Naukowcy z Uniwersytetu w Tel Awiwie opracowali badanie krwi, które może identyfikować raka płuca bez kosztownego sekwencjonowania DNA. Test wykorzystuje specjalny chip i analizę optyczną chemicznego „odcisku palca” pozakomórkowego DNA. W badaniu obejmującym 103 osoby metoda osiągnęła czułość 93,1% i swoistość 90,3% u pacjentów z rakiem płuca w stadiach II–IV.
Nowa technologia została opracowana przez zespół kierowany przez prof. Yuvala Ebensteina z Uniwersytetu w Tel Awiwie we współpracy z JaxBio Technologies, Bnai Zion Medical Center i Sheba Medical Center. Wyniki opublikowano w „Nature Precision Oncology”. Autorzy wskazują, że w przyszłości test mógłby uzupełniać diagnostykę obrazową, a potencjalnie także pomagać w monitorowaniu odpowiedzi na leczenie.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Jak nowe badanie krwi na chipie może wykrywać raka płuca bez konieczności sekwencjonowania DNA i na czym polega analiza chemicznego „odcisku palca” nowotworu.
- Jaką skuteczność diagnostyczną osiągnęła metoda – u pacjentów z rakiem płuca w stadiach II–IV czułość wyniosła 93,1%, a swoistość 90,3%.
- Jak test może potencjalnie uzupełniać tomografię komputerową i pomagać w monitorowaniu odpowiedzi na leczenie.
- Ile obecnie kosztuje wykonanie badania i jak długo trwa analiza próbki oraz jakie badania są jeszcze potrzebne przed szerszym zastosowaniem technologii.
Rak płuca wykrywany na podstawie „odcisku palca” DNA
Rak płuca pozostaje główną przyczyną zgonów z powodu nowotworów na świecie. Jednym z problemów diagnostycznych jest to, że tomografia komputerowa może ujawniać podejrzane zmiany, które ostatecznie okazują się łagodne. W części przypadków prowadzi to do dalszej diagnostyki, w tym biopsji.
Istniejące biopsje płynne pozwalają poszukiwać śladów nowotworu we krwi, jednak często wykorzystują sekwencjonowanie DNA, które wymaga odpowiedniej infrastruktury i wiąże się z wysokimi kosztami. Nowe rozwiązanie opiera się na innym założeniu. Zamiast odczytywać sekwencję DNA, naukowcy analizują chemiczne cechy pozakomórkowego DNA (cfDNA) obecnego we krwi, aby odnaleźć charakterystyczny profil związany z nowotworem.
Jak działa badanie krwi na chipie?
Pierwszym etapem jest wyizolowanie pozakomórkowego DNA z próbki krwi. Następnie materiał znakowany jest markerem emitującym światło i wiązany ze specjalnie opracowanym chipem DNA.
Chip skanowany jest optycznie, a uzyskane wzory świetlne poddawane analizie. Na ich podstawie można zidentyfikować biologiczny „odcisk palca” charakterystyczny dla raka płuca. Kluczową różnicą względem części obecnych biopsji płynnych jest więc brak konieczności sekwencjonowania DNA. Według naukowców takie podejście może ograniczyć koszty i złożoność diagnostyki oraz ułatwić zastosowanie technologii w standardowych laboratoriach klinicznych.
Czułość 93,1% i swoistość 90,3%
W badaniu uczestniczyły 103 osoby – 51 pacjentów z rakiem płuca oraz 52 zdrowe osoby stanowiące grupę kontrolną. Po etapie trenowania modelu badacze wyodrębnili sygnaturę obejmującą 170 regionów genomu. Następnie przetestowali ją w oddzielnej kohorcie walidacyjnej w analizie prowadzonej metodą ślepej próby.
W przypadku pacjentów z rakiem płuca w stadiach II–IV test osiągnął czułość 93,1% oraz swoistość 90,3%. Oznacza to, że metoda wykazywała wysoką zdolność zarówno do identyfikowania osób z chorobą, jak i prawidłowego rozpoznawania osób zdrowych. Co więcej, dzięki odrębnym sygnaturom DNA badaczom udało się rozróżnić dwa główne podtypy raka płuca: gruczolakoraka i raka płaskonabłonkowego.
Test może również pomóc monitorować leczenie
Naukowcy sprawdzili także, czy chemiczny „odcisk palca” DNA zmienia się wraz z odpowiedzią pacjenta na terapię. Zaobserwowano, że wyniki testu odpowiadały zmianom widocznym w badaniach obrazowych. U pacjentów odpowiadających na leczenie profil DNA przesuwał się w kierunku charakterystycznym dla osób zdrowych. Natomiast u chorych, którzy nie odpowiadali na terapię, nie obserwowano istotnej zmiany.
Autorzy zaznaczają jednak, że są to wstępne wyniki, a możliwość wykorzystywania testu do monitorowania skuteczności leczenia wymaga potwierdzenia w badaniach prowadzonych na większą skalę.
Badanie kosztuje około 60 dolarów
Jedną z potencjalnie najważniejszych zalet technologii jest jej koszt. Obecnie przeprowadzenie analizy jednej próbki kosztuje około 60 dolarów, a cały proces zajmuje od dwóch do trzech dni. Połączenie stosunkowo niskiego kosztu, prostoty i braku konieczności sekwencjonowania genomowego może w przyszłości ułatwić wykorzystanie testu jako uzupełnienia metod obrazowych. Konieczna jest jednak dalsza walidacja, zanim będzie można mówić o jego szerokim zastosowaniu klinicznym. Prof. Ebenstein podsumowuje:
Naszym celem jest uczynienie badań krwi w diagnostyce raka bardziej dostępnymi, prostszymi i tańszymi, bez obniżania dokładności. Opracowaliśmy nowe podejście, które nie wymaga sekwencjonowania genetycznego, ale zamiast tego identyfikuje chemiczny „odcisk palca” guza za pomocą światła, wykorzystując technologię, którą można wdrożyć w standardowych laboratoriach klinicznych. To ważny krok w kierunku opracowania narzędzia, które może uzupełniać badania obrazowe i pomagać lekarzom w diagnozowaniu raka płuc oraz monitorowaniu skuteczności leczenia.
Główne wnioski
- Naukowcy z Uniwersytetu w Tel Awiwie opracowali badanie krwi wykorzystujące chip DNA i analizę optyczną, które nie wymaga sekwencjonowania DNA. Metoda identyfikuje chemiczny „odcisk palca” nowotworu w pozakomórkowym DNA.
- W badaniu obejmującym 103 osoby – 51 pacjentów z rakiem płuca i 52 zdrowe osoby – opracowano sygnaturę 170 regionów genomu. U pacjentów w stadiach II–IV test osiągnął czułość 93,1% i swoistość 90,3%.
- Metoda pozwoliła również rozróżnić gruczolakoraka od raka płaskonabłonkowego, a wstępne wyniki wskazują, że zmiany chemicznego profilu DNA mogą odzwierciedlać odpowiedź pacjenta na leczenie.
- Analiza jednej próbki kosztuje obecnie około 60 dolarów i zajmuje 2–3 dni. Technologia wymaga jednak dalszej walidacji w większych badaniach, zanim będzie mogła znaleźć szerokie zastosowanie kliniczne.
Źródło:
- https://www.nature.com/articles/s41698-026-01547-2
- Tel Aviv University
