Postawienie właściwej diagnozy w przypadku chorób rzadkich stanowi jedno z największych wyzwań współczesnej medycyny. Wiele z tych schorzeń ma niespecyficzne objawy, pokrywające się z częstszymi jednostkami chorobowymi, przez co proces diagnostyczny potrafi trwać nawet kilkanaście lat. W odpowiedzi na ten problem polski startup Saventic Health opracował innowacyjny system oparty na algorytmach sztucznej inteligencji, który znacząco skraca czas identyfikacji pacjentów zagrożonych rzadkimi chorobami. Choć nie zastępuje on lekarza w stawianiu rozpoznań, umożliwia skierowanie pacjenta na odpowiednią ścieżkę diagnostyczną z wyraźnym wskazaniem potencjalnego ryzyka.
Wyzwania w diagnostyce chorób rzadkich
Zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej, chorobę rzadką diagnozuje się u nie więcej niż 5 osób na 10 tysięcy. Choroby ultrarzadkie są jeszcze mniej powszechne – występują nawet raz na 50 tysięcy przypadków lub rzadziej. Szacuje się, że na całym świecie istnieje ok. 8 tysięcy różnych chorób rzadkich, a skuteczne leczenie opracowano zaledwie dla jednej dziesiątej z nich. W Polsce problemy te dotyczą ok. 2 milionów osób.
Ze względu na wielką różnorodność objawów, które często przypominają symptomy innych, bardziej powszechnych chorób, uzyskanie właściwej diagnozy zajmuje średnio od 5 do 8 lat. Dodatkowo tylko niewielki odsetek pacjentów – ok. 12 procent – otrzymuje formalne rozpoznanie swojej choroby rzadkiej. Większość chorych pozostaje niezdiagnozowana lub błędnie leczona przez długie lata.
Algorytmy, które wskazują ryzyko
System opracowany przez Saventic Health nie diagnozuje samodzielnie chorób, lecz wyłania pacjentów z wysokim prawdopodobieństwem występowania konkretnej jednostki chorobowej. Działa on na podstawie analizy pełnej dokumentacji medycznej – od wyników badań laboratoryjnych, przez notatki lekarzy, po dane obrazowe. Jak podkreślają dla PAP twórcy systemu, ich rozwiązanie jest unikatowe na skalę światową, ponieważ większość konkurencyjnych narzędzi skupia się na pojedynczych elementach danych, co znacząco ogranicza ich efektywność.
Obecnie algorytmy wspierają rozpoznanie aż 50 chorób rzadkich, koncentrując się przede wszystkim na tych, dla których dostępne są opcje terapeutyczne. Celem zespołu nie jest zastąpienie klinicysty, lecz ułatwienie mu pracy poprzez zawężenie kręgu diagnostycznego i wskazanie potencjalnie pomijanych ścieżek.
Przykłady zastosowania i globalny zasięg
O skuteczności działania systemu świadczą konkretne badania. W jednym z projektów realizowanych wspólnie z brazylijskimi naukowcami algorytm przeanalizował niemal 600 tysięcy kart medycznych z lokalnego szpitala. Wskazał 102 pacjentów, którzy mogli wykazywać objawy choroby Castlemana – rzadkiej jednostki dotyczącej układu chłonnego. W ocenie lekarzy trzech z tych pacjentów wymagało dalszej, specjalistycznej diagnostyki.
Rozwiązanie Saventic Health, choć opracowane w Polsce, zyskało uznanie międzynarodowe. Algorytmy są obecne już na czterech kontynentach – w Europie (w tym w Polsce, Niemczech, Francji, Austrii, Szwecji i Szwajcarii), Ameryce Północnej (Kanada), Ameryce Południowej (Brazylia), a także w Azji, gdzie rozwijana jest współpraca z Tajwanem. Finansowanie projektu pochodzi zarówno z grantów naukowych – m.in. z Narodowego Centrum Badań i Rozwoju – jak i od firm farmaceutycznych oraz inwestorów prywatnych.
Potencjał systemów wspierających diagnozę
Wdrożenie tego rodzaju technologii opartej na sztucznej inteligencji może stanowić przełom w medycynie precyzyjnej i diagnostyce trudnych przypadków klinicznych. Z punktu widzenia systemów ochrony zdrowia, istotne jest nie tylko skrócenie czasu postawienia diagnozy, ale również zwiększenie liczby pacjentów objętych skutecznym leczeniem. Wykorzystanie AI w analizie danych medycznych może poprawić efektywność procesu decyzyjnego lekarzy i przyczynić się do lepszego wykorzystania dostępnych zasobów.
Z perspektywy klinicysty, narzędzie takie jak system Saventic Health może okazać się cennym wsparciem, szczególnie w sytuacjach, gdy objawy pacjenta są niespecyficzne i nie wskazują jednoznacznie na konkretną jednostkę chorobową. Systemy oparte na algorytmach nie zastępują lekarza, ale mogą stanowić istotne narzędzie wspomagające proces różnicowania diagnostycznego.
Źródło:
- PAP
