W październiku 2024 roku w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu dokonano historycznego osiągnięcia – przeprowadzono pierwszą w Polsce terapię genową u dziecka z ciężkim wrodzonym niedoborem odporności (SCID) z mutacją genu RAG1. Zabieg ten nie tylko uratował życie pięciomiesięcznego pacjenta, ale również otworzył nowy rozdział w leczeniu chorób genetycznych w naszym kraju. Współpraca z wiodącymi ośrodkami z Holandii, Włoch i Wielkiej Brytanii potwierdza rosnącą rolę Wrocławia jako centrum innowacyjnej medycyny pediatrycznej w Europie Środkowo-Wschodniej.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Jakie znaczenie ma terapia genowa w leczeniu ciężkich niedoborów odporności, takich jak SCID.
- Dlaczego przypadek pięciomiesięcznego Olafa to przełom w polskiej medycynie.
- W jaki sposób Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu wdraża terapie przyszłości we współpracy z europejskimi ośrodkami.
- Jakie są plany rozwoju terapii genowych w Polsce i kto może na nich skorzystać.
Nowy rozdział w historii polskiej medycyny
Dokładnie rok temu, w październiku 2024 roku, w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu przeprowadzono pierwszy w Polsce zabieg terapii genowej u dziecka z ciężkim wrodzonym niedoborem odporności (SCID) z mutacją genu RAG1. Pacjentem był pięciomiesięczny Olaf. Terapia zakończyła się sukcesem – dziś chłopiec ma się dobrze, rozwija się prawidłowo, a jego układ immunologiczny działa bez zarzutu.
Rok temu zrobiliśmy krok, który symbolicznie otworzył nowy rozdział w historii polskiej medycyny. Wrocław stał się miejscem, gdzie najnowocześniejsze terapie genowe są dostępne dla najmłodszych pacjentów – mówi lek. Maciej Kamiński, zastępca dyrektora ds. medycznych w obszarze zachowawczym i pediatrycznym USK we Wrocławiu. – Naszym celem jest doskonalenie ośrodka, który nie tylko leczy, ale wyznacza kierunki rozwoju medycyny dziecięcej w tej części Europy.
To osiągnięcie nie byłoby możliwe bez ścisłej współpracy z partnerami międzynarodowymi – przede wszystkim z Leiden University Medical Center (LUMC) w Holandii.
Od pionierskiego zabiegu do programu leczenia
Terapia genowa zastosowana u Olafa została przeprowadzona w ramach projektu RECOMB, finansowanego przez Komisję Europejską. Liderem projektu jest LUMC, a Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu to jedyny polski ośrodek uczestniczący w tym międzynarodowym konsorcjum.
Dla nas to nie tylko historia pierwszego pacjenta, ale dowód, że wrocławski ośrodek może z powodzeniem prowadzić najbardziej zaawansowane terapie na świecie – podkreśla prof. dr hab. Krzysztof Kałwak, kierownik Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej USK. – Rok po podaniu zmodyfikowanych komórek Olaf nie wymaga już uciążliwych form profilaktyki przeciwinfekcyjnej, a jego układ odpornościowy funkcjonuje w pełni samodzielnie.
Olaf był czwartym dzieckiem na świecie, które otrzymało taką terapię, a USK – pierwszym ośrodkiem poza LUMC, który skutecznie ją przeprowadził.
Dziś możemy mówić o realnym efekcie terapii – dziecko, które rok temu musiało żyć w izolacji, dziś rozwija się jak jego rówieśnicy – mówi dr Monika Mielcarek-Siedziuk, pediatra i transplantolog kliniczny. – To ogromna nadzieja dla rodzin, które zmagają się z diagnozą SCID i innych ciężkich niedoborów odporności.
SCID z mutacją RAG1 – choroba wymagająca innowacji
SCID (Severe Combined Immunodeficiency) to bardzo rzadki, ale śmiertelnie niebezpieczny wrodzony niedobór odporności. W przypadku mutacji genu RAG1, organizm dziecka nie jest w stanie produkować funkcjonalnych limfocytów T i B – podstawowych komórek odpornościowych. Brak tych komórek oznacza, że nawet najłagodniejsza infekcja może prowadzić do poważnych powikłań, a dzieci muszą żyć w izolacji.
Terapia genowa polega na wprowadzeniu prawidłowej wersji uszkodzonego genu do komórek macierzystych hematopoezy (CD34+) pacjenta. Tak przygotowane komórki są następnie podawane choremu. To metoda pozwalająca uniknąć konieczności przeszczepu od dawcy i związanych z tym powikłań, takich jak odrzuty czy choroba przeszczep przeciw gospodarzowi (GvHD).
Wrocław buduje kompetencje i myśli o przyszłości
USK we Wrocławiu już wcześniej zapisał się na kartach medycznych innowacji – w 2020 roku jako pierwszy w Polsce zastosował u dzieci terapię CAR-T. Do tej pory przeprowadzono tam już 47 takich terapii, a ośrodek nie zwalnia tempa. Obecnie trwają przygotowania do kwalifikacji kolejnego pacjenta w ramach projektu RECOMB oraz prace nad rozszerzeniem terapii genowej na inne schorzenia: wrodzone defekty odporności i choroby metaboliczne.
W planach znajduje się również uzyskanie statusu Quality Treatment Center dla terapii genowych stosowanych u dzieci z leukodystrofią metachromatyczną – ciężką, postępującą chorobą neurodegeneracyjną, dla której terapia genowa daje największą szansę na skuteczne leczenie.
To, co jeszcze kilka lat temu wydawało się medycyną przyszłości, dziś dzieje się w naszych laboratoriach i salach klinicznych – podkreśla prof. Kałwak. – Każdy taki przypadek to historia konkretnego dziecka i jego rodziny, ale też dowód na to, że dzięki nauce i współpracy możemy naprawdę zmieniać ludzkie życie.
Współpraca, która tworzy standardy
Nie byłoby tego sukcesu bez wieloletnich relacji z europejskimi ośrodkami referencyjnymi w dziedzinie terapii genowych i komórkowych – w Holandii, Włoszech i Wielkiej Brytanii. Tego typu współpraca nie tylko umożliwia transfer wiedzy i technologii, ale także pozwala wdrażać procedury, które jeszcze do niedawna były w Polsce niedostępne.
Jak podkreślają lekarze z USK, terapia genowa to nie jednorazowe osiągnięcie, ale trwały kierunek rozwoju medycyny – i Wrocław staje się w tym obszarze liderem na skalę Europy Środkowo-Wschodniej.
Główne wnioski
- USK we Wrocławiu jako pierwszy ośrodek w Polsce przeprowadził terapię genową SCID z mutacją RAG1 u dziecka – pacjent nie wymaga już leczenia profilaktycznego, a jego odporność działa samodzielnie.
- Mały Olaf był czwartym dzieckiem na świecie, które otrzymało taką terapię, a sukces potwierdza gotowość polskiego ośrodka do stosowania najnowocześniejszych metod leczenia.
- Terapia została zrealizowana w ramach międzynarodowego projektu RECOMB, którego liderem jest Leiden University Medical Center. USK to jedyny polski partner konsorcjum.
- Wrocławski ośrodek planuje dalszy rozwój terapii genowych – m.in. dla pacjentów z leukodystrofią metachromatyczną oraz innymi wrodzonymi chorobami genetycznymi.
Źródło:
- Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu
