Nowe badanie zespołu naukowców z Centrum Onkologii Dziecięcej Hopp (KiTZ), Niemieckiego Centrum Badań nad Rakiem (DKFZ) oraz Szpitala Uniwersyteckiego w Heidelbergu (UKHD) dostarcza dowodów na to, że najbardziej agresywne guzy mózgu u dzieci, zwłaszcza medulloblastoma, mogą zaczynać się rozwijać już w pierwszym trymestrze ciąży. Badanie opublikowane w Nature rzuca nowe światło na początki tej złożonej choroby i otwiera potencjalne kierunki rozwoju wczesnej diagnostyki.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Jakie są najnowsze ustalenia naukowców z Heidelbergu dotyczące rozwoju guzów mózgu u dzieci.
- W jakich komórkach i kiedy mogą rozpoczynać się zmiany prowadzące do medulloblastomy.
- Dlaczego wczesne zmiany chromosomalne mogą być kluczowe dla rozwoju choroby.
- Jak to odkrycie może wpłynąć na rozwój metod wczesnego wykrywania nowotworów u noworodków i niemowląt.
Medulloblastoma – co to za nowotwór?
Medulloblastoma to najczęstszy złośliwy guz mózgu u dzieci i młodzieży. Powstaje w móżdżku – strukturze odpowiedzialnej za koordynację ruchową. Nowotwór ten:
- szybko się powiększa,
- może naciekać sąsiednie tkanki,
- daje przerzuty,
- występuje w kilku zróżnicowanych podtypach molekularnych, co znacznie utrudnia leczenie.
Szczególnie niebezpieczne są podtypy trzeciego i czwartego, które mają wysoką zdolność do rozprzestrzeniania się i są oporne na leczenie.
Początek rozwoju: jeszcze przed narodzinami
Zespół z Heidelbergu przeprowadził analizę tysięcy pojedynczych komórek z próbek guzów dziecięcych, rekonstruując na jej podstawie historię rozwoju nowotworów.
Dokonaliśmy genetycznej charakterystyki wielu tysięcy pojedynczych komórek z próbek guzów wielu młodych pacjentów z medulloblastoma – wyjaśnia Konstantin Okonechnikov z KiTZ i DKFZ. Technologia ta pozwala nam uzyskać obraz o wysokiej rozdzielczości składu genetycznego w obrębie guza, dzięki czemu możemy dość dokładnie odtworzyć jego historię rozwoju.
Wyniki są jednoznaczne: najbardziej agresywne nowotwory mogą rozpocząć swój rozwój już w pierwszym trymestrze ciąży lub w ciągu pierwszych 12 miesięcy życia dziecka.
Kluczowe komórki i pierwsze zmiany genetyczne
Źródłem medulloblastomy są jednobiegunowe komórki szczoteczkowe móżdżku – wysoce wyspecjalizowane komórki nerwowe. To właśnie w nich naukowcy zaobserwowali masywne zmiany w strukturze chromosomów – np. utratę lub zyskiwanie całych fragmentów chromosomów.
Zakładamy, że wczesna utrata lub nabycie pewnych chromosomów to pierwszy krok w rozwoju nowotworu i że ma to miejsce na wiele lat przed pojawieniem się objawów klinicznych – podkreśla Lena Kutscher z KiTZ i DKFZ, współkierująca badaniem razem ze Stefanem Pfisterem. Co istotne, typowe zmiany genów nowotworowych, takie jak duplikacje MYC, MYCN czy PRDM6, pojawiają się dopiero na późniejszych etapach choroby. Zakładamy zatem, że te geny są odpowiedzialne za postępujący wzrost guza, a także za przerzuty i oporność na terapię, które występują, ale nie za rozwój guza – dodaje Kutscher.
Nowa nadzieja – diagnostyka prenatalna lub niemowlęca?
Odkrycie zespołu z Heidelbergu może mieć kluczowe znaczenie dla rozwoju wczesnej diagnostyki. Jeśli uda się opracować technologie zdolne do wykrywania wczesnych zmian genetycznych, np. fragmentów DNA guza krążących we krwi, możliwe stanie się wczesne wykrycie nowotworu jeszcze u noworodków lub niemowląt.
Może to stanowić podstawę do ewentualnego wczesnego wykrywania u noworodków i niemowląt – zaznacza Kutscher.
👉 Wyniki oraz opis badań znajdziesz pod TYM LINKIEM
Główne wnioski
- Medulloblastoma może rozwijać się już w pierwszym trymestrze ciąży – wskazują na to analizy tysięcy komórek nowotworowych zebranych od dzieci.
- Źródłem nowotworu są jednobiegunowe komórki szczoteczkowe móżdżku, które podlegają przypadkowym zmianom chromosomowym jeszcze na wczesnym etapie rozwoju.
- Znane mutacje genów nowotworowych (MYC, MYCN, PRDM6) pojawiają się dopiero w późniejszych fazach, odpowiadając za przerzuty i oporność na leczenie, a nie za sam początek choroby.
- Odkrycie otwiera drogę do opracowania metod wczesnej diagnostyki – jeśli uda się wykrywać te zmiany genetyczne np. we krwi noworodków, możliwe będzie wcześniejsze leczenie.
Źródło:
- Nature
- Niemieckie Centrum Badań nad Rakiem
- Emory University
- Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg – KiTZ
