Nowe badania zespołu naukowców z Uniwersytetu Kraju Basków (EHU) otwierają przed medycyną precyzyjną zupełnie nowe możliwości. Okazuje się, że ślina – powszechnie wykorzystywana dotąd głównie w testach DNA, np. na ojcostwo – zawiera setki markerów molekularnych, które mogą mieć kluczowe znaczenie w ocenie ryzyka rozwoju chorób przewlekłych. Wyniki przełomowych analiz mogą przyczynić się do stworzenia nieinwazyjnych narzędzi diagnostycznych, opartych na łatwo dostępnym materiale biologicznym.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Jakie biomarkery można wykryć w ślinie i dlaczego są istotne w diagnostyce.
- W jaki sposób ślina może zastąpić krew w testach przesiewowych i monitorowaniu leczenia.
- Jakie choroby można wykrywać dzięki analizie genetycznej śliny.
- Jakie znaczenie ma publiczna baza danych genetycznych z próbek śliny dla badań biomedycznych.
Ślina jako źródło wiedzy o zdrowiu całego organizmu
Choć ślina jest jednym z najłatwiej dostępnych płynów biologicznych, do tej pory była wykorzystywana w ograniczonym zakresie w praktyce klinicznej. Nowe podejście naukowców z EHU całkowicie zmienia tę perspektywę. Zespół badawczy przeanalizował próbki śliny pobrane od ponad 350 osób i zidentyfikował w nich setki polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) – czyli genetycznych wariacji, które mogą wpływać na funkcję genomu.
Co istotne, część tych markerów została wcześniej powiązana z ryzykiem rozwoju takich chorób jak:
- rak prostaty,
- choroba wieńcowa,
- cukrzyca typu 2,
- choroba Parkinsona.
Nasze wyniki pokazują, że markery molekularne obecne w ślinie mogą odzwierciedlać układowe procesy patologiczne poza jamą ustną – komentuje prof. José Ramón Bilbao, genetyk medyczny z EHU i jeden z głównych autorów badania.
Genetyczny „przełącznik” w ślinie
Badacze podkreślają, że polimorfizmy wykryte w próbkach śliny działają jak swego rodzaju genetyczny przełącznik. Mogą aktywować lub dezaktywować geny odpowiedzialne za różne funkcje organizmu, a ich analiza może dostarczyć kluczowych informacji o indywidualnym ryzyku zachorowania na choroby przewlekłe.
Co więcej, niektóre z odkrytych markerów pozwalają – według autorów – z większą dokładnością niż tradycyjne wskaźniki krwi oszacować genetyczną podatność na schorzenia.
Nowe możliwości diagnostyki i monitorowania terapii
Wyniki badania są niezwykle obiecujące z punktu widzenia medycyny precyzyjnej i profilaktyki. Jak zaznacza Alba Hernangómez-Laderas, współautorka publikacji z Department of Genetics, Physical Anthropology and Physiology:
Praca ta otwiera drzwi do opracowania testów opartych na ślinie, które w przyszłości mogłyby być wykorzystywane do wczesnego wykrywania chorób lub monitorowania leczenia, bez konieczności pobierania krwi lub wykonywania innych inwazyjnych procedur.
Zastosowanie śliny jako źródła informacji genetycznej może w przyszłości ułatwić m.in. wykrywanie:
- wczesnych stadiów nowotworów,
- stanów przedcukrzycowych,
- chorób neurodegeneracyjnych,
- zmian zapalnych o podłożu genetycznym.
Otwarty dostęp do danych – impuls dla dalszych badań
Ważnym rezultatem projektu jest również stworzenie największej otwartej bazy danych genetycznych z próbek śliny, dostępnej publicznie online. Baza ta, zdaniem autorów, będzie miała kluczowe znaczenie dla rozwoju nowych metod diagnostycznych i badawczych.
Oczekuje się, że otwarty charakter bazy danych zachęci do nowych badań i innowacji w różnych dyscyplinach biomedycznych – komentują naukowcy z EHU.
Perspektywy zastosowania klinicznego
Choć odkrycia wymagają dalszej weryfikacji na większych grupach pacjentów, już teraz otwierają nowe ścieżki rozwoju w kierunku diagnostyki opartej na biomarkerach obecnych w ślinie. Ich wykorzystanie może znacząco przyspieszyć procesy diagnostyczne i zmniejszyć potrzebę wykonywania inwazyjnych procedur, takich jak pobieranie krwi.
W kontekście rosnącej roli medycyny precyzyjnej, badania zespołu z Uniwersytetu Kraju Basków wpisują się w światowy trend dążenia do personalizacji opieki zdrowotnej, z naciskiem na profilaktykę i wczesne wykrywanie chorób.
👉 Wyniki oraz opis badań znajdziesz pod TYM LINKIEM
Główne wnioski
- Zespół z Uniwersytetu Kraju Basków zidentyfikował setki markerów molekularnych w ślinie, związanych m.in. z rakiem, cukrzycą i chorobami neurodegeneracyjnymi.
- Ślina może służyć jako nieinwazyjne narzędzie diagnostyczne, umożliwiające ocenę ryzyka chorób i monitorowanie efektów leczenia bez potrzeby pobierania krwi.
- Polimorfizmy genetyczne obecne w ślinie działają jak „przełączniki” regulujące aktywność genów i mogą z większą precyzją niż krew odzwierciedlać predyspozycje chorobowe.
- Stworzono największą otwartą bazę danych genetycznych ze śliny, która ma wspierać rozwój innowacyjnych rozwiązań w medycynie precyzyjnej i diagnostyce molekularnej.
Źródło:
- npj Genomic Medicine
- University of the Basque Country
