Otępienie nie jest wyłącznie chorobą starości. Coraz więcej dowodów jednak wskazuje, że demencja może rozpocząć się znacznie wcześniej, niż dotąd sądzono – już u osób w średnim wieku. Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) odkryli nowe białkowe markery w płynie mózgowo-rdzeniowym, które mogą przyczynić się do wcześniejszego wykrywania jednej z najczęstszych form wczesnej demencji – otępienia czołowo-skroniowego (FTD). Ich badania opublikowane na łamach Nature Aging rzucają nowe światło na mechanizmy molekularne tej choroby i dają nadzieję na bardziej precyzyjną diagnostykę i leczenie.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Dlaczego demencja może rozwijać się już w średnim wieku i jak się objawia.
- Czym jest otępienie czołowo-skroniowe (FTD) i dlaczego często bywa błędnie diagnozowane.
- Jakie białkowe zmiany w płynie mózgowo-rdzeniowym mogą stanowić wczesne markery FTD.
- W jaki sposób nowe odkrycia mogą wpłynąć na wcześniejszą diagnostykę i leczenie demencji.
Czym jest otępienie czołowo-skroniowe (FTD) i kogo dotyczy?
Otępienie czołowo-skroniowe (ang. frontotemporal dementia, FTD) to neurodegeneracyjna choroba mózgu, która rozwija się najczęściej między 45. a 65. rokiem życia. To oznacza, że może dotykać osób aktywnych zawodowo, często będących jeszcze w pełni sił fizycznych i umysłowych. W przeciwieństwie do choroby Alzheimera, FTD nie objawia się początkowo zaburzeniami pamięci. Dominują natomiast zmiany w zachowaniu, osobowości i funkcjach językowych.
Ze względu na nietypowy przebieg, FTD bywa mylone z depresją, zaburzeniami afektywnymi, schizofrenią, a nawet chorobą Parkinsona. To opóźnia trafną diagnozę, przez co pacjenci nie mają szansy na skorzystanie z możliwych interwencji na wczesnym etapie choroby.
Nowe badania – przełom w zrozumieniu FTD
Zespół naukowców z UCSF pod kierunkiem Rowana Salonera z Memory and Aging Center przeanalizował próbki płynu mózgowo-rdzeniowego pobrane od 116 osób z dziedziczną postacią FTD. Wyniki porównano z próbkami 39 ich zdrowych krewnych.
Takie podejście pozwoliło badaczom obserwować zmiany biologiczne u osób żyjących, u których genetycznie potwierdzono ryzyko FTD – co jest nieosiągalne w przypadku sporadycznych, nieodziedziczonych form, diagnozowanych zazwyczaj dopiero po śmierci.
Białka związane z regulacją RNA – nowy trop
W przebadanych próbkach naukowcy wykryli znaczące zmiany w ponad 4000 białek. Największą uwagę zwrócono na te, które biorą udział w regulacji RNA – cząsteczki odpowiadającej za ekspresję genów w mózgu. Dodatkowo zaobserwowano zmiany wpływające na funkcjonowanie połączeń nerwowych.
Skład białek, które uległy zmianie w FTD, sugeruje, że pacjenci ci mają problemy z regulacją RNA — wymaganą do prawidłowej ekspresji genów w mózgu – wraz z defektami, które wpływają na połączenia w ich mózgach – podkreślają autorzy badania.
To właśnie te zaburzenia w regulacji RNA i uszkodzenia w komunikacji między neuronami mogą być pierwszymi biologicznymi wskaźnikami FTD, pojawiającymi się jeszcze przed wystąpieniem klinicznych objawów choroby.
Szansa na wcześniejszą diagnozę i lepsze leczenie
Identyfikacja charakterystycznych białek w płynie mózgowo-rdzeniowym może w przyszłości posłużyć jako podstawa nowego narzędzia diagnostycznego. To kluczowe, bo – jak zaznacza Rowan Saloner:
FTD dotyka ludzi w kwiecie wieku, pozbawiając ich niezależności. Ale nie ma definitywnego sposobu na zdiagnozowanie go u żyjących pacjentów, w przeciwieństwie do innych demencji, takich jak choroba Alzheimera.
Saloner dodaje również:
Jeśli będziemy w stanie wcześnie zidentyfikować FTD, być może wykorzystując niektóre z białek, które zidentyfikowaliśmy, będziemy mogli skierować pacjentów do właściwych zasobów, włączyć ich do właściwych badań terapeutycznych i, mamy nadzieję, ostatecznie zapewnić im precyzyjne leczenie.
W perspektywie długoterminowej badania te mogą przyczynić się nie tylko do wcześniejszej diagnostyki, ale również do opracowania leków celujących w konkretne białka i szlaki molekularne zaangażowane w rozwój FTD.
👉 Wyniki oraz opis badań znajdziesz pod TYM LINKIEM
Główne wnioski
- Demencja może zacząć się w średnim wieku – otępienie czołowo-skroniowe (FTD) często rozwija się u osób w wieku 45–65 lat i może być mylone z innymi zaburzeniami psychicznymi.
- Nowe badania z UCSF wskazują na zmiany białkowe – w analizie ponad 4000 białek wykazano, że FTD wiąże się z zaburzeniami regulacji RNA i uszkodzeniem połączeń nerwowych.
- Identyfikacja białek może poprawić diagnostykę – wykrycie charakterystycznych białek w płynie mózgowo-rdzeniowym daje szansę na wcześniejsze rozpoznanie FTD u żyjących pacjentów.
- Nowe biomarkery otwierają drogę do terapii celowanych – dzięki badaniom możliwy będzie lepszy dobór pacjentów do badań klinicznych i rozwój precyzyjnego leczenia.
Źródło:
- Uniwersytet Kalifornijski w San Francisco
- Nature Aging
