Choroby rzadkie to diagnozy, które dotyczą niewielkich grup pacjentów, ale w skali całego kraju obejmują nawet 3 miliony osób, z czego znaczna część to dzieci. Wymagają szybkiej diagnostyki, specjalistycznej opieki i dostępu do nowoczesnych terapii. Mimo istotnych postępów, takich jak wdrożenie Planu dla Chorób Rzadkich 2021–2025 czy poszerzenie badań przesiewowych noworodków, pacjenci nadal napotykają na liczne bariery – od finansowych po systemowe.
13 października 2025 roku w Warszawie odbyły się warsztaty „Choroby rzadkie – szanse i wyzwania”, zorganizowane przez Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN. Uczestnicy – przedstawiciele blisko 40 organizacji pacjenckich, parlamentarzyści i eksperci – podjęli wspólny apel o kontynuację działań systemowych i przyspieszenie prac nad ustawą o chorobach rzadkich.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Dlaczego środowisko pacjentów i ekspertów apeluje o przedłużenie Planu dla Chorób Rzadkich.
- Jakie są najważniejsze postulaty dotyczące opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi.
- Dlaczego konieczne jest uchwalenie dedykowanej ustawy i jakie miałaby skutki systemowe.
- Jakie bariery systemowe utrudniają dziś dostęp do diagnostyki i terapii chorób rzadkich.
Kluczowe potrzeby: ciągłość Planu i ustawa systemowa
W centrum postulatów znalazła się konieczność przedłużenia i pełnej realizacji Planu dla Chorób Rzadkich 2024–2025, który wciąż nie został ukończony. Uczestnicy warsztatu apelowali także o pilne rozpoczęcie prac nad ustawą, która zapewniłaby trwałość, ciągłość i instytucjonalne podstawy opieki nad pacjentami.
Jeśli zmieni się rząd, to kto wie, czy w ogóle ktoś będzie respektował stare plany, stare uchwały, bo Plan dla Chorób Rzadkich to jest po prostu uchwała rządowa, dlatego musi powstać ustawa dla chorób rzadkich – przekonywała Posłanka Alicja Chybicka.
Apel dotyczył również utrzymania działań Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia, rozwoju OECR (Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich), wdrożenia Karty Pacjenta, stworzenia krajowych rejestrów i dalszego poszerzania programu badań przesiewowych.
Bariery w dostępie do leczenia i potrzeba zmiany logiki systemu
Eksperci wskazywali, że choroby rzadkie nie mieszczą się w klasycznych kategoriach ekonomicznej oceny opłacalności leczenia. Z powodu małej liczby pacjentów, koszty jednostkowe leczenia są wysokie, co skutkuje trudnościami refundacyjnymi.
Choroby rzadkie są wyjątkowe, bo rzadko spełniają klasyczne kryteria kosztowej efektywności. Mała liczba pacjentów oznacza wysokie koszty jednostkowe, a to sprawia, że standardowe progi opłacalności przestają mieć sens – wskazywał prof. Marcin Czech.
Wśród rekomendacji znalazły się również propozycje związane z analizą wielokryterialną w procesach refundacyjnych oraz zdefiniowaniem nowej roli państwa w zapewnianiu równego dostępu do terapii.
Potrzeba trwałych ram organizacyjnych i finansowych
Zdaniem uczestników warsztatów, bez ram ustawowych nie da się zapewnić stabilnego rozwoju opieki nad osobami z chorobami rzadkimi. Mimo pozytywnych zmian z ostatnich lat – jak powołanie Rady, wdrożenie OECR i pilotaży przesiewowych – brakuje koordynacji między instytucjami, długofalowego finansowania oraz instytucjonalnej odpowiedzialności.
Na świecie nie ma jednego optymalnego modelu koordynacji opieki nad pacjentem z chorobami rzadkimi – mówił dr hab. n. med. Maciej Niewada. – To, co jest szczególnie istotne w Polsce, to skrócenie ścieżki diagnostycznej i poszerzanie dostępu do leczenia już stosowanymi lekami – dodawał.
Apel środowiska: „Choroby rzadkie – czas na działanie”
Kulminacyjnym punktem warsztatów było podpisanie dokumentu „Choroby rzadkie – czas na działanie”, który zawiera konkretne postulaty do Ministerstwa Zdrowia. My, Krajowe Forum, jesteśmy silni siłą Was jako członków. To Wy jesteście ekspertami w konkretnych obszarach terapeutycznych – podsumował Stanisław Maćkowiak, Prezes ORPHAN, zapowiadając szeroką debatę publiczną nad przyszłością systemu opieki.
Najważniejsze postulaty środowiska pacjentów
Przedłużenie i pełna realizacja Planu dla Chorób Rzadkich 2024–2025, w tym:
- powołanie i finansowanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR),
- wdrożenie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką i krajowych rejestrów,
- rozszerzenie Programu Badań Przesiewowych Noworodków,
- utrzymanie tempa refundacji nowych terapii,
- zabezpieczenie kadr medycznych i pomocniczych oraz właściwą wycenę procedur,
- sukcesywne rozbudowywanie Platformy informacyjnej o chorobach rzadkich
Kontynuacja prac Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia, obejmująca:
- koordynację działań międzyresortowych,
- rozwój krajowych ośrodków referencyjnych,
- monitorowanie realizacji Planu
Przyspieszenie prac nad ustawą o chorobach rzadkich, w tym:
- stworzenie trwałych podstaw prawnych i finansowych
- zapewnienie współpracy międzyresortowej przy tworzeniu ustawy i przy jej realizacji,
- określenie odpowiedzialności instytucjonalnej,
- zapewnienie realnego wsparcia dla pacjentów i ich rodzin
Pacjenci z chorobami rzadkimi nie mają czasu na administracyjne opóźnienia. Każdy dzień zwłoki to ryzyko pogorszenia stanu zdrowia lub utraty szansy na skuteczną terapię. Apel środowiska eksperckiego i pacjenckiego to jednoznaczny sygnał: potrzebna jest kontynuacja działań, ustawa i stabilne ramy systemowe. Tylko wówczas możliwe będzie zapewnienie równego, godnego i skutecznego dostępu do leczenia dla setek tysięcy osób w Polsce.
Główne wnioski
- Pacjenci i eksperci apelują o przedłużenie Planu dla Chorób Rzadkich 2024–2025 oraz rozpoczęcie prac nad ustawą, która zapewni trwałość i skuteczność działań.
- Wśród kluczowych postulatów znalazły się: rozwój OECR, wdrożenie Karty Pacjenta, krajowe rejestry chorób rzadkich oraz utrzymanie tempa refundacji nowych terapii.
- Eksperci podkreślają, że klasyczne kryteria kosztowej efektywności nie sprawdzają się w chorobach rzadkich, dlatego konieczne są nowe modele oceny i decyzji refundacyjnych.
- Apel „Choroby rzadkie – czas na działanie” to punkt wyjścia do debaty nad stworzeniem trwałych podstaw prawnych, finansowych i organizacyjnych dla systemu opieki.
Źródło:
- Informacja prasowa
