Nowe badanie hiszpańskich naukowców pokazuje, że analiza ekspresji genów w określonych komórkach układu odpornościowego krwi obwodowej może umożliwić wczesne, nieinwazyjne rozpoznanie choroby Parkinsona – zanim pojawią się poważne objawy neurologiczne. To odkrycie może stanowić przełom w diagnostyce jednej z najczęstszych chorób neurodegeneracyjnych na świecie.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Jak analiza komórek odpornościowych może pomóc w wykrywaniu choroby Parkinsona – poznasz nową metodę diagnostyczną opartą na badaniu krwi.
- Dlaczego ekspresja genów w komórkach jednojądrowych krwi jest kluczowa – zrozumiesz, jak zmiany w aktywności 22 genów mogą wskazywać na wczesne stadium choroby.
- Jakie instytucje i zespoły badawcze pracowały nad tą metodą – dowiesz się, które ośrodki naukowe prowadziły badania i jakie są ich wyniki.
- Co wyniki te oznaczają dla przyszłości diagnostyki i leczenia Parkinsona – zobaczysz, jak ta technika może poprawić wczesne wykrywanie i wspomóc rozwój spersonalizowanej terapii.
Choroba Parkinsona – wyzwanie diagnostyczne
Choroba Parkinsona dotyka około 12 milionów ludzi na całym świecie i pozostaje drugą najczęstszą chorobą neurodegeneracyjną. Jej wczesne rozpoznanie wciąż stanowi poważne wyzwanie kliniczne.
Obecnie diagnoza opiera się głównie na ocenie objawów klinicznych, takich jak drżenie, spowolnienie ruchowe i sztywność mięśniowa – które jednak pojawiają się dopiero w zaawansowanym stadium uszkodzenia neurologicznego.
Jednak drżenie występuje, gdy uszkodzenie neurologiczne jest już zaawansowane i może być mylone z innymi zaburzeniami – tłumaczy prof. Jorge Manzanares z Uniwersytetu Miguela Hernándeza w Elche (UMH), który kierował badaniem.
Nowe podejście: analiza komórek jednojądrowych krwi
Zespół badawczy UMH-CSIC, wspierany przez ISABIAL, Instytut Zdrowia Carlosa III oraz Szpital 12 de Octubre w Madrycie, opracował metodę wykrywania zmian genetycznych zachodzących w krwi obwodowej.
Wykorzystując komórki jednojądrowe krwi obwodowej (ang. PBMCs), przeanalizowano zmiany ekspresji genów u pacjentów ze świeżo zdiagnozowaną chorobą Parkinsona, którzy nie otrzymywali jeszcze leczenia.
Kluczem jest genetyczna analiza pewnego rodzaju komórek układu odpornościowego, zwanych komórkami jednojądrowymi krwi obwodowej – mówi prof. Francisco Navarrete z Uniwersytetu Michigan, pierwszy autor badania.
22 geny – potencjalne markery diagnostyczne
Badacze zidentyfikowali 22 geny, których aktywność była istotnie zmieniona u pacjentów z chorobą Parkinsona w porównaniu z grupą kontrolną.
Zmian tych nie obserwuje się u osób zdrowych – mówi Marina Guillot, badaczka przed doktoratem, która wraz z José P. Lópezem-Atalaya z CSIC przeprowadziła analizy ekspresji genów.
Co istotne, część z tych genów związana jest z reakcjami immunologicznymi, co potwierdza coraz silniej uzasadnioną hipotezę, że stan zapalny i dysfunkcja układu odpornościowego odgrywają rolę w patogenezie choroby Parkinsona. Inne geny uczestniczą w procesach transportu molekularnego w obrębie mózgu oraz w regulacji homeostazy żelaza – czynnikach wcześniej łączonych z neurotoksycznością.
Nie tylko geny – zmiany w całych szlakach komórkowych
Oprócz zmian w ekspresji konkretnych genów, analiza bioinformatyczna wykazała również modyfikacje w szlakach sygnalizacyjnych związanych z przeżyciem komórek, stanem zapalnym, apoptozą oraz składem populacji komórek odpornościowych.
Takie podejście nie tylko może ułatwić wczesne rozpoznanie choroby Parkinsona, ale również przyczynić się do zrozumienia mechanizmów jej powstawania i progresji.
Wciąż nie do końca rozumiemy, jak powstaje i postępuje choroba Parkinsona, a obecne metody leczenia mają ograniczoną skuteczność – dodaje prof. Manzanares.
Zespół badawczy liczy na to, że dalsze prace umożliwią stworzenie spersonalizowanych terapii opartych na molekularnych profilach pacjentów, co zwiększy skuteczność leczenia i ograniczy działania niepożądane.
Obiecujące wyniki, choć na razie w fazie eksperymentalnej
Badanie miało charakter eksploracyjny i objęło 23 pacjentów z chorobą Parkinsona oraz 16 zdrowych osób w grupie kontrolnej. Pomimo niewielkiej próby, uzyskane wyniki są zgodne z wcześniejszymi badaniami przeprowadzonymi niezależnie we Włoszech i Stanach Zjednoczonych, co wzmacnia ich wiarygodność i wskazuje na powtarzalność obserwacji.
Chociaż metoda nie jest jeszcze dostępna w rutynowej praktyce klinicznej, może w przyszłości stanowić narzędzie do wczesnego rozpoznania choroby oraz monitorowania jej postępu, co ma kluczowe znaczenie dla poprawy jakości życia pacjentów.
👉 Wyniki oraz opis badań znajdziesz pod TYM LINKIEM
Główne wnioski
- Analiza komórek jednojądrowych krwi obwodowej wykazała zmiany w ekspresji 22 genów u pacjentów z wczesnym stadium choroby Parkinsona – zmiany te nie występowały u zdrowych osób.
- Nowa metoda oparta na analizie krwi może pozwolić na wczesne, nieinwazyjne wykrycie choroby, zanim pojawią się objawy neurologiczne takie jak drżenie czy sztywność mięśniowa.
- Badanie zostało przeprowadzone przez zespoły z UMH, CSIC, ISABIAL i Szpitala 12 de Octubre i jest spójne z wcześniejszymi badaniami z USA i Włoch.
- Wyniki otwierają drogę do rozwoju nowych biomarkerów diagnostycznych i potencjalnie skuteczniejszych, spersonalizowanych terapii dla pacjentów z chorobą Parkinsona.
Źródło:
- Miguel Hernandez University of Elche
- Neurotherapeutics
