i STRENGTH wykazały również klinicznie istotne korzyści zarówno u pacjentów wcześniej nieleczonych, jak i u osób, które otrzymywały już inne terapie.
Rozwój terapii genowych w SMA jest bardzo dynamiczny
Do decyzji Komisji Europejskiej odniosła się prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego i przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.
– W neurologii rzadko obserwujemy tak dynamiczny postęp jak w SMA. Rejestracja onasemnogenu abeparwoweku przez Komisję Europejską pokazuje, jak szybko rozwijają się nowoczesne terapie ukierunkowane na przyczyny genetyczne chorób – podkreśliła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Z kolei Victoria Tian, Country President Novartis Poland, zwróciła uwagę, że rozszerzenie wskazań umożliwi objęcie terapią genową większej grupy pacjentów żyjących z SMA – od starszych dzieci po osoby dorosłe.
– Decyzja Komisji Europejskiej dotycząca terapii genowej to ważny krok dla społeczności osób żyjących z SMA. W Novartis wierzymy, że innowacje mają największą wartość wtedy, gdy odpowiadają na rzeczywiste potrzeby pacjentów – powiedziała Tian.
Najczęstsze działania niepożądane
Najczęściej zgłaszane działania niepożądane związane ze stosowaniem onasemnogenu abeparwoweku obejmują:
- zakażenia górnych dróg oddechowych,
- gorączkę,
- wymioty,
- ból głowy,
- podwyższony poziom enzymów wątrobowych.
Wyniki badań STEER i STRENGTH opublikowano na łamach czasopisma Nature Medicine.
Czym jest rdzeniowy zanik mięśni?
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu genetycznym. Jest spowodowana mutacją lub brakiem genu SMN1, który odpowiada za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych.
Niedobór tego białka prowadzi do stopniowego obumierania neuronów ruchowych, a w konsekwencji do postępującego osłabienia mięśni odpowiedzialnych m.in. za poruszanie się, połykanie i oddychanie.
Szacuje się, że częstość występowania SMA na świecie wynosi około 1-2 przypadków na 100 000 osób, natomiast zachorowalność to około 1 przypadek na 10 000 żywych urodzeń.
Główne wnioski
- Komisja Europejska zatwierdziła rozszerzenie wskazań dla onasemnogenu abeparwoweku do leczenia dzieci od 2. roku życia, nastolatków i dorosłych z SMA typu 5q oraz bialleliczną mutacją genu SMN1.
- Decyzję oparto na wynikach badań STEER, STRENGTH i STRONG. W badaniu STEER odnotowano poprawę o 2,39 punktu w skali HFMSE, utrzymującą się przez 52 tygodnie.
- Onasemnogen abeparwowek jest pierwszą terapią genową zarejestrowaną w Unii Europejskiej dla tak szerokiej grupy pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
- Najczęściej zgłaszane działania niepożądane obejmowały zakażenia górnych dróg oddechowych, gorączkę, wymioty, ból głowy oraz podwyższony poziom enzymów wątrobowych.
Źródło:
- Mat. prasowy / oprac. TK
