Choroby sierocie to grupa ponad 7000 rzadkich schorzeń, które dotykają łącznie około 300 milionów osób na świecie. Większość z nich ma podłoże genetyczne, jednak diagnozowanie tych chorób wciąż stanowi wyzwanie dla współczesnej medycyny. Statystyki są alarmujące – aż 60% pacjentów boryka się z błędną diagnozą lub wieloletnim opóźnieniem w jej postawieniu. W efekcie chorzy doświadczają pogorszenia stanu zdrowia i utrudnionego dostępu do odpowiedniego leczenia.
Choroby rzadkie – diagnoza na wagę złota
Diagnozowanie chorób rzadkich jest niezwykle trudne, ponieważ ich objawy często przypominają inne, bardziej powszechne schorzenia. Do takich chorób należą m.in. hipofosfatazja (HPP), choroba Fabry’ego czy napadowa nocna hemoglobinuria (PNH). Pacjenci mogą zmagać się z przewlekłym zmęczeniem, bólami mięśni czy problemami trawiennymi, co sprawia, że lekarze pierwszego kontaktu często mylnie interpretują symptomy.
Badania pokazują, że średni czas oczekiwania na prawidłową diagnozę wynosi cztery lata. W tym czasie pacjenci otrzymują niewłaściwe leczenie, co może prowadzić do poważnych powikłań i pogorszenia jakości życia. Jak podkreśla prof. Michał Nowicki z Fundacji Saventic:
Ograniczona świadomość wśród lekarzy pierwszego kontaktu oraz brak dostępu do zaawansowanych narzędzi diagnostycznych sprawiają, że wielu pacjentów latami czeka na właściwą diagnozę i leczenie. W tym czasie osoby chore zazwyczaj doświadczają błędnych diagnoz lub nieodpowiedniego leczenia, co prowadzi do pogłębiania się objawów i postępu choroby.
Technologia w służbie szybszej diagnozy
Nowoczesna medycyna coraz częściej sięga po technologie, które pomagają skrócić proces diagnostyczny. Wiodącą rolę odgrywa tu sztuczna inteligencja (AI), która analizuje ogromne zbiory danych medycznych. Zaawansowane algorytmy pozwalają na szybkie rozpoznawanie wzorców charakterystycznych dla rzadkich chorób, co może przyspieszyć postawienie właściwej diagnozy i zmniejszyć ryzyko błędnych ocen.
Dodatkowo telemedycyna umożliwia konsultacje z ekspertami bez konieczności wizyty w specjalistycznych placówkach. Dzięki możliwości przesyłania wyników badań do ekspertów z całego świata, pacjenci, zwłaszcza ci mieszkający w odległych regionach, mają większą szansę na trafną diagnozę.
Nowoczesne testy w diagnostyce chorób rzadkich
Jednym z najbardziej obiecujących narzędzi diagnostycznych jest test suchej kropli krwi (DBS). Jest to metoda polegająca na pobraniu małej ilości krwi z palca, którą nanosi się na specjalną bibułę i poddaje analizie laboratoryjnej. Test ten jest:
- mało inwazyjny,
- łatwy do przeprowadzenia,
- możliwy do transportowania na duże odległości.
Dzięki DBS można wykryć m.in. choroby genetyczne, metaboliczne i endokrynologiczne. Metoda ta znajduje coraz szersze zastosowanie, szczególnie w badaniach przesiewowych noworodków.
Jak działa Fundacja Saventic?
Fundacja Saventic to organizacja wykorzystująca nowoczesne technologie w diagnostyce chorób rzadkich. Pacjenci mogą zgłaszać swoje objawy osobiście lub przez lekarza. Następnie dane medyczne są analizowane przez algorytmy sztucznej inteligencji, które pomagają wskazać możliwe choroby rzadkie. Wyniki są weryfikowane przez zespół specjalistów, którzy określają dalsze kroki diagnostyczne.
Największą zaletą Fundacji Saventic jest to, że wszystkie jej usługi są bezpłatne. Organizacja koncentruje się na wsparciu osób, które nie mają dostępu do specjalistycznej opieki zdrowotnej. Jak podkreśla prof. Michał Nowicki:
Od początku naszej działalności pomogliśmy już ponad 250 pacjentom, skracając czas diagnostyki i referując ich do odpowiednich specjalistów. Tylko w ubiegłym roku udało nam się wesprzeć 61 osób, które wcześniej przez lata borykały się z błędnymi diagnozami lub brakiem dostępu do nowoczesnych badań.
Opóźniona lub błędna diagnoza w chorobach sierocych to ogromne wyzwanie dla współczesnej medycyny. Jednak dzięki postępowi technologicznemu, sztucznej inteligencji oraz nowoczesnym metodom diagnostycznym, pacjenci mają coraz większą szansę na szybsze i trafniejsze rozpoznanie choroby. Inicjatywy takie jak Fundacja Saventic pomagają skracać czas oczekiwania na diagnozę i poprawiać jakość życia osób cierpiących na rzadkie schorzenia.
Źródło:
- Materiały prasowe
