W Royal Manchester Children’s Hospital przeprowadzono pierwszy na świecie zabieg terapii genowej z wykorzystaniem komórek macierzystych u dziecka z zespołem Huntera – ciężką, postępującą, dziedziczną chorobą metaboliczną, która niszczy ciało i mózg, często prowadząc do przedwczesnej śmierci. Trzyletni Oliver (Ollie) Chu z Kalifornii jako pierwszy pacjent otrzymał jednorazową, eksperymentalną terapię, nad którą zespół naukowców Uniwersytetu w Manchesterze pracował ponad dekadę. Efekty leczenia określono jako bezprecedensowe.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Jak działa przełomowa terapia genowa z wykorzystaniem komórek macierzystych u dzieci z zespołem Huntera i czym różni się od standardowej terapii enzymatycznej.
- Jakie konkretnie efekty – zarówno fizyczne, jak i poznawcze – zaobserwowano u 3-letniego Olivera po jednorazowym zabiegu.
- Dlaczego ten sposób leczenia może po raz pierwszy realnie chronić mózg przed procesami neurodegeneracyjnymi.
- Jakie znaczenie ma to badanie kliniczne dla przyszłych terapii genowych i leczenia innych chorób rzadkich.
Czym jest zespół Huntera – choroba wyniszczająca ciało i mózg
Zespół Huntera, znany także jako mukopolisacharydoza typu II (MPS II), wynika z mutacji genetycznej uniemożliwiającej organizmowi produkcję enzymu IDS (sulfatazy iduronianu-2). Bez niego w narządach gromadzą się toksyczne mukopolisacharydy – złożone cząsteczki cukrów. Powoduje to:
- postępujące uszkodzenie tkanek,
- sztywność stawów, utratę słuchu, problemy kardiologiczne i oddechowe,
- opóźnienia rozwojowe,
- pogoroszenie funkcji poznawczych przypominające demencję dziecięcą.
Średnia oczekiwana długość życia chorych z ciężką postacią MPS II wynosi 10–20 lat.
Do tej pory jedynym licencjonowanym leczeniem była dożywotnia, cotygodniowa terapia enzymatyczna (ERT) Elaprase, kosztująca 375 000 funtów rocznie. Jednak lek nie przenika bariery krew–mózg, więc nie chroni funkcji poznawczych.
Przełomowa terapia genowa – jak działa?
Zespół kliniczny i naukowy RMCH oraz Uniwersytetu w Manchesterze opracował terapię genową polegającą na:
- Pobrania od dziecka komórek macierzystych.
- Wprowadzeniu prawidłowej kopii genu IDS przy użyciu zmodyfikowanego wirusa.
- Zmodyfikowaniu genu tak, aby produkowany enzym mógł efektywnie przekraczać barierę krew–mózg.
- Ponownym przeszczepieniu komórek do organizmu dziecka.
Komórki te następnie:
- odbudowują szpik,
- produkują duże ilości enzymu IDS,
- dostarczają go do mózgu,
- zapobiegają procesom neurodegeneracyjnym.
Jak podkreśla współkierownik programu prof. Rob Wynn:
Terapia genowa jest nie tylko bezpieczniejsza i skuteczniejsza, ale pozwala nam również wykorzystać własne komórki dziecka, co eliminuje potrzebę szukania dawcy i oznacza, że możemy wyprodukować więcej enzymu dla pacjenta.
Pierwszy na świecie pacjent – historia trzyletniego Olliego
Oliver Chu rozpoczął leczenie w grudniu 2024 roku, gdy pobrano od niego komórki macierzyste. W lutym 2025 roku otrzymał dwa krótkie, 10-minutowe wlewy zmodyfikowanych komórek. Zabieg przebiegł bez komplikacji. Rodzina wróciła do Kalifornii, a w kolejnych miesiącach rozpoczęto kluczowe badania kontrolne.
Ogromny przełom w pierwszych miesiącach terapii
Po trzech miesiącach:
- poziom enzymu IDS w krwi wynosił setki razy więcej niż norma,
- dziecko zaczęło produkować enzym samodzielnie,
- odstawiono cotygodniowe wlewy ERT.
Matka Olivera, Jingru, powiedziała:
Chcę się uszczypnąć za każdym razem, gdy mówię ludziom, że Oliver produkuje własne enzymy. Za każdym razem, gdy o tym rozmawiamy, chce mi się płakać, bo to jest po prostu niesamowite.
Profesor Simon Jones opisuje przypadek jako przełomowy:
Czekałem 20 lat, aby zobaczyć chłopca takiego jak Ollie, któremu wiedzie się tak dobrze, i to jest po prostu ekscytujące.
Efekty terapii – spektakularna poprawa funkcji motorycznych i poznawczych
Rok po zabiegu chłopiec rozwija się prawidłowo, a jego lekarze podkreślają, że zachodzą zmiany, jakich wcześniej nie obserwowano u pacjentów z MPS II. Jak wskazał Prof. Jones:
Przed przeszczepem Ollie nie wytwarzał żadnego enzymu, a teraz wytwarza go setki razy więcej niż normalnie. Co ważniejsze, widzimy, że robi postępy, uczy się, zna nowe słowa i umiejętności, a także porusza się znacznie łatwiej.
Ojciec chłopca, Ricky, dodaje:
Jego życie nie jest już zdominowane przez igły i wizyty w szpitalu. Jego mowa, sprawność i rozwój poznawczy znacząco się poprawiły. To nie tylko powolny, stopniowy postęp w miarę starzenia się, ale wręcz skokowy wzrost od czasu przeszczepu.
Rodzina Chu określa postępy dziecka jako „nieprawdopodobne” i „trudne do opisania”.
Kliniczne wyzwania i uratowanie projektu badawczego
Terapia powstawała ponad 15 lat, lecz jej przyszłość była zagrożona. Po rezygnacji firmy Avrobio z licencji projekt mógł upaść na etapie planowania badań klinicznych. Jak wspomina prof. Jones:
Musieliśmy działać bardzo szybko, żeby uratować cały pomysł i znaleźć innego sponsora oraz inne źródło finansowania.
Ratującym okazała się organizacja charytatywna LifeArc, która przekazała 2,5 mln funtów na kontynuację badań. Jej prezes, dr Sam Barrell, podkreślił:
Ogromnym wyzwaniem dla ponad 3,5 miliona osób w Wielkiej Brytanii żyjących z rzadkimi chorobami jest uzyskanie dostępu do skutecznych metod leczenia – obecnie 95% osób z tymi schorzeniami nie ma dostępu do leczenia.
Pięcioro dzieci w badaniu – początek nowej ery terapii genowych
Ollie jest pierwszym z pięciorga chłopców z USA, Europy i Australii zakwalifikowanych do badania. Żaden pacjent z Wielkiej Brytanii nie został zakwalifikowany – chorobę diagnozowano zbyt późno.
Wszyscy będą monitorowani przez co najmniej dwa lata. Jeśli wyniki potwierdzą skuteczność terapii, Uniwersytet w Manchesterze planuje współpracę z firmą biotechnologiczną w celu komercjalizacji leczenia.
Lekarze i naukowcy wierzą, że ta metoda otwiera drzwi do opracowania terapii dla wielu innych chorób metabolicznych i genetycznych.
Główne wnioski
- Oliver Chu jest pierwszym dzieckiem na świecie, które otrzymało terapię genową z użyciem własnych komórek macierzystych w leczeniu zespołu Huntera – choroby skracającej życie do 10–20 lat.
- Terapia umożliwia wprowadzenie prawidłowego genu IDS i produkcję enzymu setki razy powyżej normy, co pozwoliło Oliverowi odstawić kosztowne, cotygodniowe wlewy Elaprase (375 tys. funtów rocznie).
- Po zabiegu nastąpiła wyjątkowa poprawa poznawcza i motoryczna – chłopiec mówi więcej, lepiej się porusza i rozwija się szybciej niż przed terapią, co potwierdzają kluczowe badania kontrolne.
- Projekt, uratowany dzięki finansowaniu LifeArc (2,5 mln funtów), jest prowadzony u pięciorga pacjentów i może otworzyć drogę do podobnych terapii dla wielu innych chorób genetycznych.
Źródło:
- https://www.lifearc.org/2025/lifearc-funded-trial-for-children-with-devastating-rare-genetic-disorder/
- Interesting Engineering
- Manchester Evening News
