Międzynarodowy zespół naukowców, kierowany przez badaczy z Uniwersytetu w Montrealu, dokonał istotnego przełomu w diagnostyce chorób neurodegeneracyjnych. Dzięki dwóm uzupełniającym się badaniom udało się zidentyfikować biomarkery, które pozwalają przewidzieć, czy u pacjentów z izolowanymi zaburzeniami zachowania podczas snu REM (iRBD) rozwinie się choroba Parkinsona lub otępienie z ciałami Lewy’ego (DLB).
Z tego artykułu dowiesz się…
- Jakie zaburzenie snu może być neurologicznym sygnałem ostrzegawczym przed chorobą Parkinsona lub demencją.
- Jakie dwa biomarkery pozwalają z dużym wyprzedzeniem przewidzieć rozwój chorób neurodegeneracyjnych.
- W jaki sposób technika MRI i analiza „wolnej wody” w mózgu pomagają w diagnostyce.
- Dlaczego badania nad snem REM mogą zrewolucjonizować medycynę precyzyjną i opiekę nad pacjentem.
iRBD – neurologiczny sygnał ostrzegawczy
Izolowane zaburzenia zachowania w fazie REM snu (iRBD), to stan, w którym pacjenci nie przechodzą naturalnego paraliżu mięśniowego, jaki towarzyszy tej fazie snu. Zamiast tego mogą odgrywać swoje sny – krzyczeć, wykonywać gwałtowne ruchy, a nawet nieświadomie zranić partnera.
To nie jest po prostu niespokojny sen – to neurologiczny sygnał ostrzegawczy – podkreśla prof. Shady Rahayel z Centrum Zaawansowanych Badań nad Medycyną Snu w Montrealu.
Dane wskazują, że aż 90% osób z iRBD w ciągu kilku lat rozwinie jedną z dwóch chorób neurodegeneracyjnych: chorobę Parkinsona lub demencję z ciałami Lewy’ego. Dotychczas jednak brakowało narzędzi umożliwiających przewidzenie, jaka choroba się rozwinie i kiedy to nastąpi.
Pierwszy biomarker – predykcja choroby Parkinsona
W badaniu opublikowanym 16 września w czasopiśmie „Neurology”, zespół kierowany przez Violette Ayral, doktorantkę neurologii, skupił się na układzie glimfatycznym – strukturze mózgu odpowiedzialnej za usuwanie toksyn, takich jak białka powiązane z neurodegeneracją.
W badaniu udział wzięło 428 uczestników z pięciu krajów. Zastosowano nowoczesną technikę obrazowania DTI-ALPS do pomiaru krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego.
Okazało się, że pacjenci z niższym wskaźnikiem DTI-ALPS w lewej półkuli mózgu byli 2,4 razy bardziej narażeni na rozwój choroby Parkinsona w kolejnych latach obserwacji.
Ta asymetria odzwierciedla to, co obserwujemy klinicznie we wczesnym stadium choroby Parkinsona, gdzie objawy ruchowe często zaczynają się po jednej stronie ciała – może to oznaczać najwcześniejszy etap choroby – wyjaśnia Ayral.
To największe na świecie międzynarodowe badanie pacjentów z iRBD, u których diagnozę potwierdzono polisomnograficznie.
Drugi biomarker – przewidywanie otępienia z ciałami Lewy’ego (DLB)
Równolegle prowadzono drugie badanie, którego wyniki opublikowano 19 września w „Alzheimer’s & Dementia”. Pod kierunkiem Celine Haddad, doktorantki neuropsychologii, analizowano 438 uczestników.
Naukowcy skupili się na poziomie tzw. „wolnej wody” w jądrze podstawnym Meynerta – strukturze mózgowej odpowiedzialnej za funkcje poznawcze. Wolna woda jest wskaźnikiem mikrozmian takich jak zapalenie lub degeneracja neuronów.
Wyniki? Osoby z wyższym poziomem wolnej wody były aż 8 razy bardziej narażone na rozwój DLB. Co więcej, marker ten pozwalał wykryć zmiany jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów klinicznych.
Fascynujące jest to, że ten marker wykrywa zmiany na bardzo wczesnym etapie – jeszcze przed pojawieniem się objawów – podkreśla Haddad.
Nowa era w medycynie precyzyjnej
Połączenie obu badań stanowi przełomowy krok w kierunku personalizacji diagnostyki i opieki nad pacjentami z iRBD. Po raz pierwszy możliwe jest wskazanie, która choroba się rozwinie – Parkinson czy DLB – i z dużym wyprzedzeniem dostosowanie odpowiedniego nadzoru medycznego.
Wiedzieliśmy już, że izolowane zaburzenia zachowania w fazie REM snu są sygnałem ostrzegawczym przed tymi chorobami. Nie wiedzieliśmy jednak, u kogo rozwinie się to schorzenie. Dzięki tym uzupełniającym się badaniom dysponujemy teraz narzędziami pozwalającymi lepiej przewidywać i personalizować opiekę – komentuje prof. Shady Rahayel.
Główne wnioski
- Zaburzenia zachowania w fazie REM snu (iRBD) są wczesnym objawem chorób neurodegeneracyjnych – 90% pacjentów rozwija Parkinsona lub DLB.
- Niższy wskaźnik DTI-ALPS w lewej półkuli mózgu zwiększa ryzyko choroby Parkinsona 2,4-krotnie – to pierwszy biomarker tego typu oparty na układzie glimfatycznym.
- Wysoki poziom wolnej wody w jądrze podstawnym Meynerta aż 8-krotnie zwiększa ryzyko rozwoju otępienia z ciałami Lewy’ego (DLB).
- Oba badania tworzą podstawy dla spersonalizowanych testów przesiewowych i wczesnych interwencji – zanim pojawią się objawy i dojdzie do uszkodzeń mózgu.
Źródło:
- University of Montreal
