Z pozoru niewinne infekcje, takie jak przeziębienie czy łagodna grypa, mogą u niektórych dzieci prowadzić do dramatycznych i trwałych uszkodzeń układu nerwowego. Dzięki badaniom zespołu z Uniwersytetu w Manchesterze udało się zidentyfikować przyczynę tych zjawisk – rzadką chorobę genetyczną związaną z mutacjami w genie RCC1. To przełomowe odkrycie nie tylko pozwala na lepsze zrozumienie mechanizmów tej neuropatii, ale również otwiera drzwi do opracowania skutecznych terapii.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Jakie mutacje genetyczne mogą prowadzić do paraliżu po łagodnych infekcjach u dzieci.
- Dlaczego gen RCC1 ma kluczowe znaczenie w rozwoju ostrej neuropatii aksonalnej.
- W jaki sposób badania z Manchesteru pozwoliły zidentyfikować przyczynę rzadkiej choroby nerwów.
- Jakie nadzieje niesie odkrycie dla rodzin dzieci cierpiących na nieznane wcześniej schorzenia neurologiczne.
Tajemniczy paraliż po lekkiej infekcji
Gdy Timothy Bingham miał dwa lata, zachorował na grypopodobną infekcję. Wkrótce potem przestał chodzić. Trzy lata później, po kolejnym przeziębieniu, doszło do trwałego paraliżu. Dziś porusza się na wózku inwalidzkim, a jego przepona niemal całkowicie przestała działać. Podobny przebieg choroby obserwowano u innych dzieci, u których również niepozorne infekcje prowadziły do niewydolności oddechowej, zaniku siły mięśniowej i trwałej niepełnosprawności.
Gen RCC1 – klucz do zrozumienia choroby
Zespół prof. Billa Newmana z Uniwersytetu w Manchesterze odkrył, że mutacje w genie RCC1 są odpowiedzialne za tę ciężką postać ostrej neuropatii aksonalnej. Badacze opisali serię przypadków w renomowanym czasopiśmie The Lancet Neurology, potwierdzając związek między tymi zmianami genetycznymi, a uszkodzeniem nerwów po infekcji.
Do czasu przeprowadzenia tych badań niewiele wiedziano na temat tego, dlaczego u niektórych osób dochodzi do poważnych uszkodzeń nerwów po przebyciu łagodnej infekcji, takiej jak grypa lub rozstrój żołądka. Ta praca dostarcza rodzinom wyjaśnienia i stanowi pierwszy krok w opracowaniu skutecznego leczenia – powiedział prof. Newman.
Skala problemu: 20 dzieci, 10 rodzin, wiele krajów
Mutacje w genie RCC1 potwierdzono u 20 dzieci z 10 rodzin pochodzących z Wielkiej Brytanii, Turcji, Czech, Niemiec, Iranu, Indii, Arabii Saudyjskiej, Cypru i Słowacji. U ponad połowy pacjentów lekarze pierwotnie podejrzewali zespół Guillaina-Barrégo, który również prowadzi do uszkodzenia nerwów po infekcji.
Modele badań i zaskakujące podobieństwa
Badania prowadzone były na komórkach skóry pacjentów oraz na genetycznie zmodyfikowanych muszkach owocowych. Komórki pacjentów wykazywały zmiany zbliżone do tych obserwowanych w chorobie neuronu ruchowego, co dodatkowo potwierdzało neurodegeneracyjny charakter schorzenia.
Długie lata niepewności i nadzieja dla rodzin
Mama Timothy’ego, Kate Bingham, podkreśla emocjonalny wymiar tego odkrycia:
Około 25 lat temu Tim zachorował na grypopodobną infekcję i dostał gorączki. To, co wydawało się drobną chorobą, miało katastrofalne skutki. (…) Jako mama Tima, odkrycie genu, który jest powiązany z tym, co się z nim stało, znaczy dla mnie wszystko.
To właśnie potrzeba odpowiedzi i zrozumienia była siłą napędową tego badania.
Nadzieja na przyszłość i nowe terapie
Ponieważ dzieci są w dobrej kondycji, zanim dojdzie do uszkodzenia nerwów po infekcji, daje nam to możliwość leczenia dzieci z grupy ryzyka, zanim wystąpią problemy – dodaje prof. Newman.
Z kolei Sam Barrell, prezes fundacji LifeArc, zaznacza:
Dla wielu osób żyjących z rzadkimi chorobami oczekiwanie na diagnozę może być straszliwie długie – około jedna trzecia czeka ponad pięć lat. W przypadku Timothy’ego ta niepewność trwała ponad dwadzieścia lat. To odkrycie stanowi potencjalny cel leczenia i pierwszy krok w kierunku zapewnienia lepszej przyszłości osobom, które mogą żyć z tą samą wyniszczającą chorobą.
👉 Wyniki oraz opis badań znajdziesz pod TYM LINKIEM
Główne wnioski
- Mutacje w genie RCC1 zostały zidentyfikowane jako przyczyna ostrej neuropatii aksonalnej u dzieci po przebytych łagodnych infekcjach, takich jak grypa czy infekcje żołądkowe.
- W badaniu wykazano 20 przypadków z 10 rodzin z różnych krajów (m.in. Wielka Brytania, Turcja, Czechy, Indie), co potwierdza globalny zasięg i znaczenie schorzenia.
- Nowe odkrycie pozwala odróżnić tę chorobę od zespołu Guillaina-Barrégo i choroby neuronu ruchowego, z którymi była wcześniej mylona.
- Badania komórkowe i genetyczne prowadzone na liniach komórkowych i modelach zwierzęcych otwierają drogę do opracowania ukierunkowanych terapii i wcześniejszej interwencji u dzieci z grupy ryzyka.
Źródło:
- The Lancet Neurology
- University of Manchester
