Naukowcy z Johns Hopkins opracowali nową metodę sztucznej inteligencji, która znacząco zwiększa skuteczność i wiarygodność wczesnego wykrywania nowotworów na podstawie tzw. biopsji płynnej. Algorytm MIGHT, rozwijany we współpracy między ośrodkami onkologii, inżynierii i biologii, potrafi trafnie analizować złożone dane biologiczne przy ograniczonej liczbie próbek, minimalizując ryzyko fałszywie dodatnich wyników. Publikowane równolegle badania wskazują, że narzędzie to może odegrać kluczową rolę w przyszłości diagnostyki nowotworowej oraz być wykorzystane także poza medycyną.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Jak działa nowa metoda MIGHT opracowana przez naukowców z Johns Hopkins.
- Dlaczego analiza fragmentacji ccfDNA może prowadzić do fałszywych wyników i jak temu zaradzono.
- Jakie wyzwania utrudniają wdrażanie AI do praktyki klinicznej.
- Jakie zastosowania może mieć MIGHT poza medycyną – od badań społecznych po astrofizykę.
Precyzja i zaufanie – nowa era diagnostyki opartej na AI
Naukowcy z Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, Ludwig Center i Whiting School of Engineering ogłosili przełom w wykorzystaniu sztucznej inteligencji do wczesnego wykrywania raka. Dzięki opracowanej przez nich metodzie MIGHT (Multidimensional Informed Generalized Hypothesis Testing) udało się znacznie poprawić wiarygodność algorytmów AI analizujących tzw. biopsje płynne – próbki krwi zawierające ccfDNA, czyli pozakomórkowe fragmenty DNA krążące w osoczu. Wyniki dwóch kluczowych badań opublikowano równolegle w Proceedings of the National Academy of Sciences i Cancer Discovery.
Czym jest MIGHT i dlaczego zmienia reguły gry?
MIGHT to autorska metoda testowania hipotez wielowymiarowych, opracowana specjalnie z myślą o zastosowaniach klinicznych, gdzie niezawodność i powtarzalność wyników są kluczowe. Jej największym atutem jest zdolność do analizy małych zbiorów danych biomedycznych o wysokiej złożoności, gdzie klasyczne modele AI zawodzą. System dostraja się do rzeczywistych danych i korzysta z dziesiątek tysięcy drzew decyzyjnych, aby dokładnie ocenić prawdopodobieństwo występowania raka.
W badaniu objęto analizą próbki krwi od 1000 osób – 352 pacjentów z nowotworami i 648 osób z grupy kontrolnej. Ocena 44 zestawów cech biologicznych wykazała, że najlepsze wyniki osiągnięto przy użyciu sygnałów opartych na aneuploidii (nieprawidłowej liczbie chromosomów) – uzyskano czułość na poziomie 72% i swoistość sięgającą 98%.
MIGHT daje nam skuteczne narzędzie do pomiaru niepewności i zwiększania niezawodności, szczególnie w sytuacjach, gdy rozmiary próby są ograniczone, a złożoność danych wysoka – mówi dr Joshua Vogelstein z Johns Hopkins Medicine.
CoMIGHT – jeszcze skuteczniejsze wykrywanie nowotworów
MIGHT został rozszerzony o dodatkowy algorytm CoMIGHT, który pozwala analizować zestawy cech w połączeniu, zwiększając skuteczność detekcji nowotworów w różnych typach raka. Wykorzystano go do badania próbek od 125 pacjentek z rakiem piersi i 125 z rakiem trzustki w stadium wczesnym. Wyniki pokazały, że CoMIGHT może skutecznie różnicować typy nowotworów i dopasowywać strategię diagnostyczną do konkretnej jednostki chorobowej.
Fałszywe wyniki a choroby autoimmunologiczne – nowe wyzwania
W badaniach towarzyszących zespół odkrył, że sygnatury fragmentacji ccfDNA, wcześniej uznawane za typowe dla raka, występują również u pacjentów z chorobami autoimmunologicznymi i naczyniowymi. Dotyczyło to takich jednostek jak toczeń, twardzina układowa, zapalenie skórno-mięśniowe czy żylna choroba zakrzepowo-zatorowa.
Naszym głównym celem było dalsze badanie mechanizmów biologicznych odpowiedzialnych za sygnatury fragmentacji, które wcześniej uważano za specyficzne dla nowotworów – wyjaśnia dr Samuel Curtis.
Zespół dostosował dane treningowe MIGHT, uwzględniając sygnatury charakterystyczne dla stanów zapalnych, co pozwoliło zmniejszyć liczbę fałszywie dodatnich wyników. Douville dodaje:
Pozytywnym aspektem tego badania jest to, że przebudowa testu MIGHT może doprowadzić do opracowania oddzielnego testu diagnostycznego chorób zapalnych.
Osiem barier we wdrażaniu AI do praktyki klinicznej
Równolegle opublikowany artykuł redakcyjny wskazuje osiem kluczowych wyzwań stojących na drodze do wdrożenia AI w codziennej praktyce medycznej. Obejmują one m.in.:
- konieczność przedstawiania wyników jako prawdopodobieństw, a nie binarnych odpowiedzi,
- zapewnienie zgodności prognoz AI z rzeczywistością kliniczną,
- trudności z walidacją testów przy chorobach rzadkich,
- potrzebę większej transparentności i wyjaśnialności algorytmów,
- unikanie nadmiernego polegania na rekomendacjach generowanych komputerowo.
Technikę MIGHT można zastosować w każdej dziedzinie, w której kluczowe znaczenie ma mierzenie niepewności i pewność co do wiarygodności i powtarzalności wyników – podkreśla Joshua Vogelstein.
Zastosowania MIGHT i CoMIGHT – nie tylko onkologia
Opracowane w Johns Hopkins narzędzia mogą znaleźć zastosowanie nie tylko w medycynie. Metoda MIGHT sprawdzi się także w naukach przyrodniczych, społecznych i innych dziedzinach, w których dane są złożone, a liczba obserwacji ograniczona. Badacze podkreślają, że technologia AI nie powinna zastępować lekarzy, lecz wspierać ich decyzje na podstawie danych o wysokim poziomie pewności.
Zaufanie do wyników jest kluczowe, a teraz, gdy MIGHT dysponuje niezawodnym narzędziem ilościowym, my i inni badacze możemy z niego korzystać i skupić nasze wysiłki na badaniu większej liczby pacjentów oraz dodawaniu statystycznie istotnych cech do naszych testów w celu wcześniejszego wykrywania raka – mówi dr Bert Vogelstein.
Ku przyszłości medycyny wspieranej przez niezawodną AI
Prace zespołu Johns Hopkins to ważny krok w kierunku stworzenia narzędzi sztucznej inteligencji, które nie tylko analizują dane, ale robią to w sposób godny zaufania, przejrzysty i klinicznie użyteczny. MIGHT i CoMIGHT – dostępne obecnie publicznie na platformie treeple.ai – mają potencjał, by nie tylko zmienić oblicze diagnostyki onkologicznej, ale także wspierać rozpoznawanie innych chorób o złożonej etiologii. Ich skuteczność, zdolność do adaptacji i minimalizacja błędów interpretacyjnych czynią z nich jedne z najbardziej obiecujących narzędzi medycznej sztucznej inteligencji nowej generacji.
Główne wnioski
- Johns Hopkins opracował metodę MIGHT, która zwiększa niezawodność AI w wykrywaniu raka na podstawie biopsji płynnej.
- Skuteczność testu MIGHT wyniosła 72% czułości i 98% swoistości – przy użyciu danych od 1000 pacjentów.
- CoMIGHT pozwala łączyć różne cechy biologiczne, zwiększając trafność diagnozy dla różnych typów raka.
- Włączenie danych o stanie zapalnym pozwala zmniejszyć liczbę fałszywie dodatnich wyników i zwiększa kliniczną przydatność algorytmu.
Źródło:
- Johns Hopkins Medicine
