Komisja Europejska dopuściła do obrotu trofinetyd w leczeniu objawów neurobehawioralnych zespołu Retta u dorosłych oraz dzieci od 5. roku życia. Jest to pierwszy lek zatwierdzony w Unii Europejskiej specjalnie w tym wskazaniu. Podstawą decyzji były przede wszystkim wyniki badania III fazy LAVENDER, w którym wykazano poprawę w zakresie podstawowych objawów choroby. Kolejnym etapem będą działania dotyczące cen i refundacji leku w poszczególnych państwach UE, także istotne z perspektywy jego faktycznej dostępności dla pacjentów.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Dlaczego dopuszczenie trofinetydu jest istotne dla leczenia objawów neurobehawioralnych zespołu Retta.
- Jakie wyniki badania III fazy LAVENDER stanowiły podstawę europejskiej rejestracji leku.
- Kogo obejmuje wskazanie zatwierdzone przez Komisję Europejską.
- Od czego będzie zależał dostęp do refundowanej terapii trofinetydem w Polsce.
Trofinetyd dopuszczony do obrotu w Unii Europejskiej
Firma Acadia Pharmaceuticals poinformowała 24 sierpnia 2026 r. o wydaniu przez Komisję Europejską pozwolenia na dopuszczenie do obrotu trofinetydu. Lek jest przeznaczony do leczenia objawów neurobehawioralnych zespołu Retta u pacjentów pediatrycznych od 5. roku życia oraz osób dorosłych.
Decyzja obejmuje wszystkie 27 państw członkowskich Unii Europejskiej, a także Islandię, Liechtenstein i Norwegię. Trofinetyd jest pierwszą i obecnie jedyną terapią zatwierdzoną w UE specjalnie do leczenia objawów neurobehawioralnych zespołu Retta.
– Dopuszczenie leku do obrotu stanowi ważny krok w realizacji naszej misji, jaką jest zapewnienie innowacyjnego leczenia tysiącom osób cierpiących na zespół Retta w Unii Europejskiej, które od dawna mierzą się z poważnymi, niezaspokojonymi potrzebami terapeutycznymi – powiedziała Catherine Owen Adams, dyrektor generalna Acadia Pharmaceuticals.
Jak zaznaczyła, osoby z zespołem Retta nie miały dotychczas w UE zatwierdzonej terapii przeznaczonej specjalnie dla tego zaburzenia.
Badanie LAVENDER podstawą decyzji o rejestracji
Pozwolenie na dopuszczenie trofinetydu do obrotu opiera się przede wszystkim na wynikach badania III fazy LAVENDER. W badaniu oceniano wpływ terapii na podstawowe objawy zespołu Retta.
Wykazano statystycznie istotną i klinicznie znaczącą poprawę ocenianą za pomocą dwóch równorzędnych pierwszorzędowych punktów końcowych. Pierwszym był wynik w kwestionariuszu zachowań w zespole Retta – Rett Syndrome Behaviour Questionnaire (RSBQ), drugim natomiast skala ogólnej poprawy w ocenie klinicysty – Clinical Global Impression-Improvement (CGI-I).
Rejestracja ma szczególne znaczenie ze względu na dotychczas bardzo ograniczone możliwości farmakologicznego leczenia objawów charakterystycznych dla tego rzadkiego zaburzenia neurorozwojowego.
– Rejestracja w Unii Europejskiej – pierwszej i obecnie jedynej terapii zatwierdzonej specjalnie do leczenia zespołu Retta stanowi ważny kamień milowy dla pacjentów i lekarzy w całej Europie, w tym w Polsce. Stanowi ona znaczący postęp w leczeniu objawów neurobehawioralnych tego rzadkiego i złożonego zaburzenia, w przypadku którego możliwości leczenia były dotychczas niezwykle ograniczone. Dla polskich lekarzy rejestracja otwiera nowy rozdział w opiece nad osobami żyjącymi z zespołem Retta i daje nową nadzieję pacjentom oraz ich rodzinom – powiedziała prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.
Kolejny etap to ceny i refundacja trofinetydu
Europejskie pozwolenie na dopuszczenie do obrotu nie jest równoznaczne z automatycznym objęciem leku refundacją w poszczególnych państwach. Acadia Pharmaceuticals zapowiedziała rozpoczęcie negocjacji dotyczących cen i refundacji z właściwymi organami w możliwie największej liczbie krajów UE.
Od wyników krajowych procedur będzie więc zależało, kiedy i na jakich zasadach pacjenci uzyskają finansowany ze środków publicznych dostęp do terapii.
W Polsce ewentualne objęcie trofinetydu refundacją będzie wymagało przejścia odpowiednich procedur krajowych. Na podstawie informacji przekazanych 24 sierpnia nie można jeszcze określić terminu ani zasad potencjalnego finansowania terapii.
Czym jest trofinetyd?
Trofinetyd jest syntetycznym analogiem tripeptydu stanowiącego fragment insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 – IGF-1. Czynnik ten uczestniczy w prawidłowym rozwoju i funkcjonowaniu układu nerwowego.
W zespole Retta obserwuje się niższy niż prawidłowy poziom IGF-1 w mózgu, co może mieć znaczenie dla funkcjonowania komórek nerwowych.
Zespół Retta – rzadkie zaburzenie związane najczęściej z genem MECP2
Zespół Retta jest rzadkim i złożonym zaburzeniem neurorozwojowym. Szacuje się, że występuje u około jednej na 10-15 tys. dziewczynek. Najczęściej jest związany z mutacją w genie MECP2.
Rozwój dziecka początkowo może przebiegać prawidłowo. Zwykle między 6. a 18. miesiącem życia dochodzi jednak do spowolnienia lub zatrzymania nabywania kolejnych umiejętności, a następnie do regresji. Dziecko może tracić nabyte zdolności komunikacyjne oraz umiejętność celowego posługiwania się rękami.
Charakterystyczne mogą być również stereotypowe ruchy rąk, m.in. ich wykręcanie lub klaskanie, a także zaburzenia chodu. Wraz z wiekiem mogą pogłębiać się problemy dotyczące funkcji motorycznych. Większość osób z zespołem Retta dożywa wieku dorosłego, jednak choroba może wiązać się z koniecznością intensywnej, całodobowej opieki.
Obciążenie związane z zespołem Retta dotyczy nie tylko stanu fizycznego i funkcjonowania pacjenta. Choroba wpływa również na sytuację psychiczną, społeczną i ekonomiczną rodzin oraz opiekunów.
Główne wnioski
- Komisja Europejska dopuściła trofinetyd do leczenia objawów neurobehawioralnych zespołu Retta u dorosłych oraz dzieci od 5. roku życia.
- Trofinetyd jest pierwszą i obecnie jedyną terapią zatwierdzoną w UE specjalnie w tym wskazaniu.
- Podstawą rejestracji były przede wszystkim wyniki badania III fazy LAVENDER, w którym wykazano statystycznie istotną i klinicznie znaczącą poprawę.
- Acadia Pharmaceuticals rozpocznie negocjacje dotyczące cen i refundacji w poszczególnych państwach UE; termin i zasady potencjalnego finansowania terapii w Polsce nie są jeszcze znane.
Źródło:
- Mat. prasowy / Oprac. TK
