Polskie Towarzystwo Kardiologiczne (PTK) ogłosiło rok 2025 Rokiem Diagnostyki Genetycznej w Kardiologii. To ambitna inicjatywa mająca na celu zwiększenie świadomości społecznej i medycznej na temat kluczowej roli badań genetycznych w prewencji, diagnostyce i leczeniu chorób sercowo-naczyniowych. Decyzja ta jest odpowiedzią na rosnące wyzwania związane z wysoką śmiertelnością z powodu schorzeń serca i konieczność dostosowania polskich standardów medycznych do międzynarodowych norm.
Dlaczego diagnostyka genetyczna jest przyszłością kardiologii?
Diagnostyka genetyczna otwiera zupełnie nowe perspektywy w medycynie, zwłaszcza w kardiologii. Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest:
- Wczesne wykrycie chorób o podłożu genetycznym, takich jak kardiomiopatie, arytmie czy hipercholesterolemia rodzinna.
- Dostosowanie terapii do indywidualnych potrzeb pacjentów, co zwiększa jej skuteczność i minimalizuje ryzyko powikłań.
- Skuteczniejsza profilaktyka, która może znacząco zmniejszyć liczbę przypadków nagłej śmierci sercowej.
Prof. Robert Gil, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego podkreśla:
Diagnostyka genetyczna otwiera nowe możliwości w prewencji i leczeniu chorób serca, pozwalając nie tylko na wczesne wykrycie chorób, ale także na dostosowanie terapii do indywidualnych potrzeb pacjentów. Naszym celem jest pokazanie, że genetyka to przyszłość kardiologii i klucz do bardziej skutecznej opieki nad największą grupą chorych.
Cele Roku Diagnostyki Genetycznej
Główne priorytety Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego na rok 2025 obejmują:
- Edukację społeczną i medyczną. PTK planuje szeroko zakrojone kampanie informacyjne, które mają na celu zwiększenie wiedzy na temat diagnostyki genetycznej zarówno wśród lekarzy, jak i pacjentów.
- Podniesienie standardów opieki zdrowotnej. Jednym z głównych zadań jest przekonanie decydentów do wprowadzenia systemowych rozwiązań umożliwiających powszechny dostęp do badań genetycznych.
- Redukcja śmiertelności sercowo-naczyniowej. Dzięki wprowadzeniu badań genetycznych do standardowej praktyki medycznej możliwe będzie znaczne zmniejszenie liczby zgonów z przyczyn sercowo-naczyniowych.
Kluczowe obszary diagnostyki genetycznej w kardiologii
Diagnostyka genetyczna w kardiologii obejmuje obszary, które mają fundamentalne znaczenie dla prewencji, wczesnego wykrywania i leczenia chorób sercowo-naczyniowych. Jednym z najważniejszych jest identyfikacja pacjentów z dziedzicznymi kardiomiopatiami. Choroby te często mają podłoże genetyczne, a ich wczesne wykrycie umożliwia odpowiednie monitorowanie i wdrożenie skutecznych strategii terapeutycznych, minimalizując ryzyko powikłań, takich jak niewydolność serca czy nagła śmierć sercowa.
Kolejnym istotnym obszarem jest diagnostyka genetyczna arytmii. Zaburzenia rytmu serca, mogą bowiem prowadzić do groźnych dla życia zdarzeń, takich jak migotanie komór. Kolejny kluczowy aspekt to także diagnostyka hipercholesterolemii rodzinnej. Jest to jedna z najczęstszych chorób genetycznych, która prowadzi do przedwczesnego rozwoju miażdżycy i jej powikłań, takich jak zawał serca. Diagnostyka genetyczna umożliwia identyfikację osób z grupy ryzyka i rozpoczęcie profilaktyki w odpowiednim czasie.
- Zobacz również: Polscy lekarze współautorami badania w „The Lancet” – małoinwazyjne metody leczenia serca
Systemowe wyzwania i współpraca z decydentami
Eksperci z PTK zwracają uwagę, że Polska znacząco odstaje od europejskich i amerykańskich standardów w zakresie wdrażania diagnostyki genetycznej w praktyce klinicznej.
Zależy nam na tym, aby całe społeczeństwo miało dostęp do rzetelnych informacji na temat korzyści płynących z diagnostyki genetycznej w kardiologii. (…) Dostrzegamy potrzebę podejmowania takich działań, jak i ogromny potencjał w tym obszarze
– dodaje prof. Gil.
Rok Diagnostyki Genetycznej w Kardiologii ma być przełomowy nie tylko dla polskiej medycyny, ale także dla pacjentów. Wspólne wysiłki środowiska naukowego, medycznego i pacjentów, wsparte współpracą z decydentami, mogą zmienić oblicze kardiologii w Polsce. Inicjatywy zaplanowane przez PTK stanowią szansę na zwiększenie wykrywalności chorób serca i wprowadzenie spersonalizowanych terapii, które będą dostępne dla szerszego grona pacjentów.
Źródło:
- PTK
