Cukrzyca typu 2 znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych, w tym zawałów serca, udarów mózgu i choroby wieńcowej. Jak pokazują statystyki, osoby z tym schorzeniem są nawet czterokrotnie bardziej narażone na powikłania sercowe niż osoby bez cukrzycy. Mimo stosowanych narzędzi klinicznych oceniających ryzyko, takich jak poziom glukozy, ciśnienie krwi czy profil lipidowy, nadal brakuje precyzyjnych metod pozwalających skutecznie przewidzieć, kto znajdzie się w grupie największego zagrożenia. Nowe badanie przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu w Lund otwiera drogę do zmiany tego stanu rzeczy.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Jakie biomarkery epigenetyczne pozwalają przewidzieć choroby sercowo-naczyniowe u osób z cukrzycą typu 2.
- Na czym polega metylacja DNA i dlaczego jej analiza może zwiększyć skuteczność oceny ryzyka.
- W jaki sposób opracowana skala punktowa pomaga identyfikować osoby o wysokim i niskim ryzyku powikłań.
- Jakie są plany wykorzystania biomarkerów w praktyce klinicznej i opiece diabetologicznej.
Biomarkery epigenetyczne kluczem do lepszej diagnostyki
Zespół badawczy pod kierunkiem prof. Charlotte Ling z Uniwersytetu w Lund przeanalizował próbki krwi 752 osób z niedawno rozpoznaną cukrzycą typu 2, uczestników szwedzkiej kohorty ANDIS (All New Diabetics in Skåne). W momencie rozpoczęcia badania żadna z tych osób nie miała wcześniejszych objawów poważnych chorób układu krążenia.
W ciągu ponad siedmiu lat obserwacji u 102 uczestników wystąpiły poważne powikłania sercowo-naczyniowe. Analizując metylację DNA – proces epigenetyczny, który wpływa na aktywność genów – naukowcy zidentyfikowali ponad 400 miejsc w genomie, w których występowały zmiany mogące mieć związek z tymi powikłaniami.
Badając zmiany chemiczne w genomie uczestników – tzw. metylację DNA – chcieliśmy znaleźć epigenetyczne biomarkery, które pozwalają przewidywać choroby układu krążenia. Metylacja DNA kontroluje, które geny są aktywne, a które nieaktywne w naszych komórkach, a gdy nie działa prawidłowo, może przyczyniać się do rozwoju chorób układu krążenia – wyjaśnia prof. Charlotte Ling.
Skala ryzyka oparta na 87 biomarkerach
Spośród ponad 400 wykrytych miejsc metylacji, naukowcy wybrali 87 najbardziej predykcyjnych, na podstawie których opracowali punktową skalę oceny ryzyka. Narzędzie to umożliwia przewidywanie, które osoby z cukrzycą typu 2 są najbardziej narażone na choroby układu sercowo-naczyniowego.
Mogliśmy z 96% prawdopodobieństwem stwierdzić, czy dana osoba nie jest narażona na ryzyko rozwoju choroby sercowo-naczyniowej. Wartość predykcji ujemnej była zatem bardzo wysoka – podkreśla Sonia García-Calzón, badaczka z Uniwersytetu Nawarry w Pampelunie.
To oznacza, że wczesne wykrycie osób niskiego ryzyka jest już teraz bardzo precyzyjne. Badacze zaznaczają jednak, że potrzeba dłuższych obserwacji, aby dokładniej określić również wartość predykcyjną dodatnią – czyli prawdopodobieństwo, że u osoby wysokiego ryzyka faktycznie wystąpi incydent sercowo-naczyniowy.
Praktyczne zastosowanie wyników
Zastosowanie biomarkerów epigenetycznych w praktyce klinicznej może zrewolucjonizować podejście do profilaktyki u pacjentów z cukrzycą typu 2. Osoby identyfikowane jako obciążone wyższym ryzykiem mogłyby wcześniej otrzymać ukierunkowaną pomoc – od zaleceń dietetycznych, przez intensyfikację aktywności fizycznej, aż po specjalistyczne leczenie obniżające ryzyko sercowo-naczyniowe i kontrolujące poziom cukru we krwi.
Obecnie opieka zdrowotna wykorzystuje zmienne kliniczne, takie jak wiek, płeć, ciśnienie krwi, palenie tytoniu, szkodliwy poziom cholesterolu, długotrwały poziom cukru we krwi i czynność nerek, aby oszacować ryzyko przyszłych chorób układu krążenia, ale jest to dość nieprecyzyjne narzędzie. Jeśli dodamy metylację DNA, uzyskamy znacznie lepszy pomiar przyszłego ryzyka – wyjaśnia Charlotte Ling.
Nowe narzędzie do oceny ryzyka sercowego
W związku z obiecującymi wynikami, naukowcy planują stworzenie klinicznego zestawu diagnostycznego, który pozwoli na pomiar metylacji DNA z jednej próbki krwi. Taki test mógłby zostać zintegrowany z rutynową opieką diabetologiczną i pozwalać lekarzom na szybsze reagowanie oraz dostosowywanie terapii do rzeczywistego ryzyka sercowo-naczyniowego.
Dlatego chcemy opracować zestaw do użytku klinicznego, który pozwoli na podstawie prostej próbki krwi zmierzyć metylację DNA i przewidzieć, kto jest narażony na ryzyko zachorowania, korzystając ze skali punktowej – podsumowuje Ling.
👉 Wyniki oraz opis badań znajdziesz pod TYM LINKIEM
Główne wnioski
- Badacze z Uniwersytetu w Lund zidentyfikowali 87 biomarkerów metylacji DNA, które z dużą dokładnością przewidują ryzyko chorób sercowo-naczyniowych u pacjentów z cukrzycą typu 2.
- Skala punktowa oparta na metylacji DNA pozwala z 96% pewnością wykluczyć ryzyko powikłań, co może poprawić precyzję profilaktyki.
- Metylacja DNA przewyższa tradycyjne czynniki kliniczne w ocenie ryzyka – jej włączenie może zwiększyć skuteczność opieki kardiologicznej u diabetyków.
- Planowane jest opracowanie testu klinicznego, który na podstawie próbki krwi będzie mierzył metylację DNA i ułatwiał ocenę indywidualnego ryzyka sercowego.
Źródło:
- Cell Reports Medicine
- Lund University
