Liczba diagnoz zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) rośnie na całym świecie, jednak zdaniem jednej z najbardziej wpływowych badaczek tej dziedziny współczesna definicja autyzmu może stać się zbyt szeroka. Prof. Dame Uta Frith z University College London (UCL), której badania z lat 60. i 70. XX wieku położyły fundamenty pod współczesne rozumienie autyzmu, ostrzega na łamach czasopisma „Psychological Medicine”, że nadmierne rozszerzenie kryteriów diagnostycznych może prowadzić do nieporozumień, naddiagnozowania oraz niewłaściwego kierowania opieki medycznej. Badaczka apeluje o większą precyzję diagnostyczną i ponowne przemyślenie obecnego modelu spektrum autyzmu.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Dlaczego część ekspertów uważa, że obecna definicja zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) może być zbyt szeroka i jakie może to mieć konsekwencje.
- Jak zmieniały się kryteria diagnostyczne autyzmu od lat 40. XX wieku do współczesnego pojęcia spektrum autyzmu.
- Jakie różnice występują między osobami diagnozowanymi we wczesnym dzieciństwie a tymi, które otrzymują diagnozę dopiero w wieku nastoletnim lub dorosłym.
- Dlaczego większa precyzja diagnostyczna może pomóc w lepszym dopasowaniu leczenia i wsparcia do potrzeb pacjentów.
Spektrum autyzmu stało się znacznie szersze niż kilkadziesiąt lat temu
Autyzm po raz pierwszy opisano w latach 40. XX wieku jako zaburzenie dotyczące niewielkiej grupy dzieci z głębokimi trudnościami w komunikacji, relacjach społecznych i zachowaniu. W kolejnych dekadach definicja była stopniowo rozszerzana, obejmując osoby z łagodniejszymi objawami, prawidłowym rozwojem językowym oraz przeciętną lub wysoką inteligencją.
Obecnie zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) obejmują bardzo zróżnicowaną grupę osób – od pacjentów wymagających całodobowej opieki po osoby prowadzące całkowicie samodzielne życie. Jak zauważa prof. Dame Uta Frith:
Obecnie u każdej osoby, bez względu na wiek i poziom inteligencji, można zdiagnozować autyzm, jeśli spełnia ona określone kryteria.
Zdaniem badaczki tak szeroka definicja może ograniczać praktyczną wartość diagnozy oraz utrudniać dopasowanie odpowiedniego wsparcia do rzeczywistych potrzeb pacjentów.
Liczba diagnoz autyzmu wzrosła ponad 40-krotnie
Jednym z argumentów przedstawionych w artykule jest dynamiczny wzrost liczby diagnoz ASD. Według danych przytoczonych przez autorkę:
- w latach 60. XX wieku w Wielkiej Brytanii autyzm rozpoznawano u około 4 na 10 000 dzieci,
- obecnie diagnozę otrzymuje około 1 na 57 uczniów, co oznacza ponad 40-krotny wzrost.
Prof. Frith podkreśla, że za tym zjawiskiem stoi wiele czynników, a nie wyłącznie rzeczywisty wzrost częstości występowania autyzmu. Do najważniejszych należą:
- większa świadomość społeczna,
- zmniejszenie stygmatyzacji,
- rozszerzenie kryteriów diagnostycznych,
- popularyzacja samodiagnozy,
- wpływ mediów społecznościowych,
- coraz częstsze tłumaczenie trudności życiowych za pomocą kategorii medycznych.
Czy wszystkie osoby z diagnozą ASD tworzą jedną grupę?
Profesor Frith zwraca uwagę, że najnowsze badania wskazują na istotne różnice pomiędzy osobami diagnozowanymi we wczesnym dzieciństwie, a tymi, które rozpoznanie otrzymują dopiero jako nastolatki lub dorośli. U osób diagnozowanych wcześnie częściej obserwuje się:
- wyraźne objawy już w pierwszych latach życia,
- trudności językowe,
- zaburzenia uczenia się,
- większe potrzeby opiekuńcze.
Natomiast osoby diagnozowane później częściej:
- mają przeciętną lub wysoką inteligencję,
- funkcjonują samodzielnie,
- współwystępują u nich zaburzenia lękowe,
- występuje depresja,
- rozpoznawane jest ADHD.
Według autorki niektóre badania sugerują również istnienie odmiennych wzorców genetycznych w obu grupach, co może wskazywać, że nie stanowią one jednorodnej jednostki klinicznej.
Naddiagnozowanie może utrudniać właściwe leczenie
Najważniejszym przesłaniem artykułu jest ostrzeżenie przed ryzykiem naddiagnozowania. Zdaniem prof. Frith zbyt szerokie kryteria mogą prowadzić do sytuacji, w której etykieta autyzmu zostaje przypisana osobom, których trudności wynikają z innych zaburzeń lub problemów psychicznych. Badaczka podkreśla:
To ważne, ponieważ diagnozy kształtują leczenie, tożsamość i wsparcie. Błędna diagnoza może prowadzić do niewłaściwej pomocy – albo do jej braku.
W praktyce może to oznaczać zarówno niewłaściwe postępowanie terapeutyczne, jak i ograniczenie dostępu do pomocy dla osób z najbardziej nasilonymi objawami.
Diagnoza autyzmu nadal opiera się głównie na ocenie klinicznej
Autorzy przypominają, że mimo ogromnego postępu badań nadal nie istnieje pojedynczy biologiczny test pozwalający potwierdzić autyzm. Proces diagnostyczny opiera się przede wszystkim na:
- wywiadzie klinicznym,
- obserwacji zachowania,
- samoopisie pacjenta,
- ocenie specjalistów.
Dodatkowo coraz większe znaczenie przypisuje się zjawisku tzw. maskowania, czyli świadomego ukrywania trudności społecznych przez osoby z autyzmem. Zdaniem prof. Frith może to jeszcze bardziej utrudniać jednoznaczną ocenę kliniczną i prowadzić do dalszego rozszerzania kryteriów diagnostycznych.
Media społecznościowe zmieniają sposób postrzegania autyzmu
Profesor Frith zwraca również uwagę na zmiany kulturowe zachodzące w ostatnich latach. Jak podkreśla:
Autyzm nie jest już tylko terminem medycznym – stał się częścią kultury popularnej. Media społecznościowe, filmy i społeczności internetowe pomogły ludziom dzielić się doświadczeniami, ale jednocześnie rozpowszechniały uproszczone lub mylące idee.
Jednocześnie rozwój koncepcji neuroróżnorodności przyczynił się do zmniejszenia stygmatyzacji osób autystycznych, ale – zdaniem autorki – rodzi również pytania dotyczące roli diagnozy medycznej. Jak zauważa badaczka, jeśli autyzm jest postrzegany przede wszystkim jako forma różnorodności neurologicznej, pojawia się dyskusja nad tym, jakie znaczenie powinna mieć formalna diagnoza kliniczna.
Jak powinna wyglądać przyszłość diagnostyki autyzmu?
W artykule zaproponowano kilka kierunków zmian. Autorka postuluje przede wszystkim:
- wyodrębnienie bardziej precyzyjnych podgrup autyzmu,
- większe skupienie na indywidualnych potrzebach pacjentów,
- priorytetowe wsparcie osób z największymi trudnościami,
- poprawę dokładności diagnostycznej.
Jak podsumowuje prof. Dame Uta Frith:
Nadszedł czas, aby zbadać, czy spektrum autyzmu nie stało się zbyt szerokie. Bez większej precyzji ryzykujemy niezrozumienie potrzeb ludzi i niewłaściwe ukierunkowanie opieki.
Kim jest prof. Dame Uta Frith?
Prof. Dame Uta Frith należy do grona najwybitniejszych światowych badaczy autyzmu. Od ponad 50 lat prowadzi badania nad poznawczymi mechanizmami leżącymi u podstaw zaburzeń ze spektrum autyzmu. Wraz ze współpracownikami opracowała dwie wpływowe koncepcje – teorię deficytu teorii umysłu oraz teorię słabej spójności centralnej, które do dziś stanowią ważny element badań nad funkcjonowaniem osób autystycznych.
W 2012 roku została uhonorowana tytułem Dame za wybitny wkład w rozwój nauki klinicznej oraz badania nad autyzmem i dysleksją.
Główne wnioski
- Prof. Dame Uta Frith z University College London (UCL) wskazuje, że obecne pojęcie zaburzeń ze spektrum autyzmu może obejmować zbyt zróżnicowaną grupę osób, co zwiększa ryzyko nieporozumień oraz błędnych diagnoz.
- Według przytoczonych danych liczba diagnoz autyzmu w Wielkiej Brytanii wzrosła z około 4 na 10 000 dzieci w latach 60. XX wieku do około 1 na 57 uczniów obecnie, na co wpływają m.in. szersze kryteria diagnostyczne, większa świadomość społeczna i rozwój mediów społecznościowych.
- Badania sugerują istotne różnice między osobami diagnozowanymi we wczesnym dzieciństwie a tymi, które otrzymują diagnozę w późniejszym wieku, co może wskazywać na większą złożoność zaburzeń niż wynika z obecnej definicji spektrum.
- Autorzy apelują o większą precyzję diagnostyczną, wyodrębnienie bardziej jednorodnych podgrup autyzmu oraz lepsze dostosowanie wsparcia do indywidualnych potrzeb pacjentów, aby ograniczyć ryzyko naddiagnozowania i niewłaściwej opieki.
Źródło:
- https://www.ucl.ac.uk/news/2026/aug/has-autism-become-too-broad-be-useful
- https://www.cambridge.org/core/journals/psychological-medicine/article/autism-spectrum-disorder-has-it-lost-its-meaning-and-is-it-leading-to-misdiagnosis/AF834026D004D42B1963BEA515495AC6
