U dwóch chłopców z ciąży trojaczej badania przesiewowe noworodków wykryły rdzeniowy zanik mięśni (SMA), podczas gdy ich siostra jest zdrowa. Według Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka im. św. Jana Pawła II to jedyna dotychczas opisana na świecie taka sytuacja. Dzieci urodziły się w województwie śląskim w 30. tygodniu ciąży z masą ciała około 1 kg, a chłopcy zostali objęci interdyscyplinarnym leczeniem w GCZD. W trzecim tygodniu życia otrzymali terapię genową.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Jak badania przesiewowe pozwoliły wykryć SMA u dwóch braci z ciąży trojaczej.
- Jak przebiegało leczenie chłopców urodzonych w 30. tygodniu ciąży.
- Kiedy wcześniaki otrzymały terapię genową i jak przebiegło leczenie.
- Jak obecnie rozwijają się czteromiesięczni chłopcy.
SMA wykryte u dwóch chłopców dzięki badaniom przesiewowym
Trojaczki przyszły na świat jako wcześniaki w 30. tygodniu ciąży. Każde z dzieci ważyło około kilograma. Badania przesiewowe noworodków wykazały u dwóch chłopców rdzeniowy zanik mięśni (SMA) z trzema kopiami genu SMN2. U ich siostry nie stwierdzono choroby.
Jak informuje Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka, jest to dotychczas jedyna opisana na świecie sytuacja, w której wśród trojaczków dwóch braci choruje na SMA, a ich siostra jest zdrowa.
Dzięki współpracy GCZD z placówką, w której dzieci przyszły na świat, możliwe było szybkie przekazanie wcześniaków pod opiekę specjalistów. W działania zaangażowana była również prof. Iwona Maruniak-Chudek, kierująca Oddziałem Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka GCZD.
Najpierw terapia doustna, następnie terapia genowa
Leczenie chłopców wymagało współpracy neonatologów, neurologów dziecięcych i fizjoterapeuty. Lekarzem prowadzącym jest neonatolog Inna Hajduk. Za ocenę neurologiczną, przygotowanie dzieci do leczenia i prowadzenie terapii odpowiadają dr Jerzy Pietruszewski, prof. Ilona Kopyta i dr Piotr Rodak. Rozwój neurorozwojowy ocenia fizjoterapeutka Zofia Sitek.
Pierwszym etapem była tzw. terapia pomostowa lekiem doustnym. Następnie, w trzecim tygodniu życia chłopców, zastosowano jednorazowo podawaną dożylnie terapię genową. Jak przekazało GCZD, leczenie przebiegło bez powikłań.
W przypadku dzieci szczególne znaczenie miało połączenie bardzo wczesnego rozpoznania SMA z wcześniactwem i bardzo małą masą urodzeniową.
– W przypadku SMA czas rozpoczęcia leczenia ma ogromne znaczenie. Dzięki badaniom przesiewowym możemy rozpoznać chorobę jeszcze przed pojawieniem się objawów i rozpocząć terapię bardzo wcześnie. W przypadku tych dzieci było to szczególnie ważne także ze względu na ich wcześniactwo i bardzo małą masę urodzeniową – mówi prof. Ilona Kopyta.
Ponad 100 dzieci z SMA wykrytych przed pojawieniem się objawów
Badania przesiewowe noworodków umożliwiły dotychczas wykrycie SMA na etapie przedobjawowym u ponad 100 dzieci w Polsce. Wczesna diagnoza pozwala rozpocząć leczenie, zanim pojawią się kliniczne objawy choroby.
Obecnie w ramach programu lekowego w Polsce refundowane są trzy możliwości leczenia SMA: terapia doustna, jednorazowa dożylna terapia genowa oraz terapia podawana dokanałowo.
Program badań przesiewowych ma bardzo ważne znaczenie w rdzeniowym zaniku mięśni, ponieważ pozwala skierować dziecko do ośrodka specjalistycznego już na bardzo wczesnym etapie życia i przygotować je do odpowiedniego leczenia.
Chłopcy mają cztery miesiące. GCZD informuje o ich rozwoju
Obaj chłopcy mają obecnie cztery miesiące i pozostają pod opieką specjalistów GCZD.
– Maluchy przybierają na wadze, a ich rozwój przebiega zgodnie z oczekiwaniami dla zdrowych dzieci – informuje dr Jerzy Pietruszewski, konsultant wojewódzki w dziedzinie neurologii dziecięcej i kierownik Oddziału Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego GCZD.
Główne wnioski
- Badania przesiewowe wykryły SMA z trzema kopiami genu SMN2 u dwóch braci z trojaczków, podczas gdy ich siostra jest zdrowa.
- Dzieci urodziły się w 30. tygodniu ciąży z masą ciała około 1 kg.
- Po zastosowaniu terapii pomostowej chłopcy w trzecim tygodniu życia otrzymali terapię genową, która przebiegła bez powikłań.
- Badania przesiewowe pozwoliły dotychczas wykryć SMA przed wystąpieniem objawów u ponad 100 dzieci w Polsce.
Źródło:
- GCZD / Facebook
