Światowy Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest co roku w ostatni dzień lutego, by zwrócić uwagę na problemy pacjentów i ich rodzin. W Polsce z chorobami rzadkimi zmaga się ok. 2 miliony osób, a czas postawienia diagnozy często trwa wiele lat, co prowadzi do poważnych konsekwencji zdrowotnych. Wczesne wykrycie schorzeń, na przykład dzięki badaniom przesiewowym noworodków, może znacząco poprawić sytuację pacjentów.
Choroby rzadkie – problem, który dotyczy milionów
Światowy Dzień Chorób Rzadkich, obchodzony corocznie w ostatni dzień lutego, ma na celu zwrócenie uwagi na trudności, z jakimi mierzą się pacjenci oraz ich rodziny. Choć pojedyncze schorzenia zaliczane do tej grupy dotyczą niewielkiego odsetka populacji, w skali całego społeczeństwa problem jest ogromny – w Polsce z chorobami rzadkimi zmaga się nawet 2 miliony osób.
Diagnoza takich schorzeń jest wyjątkowo trudna:
W przypadku chorób rzadkich postawienie prawidłowej diagnozy zajmuje czasami wiele lat. Średni czas diagnozy w Polsce wynosi ok. 4 lat, a w niektórych przypadkach cały proces diagnostyczny trwa nawet kilkanaście lat – tłumaczy Anna Kępczyńska, prezes Stowarzyszenia Chorych na ASMD i Ich Rodzin.
Wielu pacjentów cierpiących na choroby rzadkie latami poszukuje odpowiedzi, przechodząc przez dziesiątki konsultacji i badań, zanim uzyska ostateczną diagnozę. W tym okresie choroba rozwija się bez kontroli, powodując uszkodzenia narządów i nieodwracalne powikłania. W wielu przypadkach pacjenci są leczeni objawowo na inne schorzenia, co dodatkowo wydłuża proces diagnostyczny.
Badania przesiewowe noworodków – szansa na wcześniejszą diagnozę
Jednym z rozwiązań, które mogą znacząco skrócić czas diagnozy, są badania przesiewowe noworodków. Polska jest jednym z liderów Europy w tym zakresie – obecnie w ramach badań przesiewowych diagnozuje się aż 30 jednostek chorobowych, co plasuje nas na drugim miejscu w Europie, zaraz po Włoszech.
Eksperci podkreślają, że istnieje potencjał do rozszerzenia tego programu o kolejne schorzenia, w tym choroby lizosomalne, takie jak ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy).
Przesiew noworodkowy to ogromna szansa dla pacjentów. Wiele chorób rzadkich jest trudnych do wykrycia, ale tam, gdzie mamy możliwość ich wczesnej diagnozy, powinniśmy ją wykorzystywać. Dzięki temu dziecko może być monitorowane od pierwszych dni życia, a w odpowiednim momencie wdrożone zostaje leczenie – podkreśla Anna Kępczyńska.
Test suchej kropli krwi – proste i skuteczne rozwiązanie
Jednym z badań, które mogłoby usprawnić diagnostykę chorób rzadkich, jest test suchej kropli krwi (DBS). To szybkie i małoinwazyjne badanie, które polega na nakłuciu opuszka palca pacjenta lub pięty niemowlaka i naniesieniu próbki krwi na specjalną bibułę.
Test DBS umożliwia wykrycie wielu chorób lizosomalnych, w tym ASMD, choroby Gauchera, choroby Pompego, mukopolisacharydozy typu 1 i 2, choroby Fabry’ego oraz choroby Krabbego.
Apel o rozszerzenie programu badań przesiewowych
W odpowiedzi na potrzeby pacjentów i ich rodzin Stowarzyszenie Chorych na ASMD i Ich Rodzin apeluje o rozszerzenie panelu badań przesiewowych noworodków o choroby lizosomalne.
Jako Stowarzyszenie Chorych na ASMD i Ich Rodzin, w imieniu wszystkich rodzin dotkniętych chorobami lizosomalnymi, apelujemy do Ministerstwa Zdrowia, posłów i senatorów, a także do wszystkich osób odpowiedzialnych za organizację ochrony zdrowia w Polsce, o potraktowanie tej sprawy priorytetowo – podkreśla Anna Kępczyńska.
Obecnie pacjenci z ASMD mogą korzystać z enzymatycznej terapii zastępczej, która daje im szansę na normalne funkcjonowanie. Kluczowe jednak jest, aby leczenie rozpoczęło się jak najwcześniej – zanim choroba wyrządzi nieodwracalne szkody w organizmie dziecka.
Systemowe wsparcie dla pacjentów z chorobami rzadkimi
W Polsce działa 44 wyspecjalizowane Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR), które zapewniają pacjentom dostęp do wysokospecjalistycznej diagnostyki i leczenia. Ich zadaniem jest nie tylko opieka nad chorymi, ale również monitorowanie skuteczności terapii i koordynacja współpracy z międzynarodowymi specjalistami.
W ramach Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025 wdrażane są kolejne rozwiązania, które mają poprawić sytuację pacjentów. Należą do nich m.in.:
- Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką, ułatwiająca szybki dostęp do dokumentacji medycznej,
- Rejestr Chorób Rzadkich, wspierający monitorowanie skuteczności leczenia,
- Nowoczesne metody diagnostyki molekularnej, takie jak sekwencjonowanie NGS, które umożliwia szybsze i dokładniejsze rozpoznanie schorzeń.
Światowy Dzień Chorób Rzadkich – czas na refleksję i działania
Światowy Dzień Chorób Rzadkich to wyjątkowy moment, by przypomnieć o pacjentach, którzy każdego dnia walczą o dostęp do diagnozy i skutecznego leczenia. To również okazja do apelowania o dalsze zmiany w systemie ochrony zdrowia, które pozwolą na szybsze wykrywanie i leczenie rzadkich schorzeń.
Każdy pacjent zasługuje na uwagę, opiekę i szansę na zdrowie. Wczesna diagnoza może uratować życie – dlatego warto mówić o tym głośno, nie tylko 29 lutego.
Źródła:
- gov.pl
- mat. prasowy
- Rynek Zdrowia
