Rozwarstwienie tętnicy szyjnej odpowiada za około 20% udarów mózgu u osób przed 55. rokiem życia i często pojawia się bez wyraźnej przyczyny. Naukowcy z UVA Health odkryli jednak charakterystyczne, przejściowe zmiany aktywności genów, które mogą odgrywać kluczową rolę w rozwoju tego schorzenia. Wyniki badania otwierają drogę do lepszego identyfikowania osób zagrożonych oraz opracowania nowych metod zapobiegania udarom mózgu u młodszych pacjentów.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Czym jest rozwarstwienie tętnicy szyjnej i dlaczego stanowi jedną z głównych przyczyn udaru mózgu u osób przed 55. roku życia,
- Jakie odkrycie dotyczące aktywności 11 genów poczynili naukowcy z UVA Health,
- dlaczego hemoglobina i transport tlenu mogą odgrywać istotną rolę w rozwoju tego schorzenia,
- W jaki sposób wyniki badań mogą pomóc identyfikować osoby z grup ryzyka i zapobiegać udarom mózgu w przyszłości.
Rozwarstwienie tętnicy szyjnej to jedna z głównych przyczyn udaru u młodych dorosłych
Udar mózgu najczęściej kojarzony jest z osobami starszymi, jednak coraz więcej uwagi poświęca się jego przyczynom u młodszych pacjentów. Jednym z najważniejszych czynników jest rozwarstwienie tętnicy szyjnej, które odpowiada za 1 na 5 udarów mózgu u osób poniżej 55. roku życia.
Dochodzi do niego w wyniku pęknięcia wewnętrznej ściany tętnicy doprowadzającej krew do mózgu. Powstałe uszkodzenie może prowadzić do gromadzenia się krwi w ścianie naczynia, tworzenia zakrzepów i zablokowania przepływu krwi do mózgu, co skutkuje udarem niedokrwiennym.
Choć rozwarstwienie może być związane z urazem szyi, np. po wypadku komunikacyjnym czy urazie kręgosłupa szyjnego, a także z niektórymi chorobami genetycznymi, w większości przypadków występuje spontanicznie. Oznacza to, że lekarze nie są w stanie wskazać jednoznacznej przyczyny jego wystąpienia.
Naukowcy odkryli charakterystyczny wzorzec aktywności genów
Zespół badaczy z UVA Health postanowił sprawdzić, czy u pacjentów z rozwarstwieniem tętnicy szyjnej występują specyficzne zmiany aktywności genów. Do badania włączono 37 pacjentów z rozpoznanym rozwarstwieniem tętnicy szyjnej. Wyniki porównano z grupą zdrowych osób – małżonków pacjentów, ich przyjaciół oraz ochotników z lokalnej społeczności.
Hipoteza badaczy zakładała, że podobnie jak w przypadku innych ostrych chorób naczyń krwionośnych, również tutaj powinien występować charakterystyczny „podpis genetyczny”. Analiza potwierdziła te przypuszczenia. U pacjentów krótko po wystąpieniu rozwarstwienia stwierdzono istotne zmiany aktywności 11 genów, których nie obserwowano u zdrowych uczestników badania. Co ważne, zmiany te miały charakter przejściowy. W późniejszym okresie ekspresja genów różniła się od tej obserwowanej bezpośrednio po wystąpieniu rozwarstwienia. Zdaniem autorów sugeruje to, że organizm uruchamia krótkotrwałą odpowiedź biologiczną związaną z tym zdarzeniem naczyniowym.
Kluczową rolę może odgrywać hemoglobina
Jednym z najbardziej interesujących odkryć było to, że większość zidentyfikowanych genów była związana z wykorzystaniem hemoglobiny. Hemoglobina odpowiada przede wszystkim za transport tlenu do tkanek, ale uczestniczy również w procesach krzepnięcia krwi. Badacze przypuszczają, że zaburzenia związane z transportem tlenu mogą zwiększać podatność ścian tętnic na uszkodzenia.
Nie wykluczają także, że sama hemoglobina może wpływać na rozwój ogólnoustrojowych procesów biologicznych osłabiających naczynia krwionośne i zwiększających ryzyko rozwarstwienia tętnicy szyjnej. Na obecnym etapie są to jednak hipotezy wymagające dalszej weryfikacji.
Wyniki mogą pomóc identyfikować osoby z grup ryzyka
Zdaniem autorów badania poznanie mechanizmów molekularnych odpowiedzialnych za rozwarstwienie tętnicy szyjnej może mieć ogromne znaczenie kliniczne. Pozwoliłoby bowiem:
- identyfikować osoby szczególnie narażone na rozwój schorzenia,
- lepiej zrozumieć biologiczne mechanizmy prowadzące do uszkodzenia naczyń,
- opracować nowe strategie profilaktyki,
- stworzyć w przyszłości bardziej precyzyjne metody diagnostyczne.
Udar mózgu to wyniszczająca choroba w każdym wieku. Osoby cierpiące na rozwarstwienie tętnic szyjnych są często młode lub w kwiecie wieku dorosłego, a zatem są jeszcze bardziej narażone na upośledzające skutki tego nagłego, często niewyjaśnionego zdarzenia – powiedział Andrew M. Southerland z Wydziału Neurologii i Nauk o Zdrowiu Publicznym Uniwersytetu Wirginii. Zrozumienie genetycznych i środowiskowych czynników ryzyka związanych z rozwarstwieniem tętnic szyjnych przybliża nas do identyfikacji osób najbardziej narażonych na ryzyko i, w idealnym przypadku, do zapobiegania jego wystąpieniu.
Badania są dopiero początkiem
Autorzy podkreślają, że wyniki należy traktować jako pierwszy etap badań nad biologicznymi przyczynami rozwarstwienia tętnicy szyjnej. Konieczne jest ich potwierdzenie w większych i bardziej zróżnicowanych populacjach pacjentów.
Te prace wciąż pozostają na bardzo wstępnym etapie i musimy je powtórzyć w innych, większych i bardziej zróżnicowanych grupach pacjentów – powiedział Southerland. Obecnie współpracujemy z międzynarodowym zespołem współpracowników, aby kontynuować badania nad genetycznymi przyczynami rozwarstwienia tętnicy szyjnej i z niecierpliwością oczekujemy na udostępnienie tych możliwości badawczych naszym pacjentom w Wirginii i za granicą.
Badacze liczą, że kolejne projekty pozwolą potwierdzić rolę zidentyfikowanych genów oraz opracować narzędzia umożliwiające wcześniejsze wykrywanie zagrożenia udarem.
Odkrycie może przyspieszyć rozwój medycyny precyzyjnej
Coraz większą rolę w neurologii odgrywa medycyna precyzyjna, wykorzystująca informacje genetyczne do przewidywania ryzyka chorób i doboru odpowiednich metod leczenia. Jeżeli odkryty wzorzec aktywności genów zostanie potwierdzony w kolejnych badaniach, w przyszłości możliwe będzie opracowanie testów identyfikujących osoby szczególnie narażone na rozwarstwienie tętnicy szyjnej jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów.
Mogłoby to oznaczać istotny krok w kierunku skuteczniejszej profilaktyki udarów mózgu u młodych dorosłych.
Wyniki opublikowano w „Neurology Genetics”
Badanie zostało opublikowane na łamach czasopisma „Neurology Genetics”. Projekt zrealizował zespół naukowców z UVA Health pod kierownictwem Andrew M. Southerlanda. Badania były finansowane przez Narodowy Program Badań Klinicznych American Heart Association/American Stroke Association (AHA/ASA).
Główne wnioski
- Rozwarstwienie tętnicy szyjnej odpowiada za około 1 na 5 udarów mózgu u osób poniżej 55. roku życia, a jego przyczyna w wielu przypadkach pozostaje niewyjaśniona.
- Naukowcy z UVA Health zidentyfikowali przejściowe zmiany aktywności 11 genów, które pojawiają się krótko po rozwarstwieniu tętnicy szyjnej i mogą być związane z rozwojem schorzenia.
- Większość wykrytych genów była związana z wykorzystaniem hemoglobiny i transportem tlenu, co może wskazywać na nowe mechanizmy odpowiedzialne za uszkodzenie naczyń krwionośnych.
- Badanie opublikowane w czasopiśmie „Neurology Genetics” może w przyszłości przyczynić się do opracowania metod wcześniejszego wykrywania osób zagrożonych oraz skuteczniejszej profilaktyki udarów mózgu u młodych dorosłych.
Źródło:
- https://www.neurology.org/doi/10.1212/NXG.0000000000200396
