Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła terapię genową Itvisma (onasemnogene abeparvovec-brve) firmy Novartis do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) u dzieci od 2. roku życia, nastolatków i dorosłych. Jest to pierwsza terapia genowa obejmująca tak szeroką grupę pacjentów z potwierdzoną mutacją w genie SMN1. Decyzja opiera się na wynikach dwóch badań fazy III – STEER i STRENGTH – które wykazały trwałe korzyści funkcjonalne oraz korzystny profil bezpieczeństwa.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Jakie znaczenie ma zgoda FDA na stosowanie terapii genowej Itvisma u dzieci od 2 lat, nastolatków i dorosłych z SMA.
- Na czym polegają wyniki badań fazy III STEER i STRENGTH, które wykazały poprawę funkcji motorycznych i stabilizację w ciągu 52 tygodni.
- W jaki sposób jednorazowa terapia zastępująca gen SMN1 może zmniejszyć potrzebę przewlekłego leczenia SMA.
- Dlaczego eksperci określają Itvisma jako przełom w medycynie genowej i jakie znaczenie ma dla pacjentów z różnymi postaciami SMA.
Czym jest Itvisma? Jednorazowa terapia genowa ukierunkowana na przyczynę SMA
Itvisma to jednorazowa terapia o stałej dawce, podawana dooponowo. Została opracowana tak, aby zastępować wadliwy lub brakujący gen SMN1, odpowiedzialny za produkcję białka SMN, niezbędnego dla funkcji motoneuronów.
SMA to ciężka, postępująca choroba nerwowo-mięśniowa wywołana mutacją genu SMN1. Brak tego genu prowadzi do stopniowej utraty neuronów ruchowych, a w konsekwencji – narastającego osłabienia mięśni, trudności w oddychaniu, połykaniu i wykonywaniu ruchów.
Itvisma dostarcza funkcjonalną kopię genu SMN1, która może podtrzymać ekspresję białka SMN i wspierać stabilizację funkcji motorycznych.
Podstawa zatwierdzenia: wyniki badań STEER i STRENGTH
Decyzja FDA została oparta na wynikach dwóch kluczowych badań fazy III — STEER i STRENGTH – które wykazały znaczącą poprawę oraz stabilizację funkcji motorycznych u pacjentów z SMA.
Badanie STEER (faza III)
STEER było kluczowym badaniem rejestracyjnym obejmującym pacjentów z różnymi postaciami SMA. Terapia wykazała:
- statystycznie istotną poprawę funkcji motorycznych,
- stabilizację zdolności ruchowych, co jest rzadkie w naturalnym przebiegu SMA,
- utrzymanie efektów przez co najmniej 52 tygodnie.
Najczęstsze działania niepożądane obejmowały infekcje górnych dróg oddechowych i gorączkę.
Badanie STRENGTH (faza IIIb)
W otwartym badaniu STRENGTH terapia wykazała:
- poprawę stabilizacji funkcji ruchowych,
- zbliżony, spójny profil bezpieczeństwa,
- działania niepożądane najczęściej w postaci przeziębienia, gorączki i wymiotów.
Oba badania wskazują, że terapia jest dobrze tolerowana, a uzyskane efekty przekładają się na realny wpływ na codzienne funkcjonowanie pacjentów.
Głos klinicystów i organizacji pacjenckich: jak eksperci oceniają Itvisma
Zatwierdzenie Itvisma zostało mocno zauważone zarówno przez środowisko neurologiczne, jak i organizacje działające na rzecz pacjentów z SMA. Eksperci podkreślają, że decyzja FDA nie jest jedynie rozszerzeniem wskazań istniejącej terapii, lecz realnym przełomem w leczeniu chorób nerwowo-mięśniowych. Neurolog z Uniwersytetu Stanforda, dr John W. Day, zwraca uwagę na przełomowy charakter tego kroku regulatora. Jak podkreślił:
Zatwierdzenie przez FDA dokanałowego onasemnogenu abeparwowek jest przełomowym postępem, rozszerzającym zastosowanie transformacyjnej terapii genowej w SMA w różnych grupach wiekowych.
W dalszej części zaznaczył, że konsekwencje tej decyzji wykraczają poza samą chorobę SMA:
To osiągnięcie jest nie tylko znaczącym krokiem naprzód w leczeniu SMA — sygnalizuje również nowe możliwości w szerszym obszarze zaburzeń neurologicznych i medycyny genetycznej.
Z kolei prezes Novartis w USA, Victor Bultó, podkreślił znaczenie poszerzenia terapii dla populacji dotychczas pozbawionej dostępu:
Po redefiniowaniu opieki nad SMA dzięki pierwszej terapii genowej w tej trudnej chorobie, możemy teraz pomóc w zaspokojeniu niezaspokojonych potrzeb w jeszcze szerszej populacji osób z SMA dzięki zatwierdzeniu Itvisma.
Dodał również:
Jesteśmy dumni, że możemy wspierać społeczność SMA, dając pacjentom w każdym wieku możliwość wzmocnienia pozycji dzięki naszym innowacyjnym, jednorazowym terapiom, oferującym potencjał zmniejszenia obciążenia związanego z przewlekłym leczeniem.
W imieniu społeczności pacjenckiej wypowiedział się także prezes Cure SMA, Kenneth Hobby, zwracając uwagę na realne korzyści funkcjonalne, które mogą wynikać z terapii:
Ta nowa droga podania pojedynczej dawki terapii genowej może oznaczać o wiele więcej niż to, co mierzy się liczbami w skali funkcjonalnej motoryki – może oznaczać większą niezależność i swobodę w codziennych czynnościach.
Dlaczego ta decyzja jest tak ważna dla pacjentów z SMA?
Dotychczas terapie genowe były skierowane głównie do najmłodszych dzieci. Itvisma jest pierwszą terapią, którą można zastosować u:
- dzieci powyżej 2. roku życia,
- nastolatków,
- dorosłych z potwierdzoną mutacją SMN1.
To znacząca zmiana w obszarze leczenia SMA, gdzie potrzeby starszych pacjentów pozostawały dotąd częściowo niezaspokojone.
Jednorazowa dawka zmienia perspektywę leczenia
Terapie przewlekłe wymagają stałego, dożywotniego podawania leków, co obciąża pacjentów i system opieki zdrowotnej. Jednorazowa iniekcja Itvisma może:
- zredukować liczbę wizyt medycznych,
- zmniejszyć koszty długoterminowego leczenia,
- poprawić jakość życia poprzez stabilizację funkcji motorycznych.
Rynek i dalsze plany firmy Novartis
Itvisma ma zostać wprowadzona na rynek amerykański w grudniu 2025 roku. Firma zapewnia również programy wsparcia dla pacjentów, w tym pomoc w zrozumieniu zakresu ubezpieczenia oraz dostęp do opcji finansowania terapii.
Warto także przypomnieć, że w październiku 2025 roku Novartis nabył firmę Avidity Biosciences za 12 mld USD, wzmacniając swój portfel innowacji w obszarze neurologii.
Itvisma a potrzeby pacjentów: realna zmiana standardu opieki
Zatwierdzenie przez FDA otwiera nowy etap w leczeniu SMA, w którym większy nacisk kładzie się na:
- wczesną interwencję,
- zahamowanie progresji,
- poprawę jakości życia pacjentów starszych, którzy dotychczas mieli ograniczone możliwości terapeutyczne.
SMA pozostaje chorobą rzadką, ale wymagającą intensywnej opieki. Ocenia się, że około 9000 osób w USA żyje z tą diagnozą. Terapie genowe – takie jak Itvisma – zmieniają sposób myślenia o leczeniu schorzeń o podłożu genetycznym.
Główne wnioski
- Zgoda FDA rozszerza dostęp do terapii genowej: Itvisma jest pierwszą jednorazową terapią genową dla dzieci od 2 lat, nastolatków i dorosłych z potwierdzoną mutacją genu SMN1.
- Silne podstawy kliniczne: Badania STEER i STRENGTH wykazały statystycznie istotną poprawę i stabilizację funkcji motorycznych utrzymującą się przez 52 tygodnie.
- Stała, jednorazowa dawka: Terapia dostarcza funkcjonalną kopię genu SMN1, eliminując konieczność dostosowywania dawki do wieku lub masy ciała, co może obniżyć obciążenia związane z leczeniem przewlekłym.
- Eksperci podkreślają przełomowy charakter terapii: Decyzja FDA otwiera drogę do szerszego wykorzystania medycyny genowej w SMA i innych chorobach neurologicznych.
Źródło:
- Novartis
