Dziedziczne predyspozycje do nowotworów piersi i jajnika od lat pozostają jednym z najważniejszych obszarów współczesnej onkologii. Najnowsze badanie przeprowadzone przez naukowców z Estonii pokazuje, że ryzyko może być znacznie większe, niż dotychczas sądzono. Analiza obejmująca zdrowych krewnych pacjentów z rakiem piersi i jajnika wykazała, że niemal co piąta osoba (19,7%) była nosicielem patogennego wariantu genu zwiększającego ryzyko zachorowania na nowotwór. Autorzy podkreślają, że wyniki przemawiają za wcześniejszym wykonywaniem badań genetycznych oraz szerszym objęciem nimi członków rodzin osób, u których rozpoznano nowotwory związane z mutacjami genetycznymi. Badanie opublikowano w czasopiśmie Frontiers in Genetics.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Dlaczego Gdański Uniwersytet Medyczny sprzeciwił się wykorzystaniu nazwy „Akademia Medyczna” przez nową uczelnię w Gdańsku,
- Jakie argumenty dotyczące tradycji, rozpoznawalności marki i ryzyka wprowadzenia w błąd przedstawił GUMed,
- Jakie konsekwencje podobieństwo nazw może mieć dla kandydatów na studia, pacjentów oraz partnerów naukowych,
- Dlaczego sprawa wywołała publiczną dyskusję na temat tożsamości i nazewnictwa uczelni medycznych.
Dziedziczne nowotwory są częstsze, niż się wydaje
Znaczenie badań genetycznych nad wariantami genów BRCA1 i BRCA2 zyskało światowy rozgłos w 2013 roku, kiedy Angelina Jolie poinformowała publicznie, że jest nosicielką patogennego wariantu genu BRCA1 i zdecydowała się na profilaktyczną mastektomię.
Choć nie każda osoba z wykrytą mutacją będzie wymagała profilaktycznej operacji, wiedza o zwiększonym ryzyku pozwala wdrożyć odpowiedni nadzór onkologiczny, częstsze badania oraz – w wybranych przypadkach – leczenie profilaktyczne. Jak podkreślają autorzy badania, świadomość nosicielstwa może znacząco zwiększyć szanse na wykrycie nowotworu we wczesnym stadium lub nawet zapobiec jego rozwojowi.
Prawie 20% przebadanych było nosicielami patogennych wariantów
Badacze przeanalizowali wyniki 3472 osób, które w latach 2007–2023 przeszły badania genetyczne w Estonii. Większość uczestników została skierowana na diagnostykę ze względu na występowanie raka piersi lub jajnika w rodzinie oraz podejrzenie dziedzicznej predyspozycji do nowotworów. Wyniki okazały się alarmujące:
- 19,7% wszystkich przebadanych było nosicielami patogennych wariantów genów zwiększających ryzyko nowotworów,
- naukowcy zidentyfikowali 23 różne warianty patogenne,
- niemal 59% wykrytych zmian dotyczyło genów BRCA1 lub BRCA2.
Zdaniem autorów oznacza to, że dziedziczne predyspozycje do raka mogą występować znacznie częściej niż sugerują dane dotyczące populacji ogólnej.
Mężczyźni również znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka
Jednym z najbardziej zaskakujących wniosków badania była wysoka częstość wykrywania patogennych wariantów u mężczyzn. Choć stanowili oni jedynie 12,4% badanej grupy, dodatni wynik uzyskało aż 34% przebadanych mężczyzn. Autorzy zwracają uwagę, że mężczyźni nadal rzadziej kierowani są na badania genetyczne, mimo że mutacje – zwłaszcza w genie BRCA2 – zwiększają również ryzyko:
- raka prostaty,
- raka piersi u mężczyzn,
- innych nowotworów związanych z zaburzeniami naprawy DNA.
Jak podkreśla główny autor badania:
Nasze badanie podkreśla również, że nie należy pomijać mężczyzn. Mężczyźni będący nosicielami patogennych wariantów, szczególnie BRCA2, są narażeni na zwiększone ryzyko zachorowania na raka prostaty i inne nowotwory i mogą odnieść korzyści z wcześniejszych i bardziej ukierunkowanych badań przesiewowych.
Najmłodsi uczestnicy najczęściej otrzymywali dodatnie wyniki
Średni wiek osób wykonujących badania genetyczne wynosił 41 lat, czyli około 10 lat mniej niż standardowy wiek rozpoczęcia badań przesiewowych w kierunku raka w Estonii. Co istotne:
- 78,6% uczestników było młodszych od standardowego wieku badań przesiewowych,
- osoby poniżej 30. roku życia najczęściej uzyskiwały dodatni wynik testu.
Jednocześnie patogenne warianty wykrywano również u osób powyżej 71. roku życia, co – zdaniem autorów – wskazuje na potrzebę utrzymania opieki genetycznej również u starszych pacjentów.
Historia rodzinna nadal pozostaje jednym z najważniejszych czynników ryzyka
Badanie wykazało wyraźny związek pomiędzy historią rodzinną, a prawdopodobieństwem wykrycia patogennego wariantu. Spośród osób, u których wcześniej zidentyfikowano w rodzinie znaną mutację:
- 41,8% okazało się nosicielami tego samego lub innego istotnego wariantu.
Natomiast nawet wśród osób bez wcześniej potwierdzonej rodzinnej mutacji:
- 8% również było nosicielami wariantów zwiększających ryzyko nowotworów.
Autorzy podkreślają, że wyniki przemawiają za wykonywaniem szerszych paneli badań genetycznych, obejmujących wiele genów, a nie wyłącznie najczęściej analizowane mutacje.
Wcześniejsze wykrycie pozwala wdrożyć indywidualną profilaktykę
Zdaniem naukowców rozpoznanie nosicielstwa jeszcze przed pojawieniem się choroby daje możliwość opracowania spersonalizowanego planu postępowania. Jak wyjaśnia dr Mikk Tooming:
Wczesna identyfikacja nosicieli umożliwia dostęp do spersonalizowanych strategii zarządzania ryzykiem.
Może to obejmować:
- wcześniejsze rozpoczęcie badań obrazowych piersi,
- częstsze kontrole onkologiczne,
- indywidualnie dobrane programy profilaktyczne,
- w wybranych przypadkach profilaktyczne zabiegi chirurgiczne.
Autor podkreśla jednak, że każda decyzja dotycząca leczenia powinna być poprzedzona poradnictwem genetycznym i uwzględniać wiek, indywidualne ryzyko oraz preferencje pacjenta.
Rozwój technologii zwiększył skuteczność diagnostyki
Autorzy zwracają uwagę, że wyniki badania odzwierciedlają również postęp technologiczny. W 2007 roku badaniom poddano jedynie trzy osoby, natomiast w 2023 roku było ich już 731. Po 2015 roku coraz powszechniej zaczęto stosować sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), dzięki któremu możliwe stało się wykrywanie większej liczby patogennych wariantów genetycznych.
Oznacza to, że część osób badanych we wcześniejszych latach mogła nie otrzymać pełnej diagnozy z powodu ograniczeń technologicznych.
Autorzy apelują o szersze badania genetyczne
Badacze uważają, że uzyskane wyniki powinny znaleźć odzwierciedlenie w przyszłych programach profilaktyki nowotworowej. Jak podkreśla dr Mikk Tooming:
Wyniki potwierdzają konieczność wcześniejszej oceny ryzyka genetycznego, a nie tylko obniżenia progów wiekowych dla badań przesiewowych. Dodaje również: Zdecydowanie przemawiają również za szerszym i bardziej systematycznym wykonywaniem badań genetycznych wśród krewnych, szczególnie w przypadku zidentyfikowania wariantu patogennego w rodzinie.
Zdaniem autorów przyszłość profilaktyki może obejmować nie tylko osoby z wywiadem rodzinnym, ale również populacyjne programy badań genetycznych oraz większe zaangażowanie mężczyzn w diagnostykę.
Główne wnioski
- Gdański Uniwersytet Medyczny publicznie odniósł się do wykorzystania nazwy „Akademia Medyczna” przez nową uczelnię, wskazując na możliwość wprowadzania odbiorców w błąd.
- Uczelnia podkreśla, że kontynuuje ponad 80-letnią tradycję akademicką i od lat buduje rozpoznawalną markę w Polsce oraz za granicą.
- Według GUMed podobieństwo nazw może powodować nieporozumienia wśród kandydatów na studia, pacjentów, partnerów naukowych oraz instytucji współpracujących.
- Sprawa zwraca uwagę na znaczenie jasnej identyfikacji uczelni medycznych oraz ochrony ich dorobku i reputacji w przestrzeni publicznej.
Źródło:
- https://www.frontiersin.org/journals/genetics/articles/10.3389/fgene.2026.1814500/ful
