W Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu ruszył przełomowy program leczenia dzieci z achondroplazją – najczęstszą postacią niskorosłości. Lek wosorytyd, który działa bezpośrednio na przyczynę choroby, od stycznia 2025 roku jest dostępny w Polsce w ramach programu lekowego. Dzieci kwalifikowane do terapii zyskują szansę nie tylko na poprawę wzrostu, ale przede wszystkim na ograniczenie przewlekłego bólu i zapobieganie powikłaniom neurologicznym.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Na czym polega refundowane leczenie achondroplazji w Polsce w 2025 roku.
- Jak działa lek wosorytyd i kto może z niego skorzystać.
- Jak wygląda proces kwalifikacji pacjentów w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu.
- Jakie efekty przynosi terapia z perspektywy klinicznej i rodzin pacjentów.
Achondroplazja – więcej niż niskorosłość
Achondroplazja to rzadka choroba genetyczna wywołana mutacją w genie FGFR3. Powoduje ona nieprawidłowe kostnienie śródchrzęstne, skutkując skróceniem kości długich i zaburzeniami w obrębie układu szkieletowego. Szacuje się, że w Polsce żyje około 200 osób z tą diagnozą, a w Europie występuje z częstością 3,72 na 100 tysięcy urodzeń.
Jak podkreśla prof. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK we Wrocławiu, problem nie ogranicza się do niskiego wzrostu.
– Achondroplazja jest źródłem niepełnosprawności, bólu i niekończącego się cierpienia, dlatego że dotyczy wszystkich kości, nie tylko kości długich, ale też kręgosłupa, czaszki czy stawów biodrowych – wskazuje lekarz.
Wiele osób z achondroplazją zmaga się z wykluczeniem społecznym, stygmatyzacją oraz powikłaniami psychicznymi wynikającymi z przewlekłego stresu i braku akceptacji. Odpowiednie leczenie może znacząco zmienić ten scenariusz.
Nowa terapia – realna alternatywa dla bolesnych operacji
Przez dziesięciolecia jedyną opcją „leczenia” była chirurgiczna elongacja kończyn – bolesna, ryzykowna i obciążająca psychicznie procedura. Aparaty Ilizarowa stosowane do rozciągania złamanych wcześniej kości wymagały wielomiesięcznej rehabilitacji i często nie przynosiły oczekiwanych efektów funkcjonalnych.
Terapia wosorytydem stanowi przełom, ponieważ nie tylko wspomaga wzrost, ale też działa bezpośrednio na patologiczny szlak FGFR3.
– Wosorytyd nie tylko sprzyja wzrostowi, ale przede wszystkim znacząco zmniejsza ryzyko poważnych powikłań, takich jak zwężenie kanału kręgowego, ucisk na rdzeń kręgowy i chroniczny ból. To oznacza, że możemy leczyć chorobę, która do tej pory była uznawana za nieuleczalną – zaznacza prof. Śmigiel.
Terapia refundowana, ale z precyzyjną kwalifikacją
Od stycznia 2025 roku lek jest dostępny w Polsce w ramach programu lekowego. Podawany codziennie w formie podskórnych zastrzyków, może być stosowany u dzieci od 4. miesiąca życia aż do zakończenia wzrostu kości – zwykle do 16.–18. roku życia.
Do programu w USK zakwalifikowano dotąd 21 dzieci z achondroplazją, z czego 17 już otrzymuje wosorytyd. Pozostałe cztery osoby czekają na zakończenie procesu kwalifikacyjnego oraz decyzję o finansowaniu. Jak tłumaczy dr Aleksandra Bodetko z Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK, kluczowe znaczenie ma jak najwcześniejsze rozpoczęcie terapii.
– Im szybciej lek zostanie wprowadzony, tym lepszy efekt można osiągnąć. Szacuje się, że terapia może zwiększyć ostateczny wzrost pacjenta nawet o 20 cm, co dla mężczyzny oznacza osiągnięcie wzrostu około 150 cm – zaznacza dr Bodetko.
Terapia jest kosztowna – roczny koszt leczenia jednego dziecka przekracza 1 mln zł. Refundację nadzoruje Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Chorób Ultrarzadkich, który analizuje każdy przypadek indywidualnie. Oprócz potwierdzenia genetycznego, wymagany jest też zestaw badań diagnostycznych przeprowadzanych podczas hospitalizacji.
– Ośrodkiem referencyjnym na Dolnym Śląsku jest nasza Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych, gdzie prowadzimy leczenie wielu rzadkich chorób u dzieci – dodaje prof. Śmigiel.
Do refundowanej terapii aktualnie nie są kwalifikowane dzieci z hipochondroplazją.
Historie pacjentów: Julek i jego „codzienny cud”
Jednym z pierwszych pacjentów, którzy zostali włączeni do leczenia, jest 11-letni Julian. Od maja 2025 roku codziennie przyjmuje wosorytyd. Jak mówi jego mama, Joanna Hodun-Ogonowska, początki nie były łatwe – codzienne zastrzyki to duże wyzwanie psychiczne – ale z czasem stały się rutyną.
– Mierzymy jego rączki, nóżki i trochę ruszyło się, więc jesteśmy wniebowzięci. Wiemy, że to są działania długofalowe i trzeba dać sobie jeszcze trochę czasu. Obserwując opisy osób, które dłużej przyjmują lek, jesteśmy pełni nadziei – mówi mama Julka.
Rodzina Julka zaangażowała się też społecznie – prowadząc działania na rzecz zmiany postrzegania achondroplazji w przestrzeni publicznej. Dzięki ich interwencji udało się m.in. usunąć z Wikipedii zdjęcie przedstawiające osobę z achondroplazją jako „człowieka z cyrku”.
Polska wyznacza nowe standardy leczenia chorób rzadkich
Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu jest jednym z pierwszych ośrodków w Polsce, które wdrożyły leczenie achondroplazji z użyciem wosorytydu. Zdaniem dyrektora placówki, dr. Marcina Drozda, to dowód na to, że polska pediatria potrafi skutecznie łączyć naukę z kliniką.
– Jako szpital uniwersytecki mamy obowiązek i przywilej wyznaczania nowych standardów leczenia w Polsce. To, że nasi pacjenci mogą korzystać z leczenia uważanego jeszcze niedawno za nieosiągalne, jest dla nas ogromnym sukcesem, ale również motywacją, aby walczyć o dostęp do nowoczesnych terapii dla każdego pacjenta. – podsumowuje dr Drozd.
Główne wnioski
- Od stycznia 2025 roku w Polsce refundowane jest leczenie achondroplazji lekiem wosorytyd dla dzieci od 4. miesiąca życia.
- Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu prowadzi terapię u 17 pacjentów z Dolnego Śląska i sąsiednich województw.
- Lek działa przyczynowo i znacząco zmniejsza ryzyko powikłań neurologicznych oraz przewlekłego bólu.
- Roczny koszt leczenia przekracza 1 mln zł, jednak terapia jest w pełni refundowana przez NFZ, przy spełnieniu określonych kryteriów.
Źródło:
- UMW
