Po latach niedowierzania, błędnych diagnoz i braku narzędzi, osoby zmagające się z Zespołem Przewlekłego Zmęczenia (ME/CFS) mogą otrzymać realne wsparcie diagnostyczne. Brytyjscy naukowcy opracowali test krwi, który z 96% dokładnością identyfikuje chorobę – bez konieczności subiektywnej oceny objawów. Autorzy badania podkreślają, że rozwiązanie może również znaleźć zastosowanie w diagnostyce zespołu post-COVID.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Jak działa nowy test krwi diagnozujący Zespół Przewlekłego Zmęczenia (ME/CFS).
- Dlaczego technologia EpiSwitch® pozwala osiągnąć 96% trafności w rozpoznaniu choroby.
- Jakie korzyści test może przynieść pacjentom z long COVID i ME/CFS.
- Jakie znaczenie mają zmiany epigenetyczne w diagnostyce chorób zapalnych i neurologicznych.
Test krwi na ME/CFS: skuteczność potwierdzona badaniem
Nowy test powstał dzięki współpracy naukowców z University of East Anglia (UEA) i firmy Oxford BioDynamics. W badaniu wzięło udział 47 pacjentów z ciężką postacią ME/CFS oraz 61 zdrowych osób. Wykorzystano zaawansowaną technologię EpiSwitch® 3D Genomics, która pozwala ocenić sposób, w jaki DNA jest „składane” w komórkach krwi – a nie tylko jego liniową sekwencję.
Analiza wykazała, że osoby z ME/CFS mają unikalny wzorzec przestrzennego ułożenia materiału genetycznego, którego nie obserwuje się u zdrowych. Trafność diagnostyczna testu wyniosła 96%, w tym 92% czułości i 98% swoistości.
Dlaczego badanie DNA w 3D, a nie klasyczne genetyczne?
ME/CFS nie jest chorobą dziedziczną – nie występuje w genach, z którymi się rodzimy. Dlatego zespół badawczy skupił się na markerach epigenetycznych, czyli zmianach powstających w trakcie życia, które regulują aktywność genów. Technologia EpiSwitch® pozwala ocenić te zmiany w przestrzeni trójwymiarowej, odkrywając wzorce, których nie widać w klasycznym badaniu DNA.
Co istotne, ta sama platforma została już wcześniej z powodzeniem wykorzystana w tworzeniu testów diagnostycznych m.in. dla raka prostaty, stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) czy reumatoidalnego zapalenia stawów.
ME/CFS: choroba często ignorowana
Zespół Przewlekłego Zmęczenia to poważna, długo trwająca i osłabiająca choroba, która dotyka milionów ludzi na świecie – w samej Wielkiej Brytanii ponad 400 tys. osób. Objawy obejmują m.in. ekstremalne zmęczenie niewyjaśnione inną przyczyną, pogorszenie po wysiłku oraz trudności poznawcze. Wiele osób latami nie otrzymuje diagnozy lub jest błędnie kierowanych na leczenie psychiatryczne.
Dzięki nowemu testowi pacjenci mogą szybciej uzyskać diagnozę, a lekarze – potwierdzenie biologicznego podłoża objawów. To szansa na lepsze zarządzanie chorobą i personalizację terapii.
Nadzieja dla pacjentów z long COVID?
ME/CFS bywa wywoływany przez różne czynniki, w tym wirusy – np. mononukleozę, ale także SARS-CoV-2. U wielu osób po COVID-19 występują objawy tożsame z ME/CFS, a rozpoznanie „long COVID” jest często robocze i trudne do potwierdzenia. Twórcy testu mają nadzieję, że ich metoda znajdzie zastosowanie również w tej grupie pacjentów.
Co dalej z testem? Możliwe zastosowania kliniczne
Według autorów badania, test krwi może w przyszłości stać się standardowym narzędziem diagnostycznym w placówkach medycznych. Poza szybszym rozpoznaniem choroby, analiza wyników testu dostarcza informacji o szlakach immunologicznych i zapalnych zaangażowanych w ME/CFS – co otwiera drogę do terapii celowanej.
Projekt był realizowany we współpracy z London School of Hygiene & Tropical Medicine oraz Royal Cornwall Hospitals NHS Trust. Wyniki badań opublikowano w Journal of Translational Medicine: https://translational-medicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12967-025-07203-w
Główne wnioski
- Test krwi na ME/CFS osiąga 96% trafności, bazując na analizie przestrzennego ułożenia DNA u pacjentów.
- Technologia EpiSwitch® 3D Genomics pozwala wykrywać epigenetyczne markery choroby, niedostępne dla klasycznej genetyki.
- Test może pomóc także pacjentom z long COVID, u których występują objawy podobne do ME/CFS.
- Opracowanie testu to efekt współpracy UEA i Oxford BioDynamics, z udziałem m.in. Royal Cornwall Hospitals NHS Trust.
Źródło:
- https://www.uea.ac.uk/about/news/article/revolutionary-blood-test-for-me-chronic-fatigue-unveiled-1
