Mutacje w genach BRCA, znane głównie z ich związku z rakiem piersi i jajnika u kobiet, okazują się mieć równie istotne znaczenie dla zdrowia mężczyzn. Eksperci podkreślają, że geny te są powiązane również z rakiem trzustki i prostaty. Wpływ tych mutacji na zdrowie publiczne jest ogromny, co wymaga większej świadomości społecznej i wprowadzenia skutecznych działań profilaktycznych oraz terapeutycznych.
Rola mutacji BRCA w nowotworach
Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 są dziedziczne i odpowiadają za cztery nowotwory związane z tą grupą genów:
- Rak piersi,
- Rak jajnika,
- Rak trzustki,
- Rak prostaty.
Jak tłumaczy dr Paweł Potocki, onkolog kliniczny z Katedry i Kliniki Onkologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum.
Mutacje BRCA to nie jest tylko kobiecy problem. Wśród pacjentów z rakiem prostaty częstość nosicielstwa mutacji BRCA wynosi 5-10%, co jest podobne do występowania tych mutacji w raku piersi i jajnika.
Mutacje BRCA mogą występować w dwóch formach:
- Dziedzicznej (tzw. germinalnej) – wówczas obecne są we wszystkich komórkach organizmu,
- Somatycznej (nabytej) – dotyczą one wtedy wyłącznie komórek guza prostaty.
Profilaktyka i diagnostyka
Badania genetyczne odgrywają kluczową rolę w diagnostyce i profilaktyce nowotworów związanych z mutacjami BRCA. Specjaliści zalecają:
- Badania genetyczne dla pacjentek z rakiem piersi lub jajnika oraz ich krewnych, w tym mężczyzn,
- Badania w kierunku mutacji BRCA u pacjentów z zaawansowanym rakiem prostaty, szczególnie z przerzutami,
- Częstsze badania kontrolne dla osób z potwierdzonymi mutacjami BRCA.
Dr Potocki zwraca również uwagę:
Jeżeli kobieta ma mutację w genach BRCA, to również synowie mogli ją odziedziczyć, co zwiększa ryzyko raka prostaty i trzustki. Z kolei ojciec z mutacją może przekazać ją córce, co zwiększa ryzyko raka piersi i jajnika.
Nowoczesne metody leczenia
Dla pacjentów z rakiem prostaty związanym z mutacjami BRCA dostępne są innowacyjne terapie, takie jak:
- Inhibitory PARP – ukierunkowane molekularnie leki, które działają selektywnie na komórki z mutacjami BRCA.
- Terapie skojarzone – łączenie inhibitorów PARP z nowoczesnymi lekami hormonalnymi, co zwiększa skuteczność leczenia.
W Polsce refundowany jest olaparyb, a od stycznia 2025 roku również niraparyb w połączeniu z octanem abirateronu. Jednak nie wszystkie terapie skojarzone są jeszcze dostępne w ramach refundacji.
Mutacje BRCA a nowotwory u mężczyzn
Nowotwory prostaty związane z mutacjami BRCA są bardziej agresywne i mniej podatne na standardową chemioterapię. Jak wyjaśnia dr Potocki:
Raki prostaty u pacjentów, którzy mają mutacje BRCA, są zazwyczaj bardziej zaawansowane w momencie diagnozy i bardziej agresywne.
Wiedza o mutacjach BRCA u pacjentów z rakiem prostaty może pomóc w doborze bardziej skutecznych terapii i zapobiegać przerzutom.
- Zobacz również: Raport: tylko 22% pacjentów onkologicznych w Polsce korzysta z diagnostyki molekularnej
Znaczenie świadomości społecznej
Historia Angeliny Jolie, która poddała się profilaktycznej mastektomii i usunięciu jajników, zwiększyła zainteresowanie badaniami genetycznymi wśród kobiet. Jednak mężczyźni wciąż rzadziej poddają się takim badaniom, co może skutkować późniejszą diagnozą i trudniejszym leczeniem.
Jak zaznacza dr Potocki:
Osoby z mutacjami BRCA warto identyfikować zanim zachorują, aby objąć je częstszymi badaniami profilaktycznymi.
Mutacje BRCA to problem, który dotyczy nie tylko kobiet, ale także mężczyzn. Nowoczesne metody diagnostyki i leczenia oferują szansę na skuteczniejsze leczenie i zapobieganie nowotworom związanym z tymi mutacjami. Wzrost świadomości społecznej i dostęp do badań genetycznych mogą znacząco poprawić wyniki leczenia i jakość życia pacjentów.
Źródło:
- PAP
