Dlaczego warto rozważyć wykonanie badań genetycznych? Kiedy mają kluczowe znaczenie dla diagnozy i leczenia? Jak nowoczesne technologie wpływają na ich dostępność i precyzję? Na te pytania odpowiada Izabela Czuraj, prezes DNA Medical Group, w wywiadzie udzielonym wyłącznie dla Alert Medyczny. Rozmawiamy o praktycznych zastosowaniach genetyki w medycynie, rosnącej dostępności badań i przełomach, które mogą zmienić diagnostykę w Polsce.
AM: Kiedy warto rozważyć wykonanie badań genetycznych?
Izabela Czuraj: Badania genetyczne warto rozważyć w różnych sytuacjach. Przede wszystkim, jeżeli w rodzinie występują choroby dziedziczne, takie jak rak piersi, rak jelita grubego czy choroby serca, wykonanie badań genetycznych pomoże ocenić ryzyko ich wystąpienia. Z kolei, gdy planujemy ciążę, badania genetyczne dadzą nam informacje na temat ewentualnych zagrożeń dla zdrowia potomstwa, szczególnie jeśli chodzi o wady genetyczne. Mogą być one także przydatne w przypadku trudności z postawieniem diagnozy, kiedy standardowe metody leczenia nie przynoszą rezultatów. Często niewyjaśnione objawy, takie jak przewlekłe bóle, zaburzenia hormonalne, zmiany skórne, mają swoje źródło w mutacjach genetycznych.
W jakich przypadkach badania mogą być kluczowe dla diagnozy i leczenia?
Badania genetyczne mogą być kluczowe dla diagnozy i leczenia w wielu przypadkach, zwłaszcza gdy inne metody diagnostyczne nie przynoszą odpowiedzi. W sytuacji, kiedy w rodzinie występują choroby dziedziczne, takie jak hemofilia, mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa, badania te pozwalają na wczesną diagnozę i ocenę ryzyka wystąpienia tych schorzeń u innych członków rodziny. Umożliwiają również wdrożenie odpowiedniego leczenia, a w niektórych przypadkach mogą zapoczątkować terapię genową, która jest coraz bardziej dostępna.
Często badania genetyczne okazują się nieocenione w przypadkach trudnych do zdiagnozowania chorób. Kiedy pacjent zmaga się z przewlekłymi dolegliwościami, które nie odpowiadają żadnej znanej chorobie – badania genetyczne mogą ujawnić ukrytą przyczynę tych objawów np. rzadką chorobę genetyczną. W takich sytuacjach stanowią one kluczowy element diagnostyki, a ich wyniki mogą zdecydować o dalszym przebiegu leczenia.
Natomiast w onkologii badania genetyczne mają fundamentalne znaczenie, zwłaszcza w kontekście nowotworów, które mogą mieć podłoże genetyczne. W przypadku osób, u których w rodzinie występują przypadki raka piersi, jajnika, jelita grubego czy prostaty, wykonanie badań genetycznych pozwala na wykrycie mutacji, które zwiększają ryzyko zachorowania na te nowotwory. Badania te są również pomocne w diagnostyce chorób neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Alzheimera czy Huntingtona.
Jak wygląda proces wykonania badania genetycznego – krok po kroku?
Proces zaczyna się od konsultacji z lekarzem lub genetykiem. Podczas wizyty lekarz przeprowadza wywiad medyczny, który obejmuje historię chorób w rodzinie, objawy pacjenta oraz inne czynniki ryzyka. Na tej podstawie ocenia, czy badanie genetyczne jest odpowiednie dla pacjenta i może skierować go do specjalisty.
Po podjęciu decyzji o konieczności przeprowadzenia testu wybierany jest odpowiedni typ badania genetycznego. Kolejnym krokiem jest pobranie materiału biologicznego, który posłuży do analizy. Zwykle pobiera się próbkę krwi, ale może to być również próbka śliny, skóry (np. w przypadku testów skórnych) czy też komórek płynów owodniowych w przypadku testów prenatalnych.
Po pobraniu próbki materiału biologicznego – trafia ona do laboratorium, gdzie przeprowadza się analizę genetyczną. Po przeprowadzeniu analizy, wyniki badania genetycznego są interpretowane przez specjalistów. I wreszcie lekarz wyjaśnia pacjentowi wyniki oraz ich potencjalne konsekwencje zdrowotne. Jeśli badanie wykazało obecność mutacji genetycznych – omawia dalsze kroki, jak np. możliwość zaplanowanie terapii lub konieczność monitorowania zdrowia w przyszłości.
Gdzie można wykonać takie badania?
W różnych placówkach medycznych, zarówno publicznych, jak i prywatnych, a także w laboratoriach diagnostycznych. W Polsce wiele szpitali i klinik publicznych oferuje możliwość przeprowadzenia takich badań. Jednak w placówkach publicznych czas oczekiwania na badania może być długi, co skłania wielu pacjentów do wyboru prywatnych placówek. Prywatne firmy i laboratoria genetyczne, takie jak DNA Medical Group to miejsca, które oferują szeroki wachlarz badań genetycznych. Są to placówki specjalizujące się w diagnostyce genetycznej, gdzie można wykonać zarówno podstawowe testy, jak i bardziej zaawansowane analizy, takie jak sekwencjonowanie DNA czy testy prenatalne. Korzystając z usług prywatnych ośrodków, pacjenci mogą liczyć na szybszą diagnozę.
Czy pacjenci potrzebują skierowania?
W przypadku badań genetycznych skierowanie jest wymagane. Może je wystawić lekarz rodzinny, ale najczęściej kieruje na nie specjalista np. genetyk kliniczny, onkolog lub inny lekarz, który podejrzewa chorobę o podłożu genetycznym.
Jakie są ceny badań genetycznych?
Różnią się one w zależności od laboratorium, w którym badania zostaną przeprowadzone. Na cenę mogą mieć wpływ również takie czynniki jak zastosowanie metody diagnostycznej czy szybszy czas otrzymania wyników. Koszty zaczynają się od kilkuset i mogą sięgać nawet kilku tysięcy złotych.
Czy planowane są rozwiązania obniżające koszty?
W ostatnich latach można zauważyć coraz więcej inicjatyw mających na celu obniżenie kosztów badań genetycznych, zarówno w sektorze publicznym, jak i prywatnym. Postęp technologiczny w dziedzinie analizy genomu, szczególnie w zakresie sekwencjonowania DNA, pozwala na coraz szybsze i tańsze przeprowadzanie testów genetycznych. Dzięki nowym technologiom, takim jak tzw. sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), badania genetyczne stają się bardziej dostępne i mniej kosztowne. W Polsce coraz więcej badań genetycznych jest refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ), zwłaszcza w przypadku chorób genetycznych, onkologicznych czy diagnostyki prenatalnej. Możliwe, że w przyszłości rozwinie się zakres refundacji, co obniży koszty dla pacjentów.
W jaki sposób nowe sekwenatory, które wprowadzą Państwo na rynek, wpłyną na dostępność badań?
Nowoczesne i innowacyjne sekwenatory, które w pierwszej kolejności wprowadzamy na rodzimy rynek, mają potencjał, aby zrewolucjonizować diagnostykę genetyczną, dzięki redukcji czasu oczekiwania na wyniki i obniżeniu kosztów badań. Wprowadzenie tych sekwenatorów umożliwia analizę wielu genów jednocześnie, co skraca czas potrzebny na postawienie diagnozy i zmniejsza koszty badań. To z kolei zwiększa dostępność takich testów dla szerszej grupy pacjentów. Chętnych współpracą w zakresie pozyskania sekwenatorów, wykorzystujących najnowszą światową technologię, zachęcamy do kontaktu.
Jak długo obecnie pacjenci czekają na wyniki badań genetycznych?
Czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych zależy od rodzaju testu, placówki, w której jest wykonywane badanie, oraz metody analizy. W przypadku badań prywatnych wyniki są zazwyczaj dostępne szybciej, natomiast w placówkach publicznych, gdzie konieczne jest skierowanie i finansowanie przez NFZ, czas oczekiwania może być dłuższy i wynosić od kilku tygodni do kilku miesięcy.
W jaki sposób nowa technologia, którą Państwo dysponują, wpłynie na skrócenie tego czasu?
Przede wszystkim sekwenatory nowej generacji NGS pozwalają na jednoczesne badanie wielu próbek i analizę dużych fragmentów genomu w krótszym czasie. Tradycyjne metody sekwencjonowania wymagały sekwencyjnego odczytu poszczególnych fragmentów DNA, co mogło trwać tygodniami, a NGS umożliwia równoczesne analizowanie tysięcy genów, skracając czas badania nawet do kilku dni.
Jakie znaczenie ma szybka diagnostyka w leczeniu nowotworów i chorób rzadkich?
Szybka diagnostyka genetyczna odgrywa kluczową rolę w leczeniu nowotworów i chorób rzadkich, ponieważ pozwala na wcześniejsze wdrożenie odpowiedniego leczenia, zwiększa skuteczność terapii oraz poprawia rokowania pacjentów. W obu przypadkach czas ma ogromne znaczenie – im szybciej zostanie postawiona trafna diagnoza, tym większa szansa na skuteczne leczenie. Szybka diagnostyka genetyczna w onkologii w przypadku nowotworów pozwala na wdrożenie terapii celowanej i uniknięcie nieskutecznych metod leczenia, a w chorobach rzadkich – skraca czas diagnozy i umożliwia szybsze rozpoczęcie terapii, co może uratować życie.
Czy pacjenci mogą mieć pewność, że wyniki badań są dokładne? Oczywiście. Nowoczesne technologie wykorzystywane w diagnostyce zapewniają bardzo wysoką precyzję analizy DNA. Warto tutaj jednak podkreślić, że chociaż technologie znacznie ograniczają ryzyko błędów, to w niektórych przypadkach wynik może być trudny do interpretacji. Warianty genetyczne, których wpływ na zdrowie nie jest jeszcze dobrze poznany, mogą wymagać dalszych badań.
