Instytut Matki i Dziecka otrzymał ponad 1,7 mln zł dofinansowania na realizację projektu, którego celem jest utworzenie pierwszego w Polsce Centrum Skoordynowanej Opieki nad Pacjentami z zespołem 22q11. Projekt będzie realizowany we współpracy z Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), uznawanym za jeden z czołowych pediatrycznych ośrodków klinicznych i naukowych na świecie. Finansowanie przyznano w ramach programu Partnerstwa Strategiczne Narodowej Agencji Wymiany Akademickiej (NAWA).
Z tego artykułu dowiesz się…
- Jakie dofinansowanie otrzymał Instytut Matki i Dziecka na nowy projekt.
- Na czym będzie polegać pierwsze w Polsce Centrum Skoordynowanej Opieki nad Pacjentami z zespołem 22q11.
- Z jakim zagranicznym ośrodkiem będzie współpracował IMiD.
- Czym jest zespół delecji 22q11.2 i jakie mogą być jego objawy.
IMiD uruchomi pierwsze w Polsce centrum dla pacjentów z zespołem 22q11
Jak poinformował Instytut Matki i Dziecka, projekt „Międzynarodowa Sieć Kliniczno-Naukowa dla Koordynacji Opieki i Medycyny Spersonalizowanej w Zespole 22q11” będzie realizowany wspólnie z Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP).
Celem przedsięwzięcia jest stworzenie w IMiD pierwszego w Polsce Centrum Skoordynowanej Opieki nad Pacjentami z zespołem 22q11, wzorowanego na rozwiązaniach funkcjonujących w ośrodku w Filadelfii. Instytut planuje wdrożyć model zapewniający pacjentom kompleksową opiekę w jednym miejscu.
Ma ona obejmować diagnostykę genetyczną, konsultacje specjalistów z różnych dziedzin, a także długoterminowe wsparcie medyczne i rozwojowe dla dzieci, młodzieży oraz dorosłych z tym zespołem.
Ponad 1,7 mln zł dofinansowania z programu NAWA
Na realizację projektu Instytut Matki i Dziecka otrzymał 1 712 160 zł. Jak podkreślono, dofinansowanie przyznano w ramach programu Partnerstwa Strategiczne NAWA.
Projekt znalazł się w gronie 11 przedsięwzięć wybranych do finansowania spośród 92 zgłoszonych wniosków.
Czym jest zespół delecji 22q11.2?
Zespół delecji 22q11.2 to wada genetyczna spowodowana ubytkiem fragmentu długiego ramienia chromosomu 22. Schorzenie jest znane także jako zespół DiGeorge’a lub VCFS (velo-cardio-facial syndrome). W większości przypadków nie jest dziedziczone, lecz powstaje spontanicznie.
Jest to najczęstsza wada genetyczna związana z delecją chromosomu i może prowadzić do bardzo zróżnicowanych objawów. Część z nich jest widoczna już po urodzeniu, inne ujawniają się dopiero w późniejszym wieku.
Choroba może dotyczyć wielu układów organizmu
Szacuje się, że zespół delecji 22q11.2 występuje u około jednego na 1000-2000 noworodków. Jest jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn wad serca wymagających pilnego leczenia operacyjnego oraz zaburzeń rozwoju intelektualnego.
Choroba może powodować bardzo zróżnicowane objawy. U pacjentów często występują wrodzone wady serca, zaburzenia rozwoju podniebienia, niedobory odporności, hipokalcemia związana z niedorozwojem przytarczyc, trudności z nauką i karmieniem oraz wady nerek. Chorobie towarzyszy również zwiększone ryzyko chorób autoimmunologicznych i zaburzeń psychicznych, dlatego pacjenci wymagają opieki wielu specjalistów.
Główne wnioski
- Instytut Matki i Dziecka otrzymał 1 712 160 zł na realizację projektu finansowanego w programie Partnerstwa Strategiczne NAWA.
- W IMiD powstanie pierwsze w Polsce Centrum Skoordynowanej Opieki nad pacjentami z zespołem 22q11, tworzone we współpracy z Children’s Hospital of Philadelphia.
- Projekt znalazł się w gronie 11 wybranych spośród 92 zgłoszonych do programu Partnerstwa Strategiczne NAWA.
- Zespół delecji 22q11.2 jest wadą genetyczną, która może powodować m.in. wrodzone wady serca, zaburzenia odporności oraz inne problemy wymagające opieki wielu specjalistów.
Źródło:
- IMiD / Linkedin
- https://www.22q11.pl/wiedza-o-22q11/zespol-delecji-22q11-2-fakty-w-skrocie/
- https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_delecji_22q11.2
