64-letnia pacjentka z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną jest leczona w Ośrodku Leczenia Zaburzeń Lipidowych Wojewódzkiego Szpitala im. Biegańskiego w Łodzi. To jedna z najrzadszych i najcięższych postaci rodzinnych zaburzeń lipidowych – występuje u około jednej osoby na 600 tys. mieszkańców. U chorej zastosowano terapię lomitapidem, dzięki której stężenie cholesterolu LDL obniżyło się z około 500 do 70 mg/dl. Pacjentka wcześniej przeszła m.in. zawały serca, operację pomostowania aortalno-wieńcowego oraz zabiegi na tętnicach szyjnych i obwodowych.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Czym jest homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna i dlaczego należy do najrzadszych zaburzeń lipidowych.
- Jakie powikłania może powodować bardzo wysokie stężenie cholesterolu LDL utrzymujące się od urodzenia.
- Jak przebiegało leczenie 64-letniej pacjentki ze Szpitala im. Biegańskiego w Łodzi.
- Jak terapia lomitapidem pozwoliła obniżyć stężenie LDL z około 500 do 70 mg/dl.
Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna występuje u jednej osoby na 600 tys.
Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem gospodarki lipidowej. W przeciwieństwie do podwyższonego stężenia cholesterolu związanego m.in. ze stylem życia, w tej chorobie problem występuje od urodzenia. Organizm ma bardzo ograniczoną zdolność usuwania cholesterolu LDL z krwi.
– W homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej problem zaczyna się już w momencie narodzin. Stężenie cholesterolu LDL jest bardzo wysokie i przez całe życie naraża naczynia na działanie miażdżycorodne. To zupełnie inna sytuacja niż podwyższony cholesterol wynikający wyłącznie ze stylu życia – wyjaśnia prof. Marlena Broncel, kierownik Oddziału Chorób Wewnętrznych w Szpitalu im. Biegańskiego w Łodzi.
Stała ekspozycja naczyń na bardzo wysokie stężenia LDL prowadzi do przyspieszonego rozwoju miażdżycy. W najcięższych, nieleczonych przypadkach poważne zdarzenia sercowo-naczyniowe mogą pojawić się już w pierwszych latach życia.
Zawał serca może wystąpić już u kilkuletniego dziecka
Skutki nieleczonej homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej mogą być dramatyczne. Prof. Marlena Broncel zwraca uwagę, że u dzieci z ciężką postacią choroby rozległy zawał serca może wystąpić w bardzo młodym wieku.
– Dziecko w wieku 7-8 lat może zginąć z powodu rozległego zawału serca – mówi prof. Broncel.
Dlatego szczególnej uwagi wymagają bardzo wysokie stężenia cholesterolu stwierdzane u dzieci i młodych osób. Istotnym sygnałem jest również wywiad rodzinny – zwłaszcza występowanie bardzo wysokiego cholesterolu lub zawałów serca w młodym wieku u krewnych.
64-letnia pacjentka przeszła zawały i operację pomostowania wieńcowego
Pacjentka pozostająca pod opieką Ośrodka Leczenia Zaburzeń Lipidowych Wojewódzkiego Szpitala im. Biegańskiego ma obecnie 64 lata. Skuteczne leczenie, jak podaje łódzka placówka, otrzymała około półtora roku temu.
Wcześniej choroba doprowadziła do licznych powikłań sercowo-naczyniowych. Kobieta przeszła zawały serca oraz operację pomostowania aortalno-wieńcowego, czyli wszczepienia tzw. by-passów. Konieczne były również zabieg na tętnicach szyjnych i rewaskularyzacja tętnic obwodowych.
Lomitapid obniżył LDL z około 500 do 70 mg/dl
U 64-latki zastosowano terapię lomitapidem. Według informacji przekazanych przez szpital leczenie pozwoliło zmniejszyć stężenie cholesterolu LDL z około 500 mg/dl do około 70 mg/dl.
Tak znaczna redukcja jest szczególnie istotna u pacjentki, która ma już za sobą poważne powikłania miażdżycowe. Leczenie ma ograniczać dalsze zagrożenie wynikające z utrzymywania się bardzo wysokiego stężenia LDL.
Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna jest na tyle rzadka, że wielu lekarzy może nie spotkać pacjenta z takim rozpoznaniem przez całą swoją praktykę zawodową. Z tego powodu znaczenie ma zarówno prawidłowe rozpoznanie, jak i prowadzenie chorego w ośrodku posiadającym doświadczenie w leczeniu ciężkich zaburzeń lipidowych.
– Mimo wszystkich powikłań pacjentka jest w tej chwili skutecznie leczona i mamy nadzieję, że jeszcze długo będzie żyła – mówi prof. Marlena Broncel.
Główne wnioski
- Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna występuje u około jednej osoby na 600 tys. i jest jedną z najrzadszych oraz najcięższych postaci rodzinnych zaburzeń lipidowych.
- W ciężkich, nieleczonych przypadkach choroby zawał serca może wystąpić już u kilkuletniego dziecka.
- 64-letnia pacjentka leczona w Wojewódzkim Szpitalu im. Biegańskiego w Łodzi przeszła m.in. zawały serca i operację pomostowania aortalno-wieńcowego.
- Po zastosowaniu lomitapidu stężenie cholesterolu LDL spadło z około 500 do 70 mg/dl.
Źródło:
- https://www.lodzkie.pl/strona-glowna/aktualnosci/jedna-na-600-tysiecy-lekarze-ze-szpitala-im-bieganskiego-lecza-pacjentke-z-wyjatkowo-rzadka-chorobe-genetyczna
