W Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu prowadzony jest jeden z najbardziej zaawansowanych programów terapii genowej dla dzieci z ciężkimi wrodzonymi niedoborami odporności. Dzięki badaniom przesiewowym noworodków oraz współpracy międzynarodowej możliwe stało się wczesne rozpoznanie choroby i zastosowanie leczenia, które usuwa jej przyczynę na poziomie genetycznym. Kolejne dzieci w Polsce otrzymują terapię, która jeszcze kilka lat temu pozostawała poza zasięgiem krajowej medycyny.
Z tego artykułu dowiesz się
- Jak w Polsce rozwija się terapia genowa dla dzieci z ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID).
- Dlaczego wprowadzenie badań przesiewowych noworodków pozwala wykrywać chorobę w pierwszych dniach życia.
- Jak wygląda procedura terapii genowej prowadzonej w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu.
- Jakie znaczenie dla rozwoju nowoczesnych terapii komórkowych i genowych ma program realizowany w ośrodku „Przylądek Nadziei”.
Terapia genowa dla dzieci z SCID w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu
Program leczenia ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID) realizowany jest w Klinice Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu, działającej w ośrodku pediatrycznym „Przylądek Nadziei”.
SCID należy do najcięższych wrodzonych chorób układu odpornościowego. Dziecko rodzi się bez sprawnie funkcjonującej odporności, a nawet niewielkie infekcje mogą prowadzić do ciężkich powikłań. Bez specjalistycznego leczenia choroba w większości przypadków kończy się zgonem w pierwszym roku życia.
Wrocławski zespół prowadzi terapię genową polegającą na naprawie defektu genetycznego odpowiedzialnego za chorobę. Metoda ta pozwala przywrócić prawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego bez konieczności przeszczepienia szpiku od niespokrewnionego dawcy.
Czteromiesięczna Helenka jednym z nielicznych pacjentów na świecie
Niedawno zakończono kluczowy etap terapii czteromiesięcznej Helenki z północnej Polski. Dziewczynka jest siódmym pacjentem na świecie i drugim w Polsce leczonym tą metodą.
– Dzięki programowi przesiewu noworodkowego udało się postawić diagnozę zaraz po urodzeniu i bardzo wcześnie rozpocząć leczenie – mówi prof. Krzysztof Kałwak, kierownik Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej.
W jej przypadku konieczne było najpierw opanowanie reakcji immunologicznej wywołanej obecnością komórek matki w krwiobiegu dziecka. Dopiero po stabilizacji stanu klinicznego przeprowadzono aferezę i pobrano komórki macierzyste. Zebrano około 300 milionów komórek, mimo że pacjentka ważyła zaledwie 6 kilogramów.
Komórki zostały następnie wysłane do wyspecjalizowanego laboratorium w Leiden w Holandii, gdzie wprowadzono do nich prawidłową kopię uszkodzonego genu. Po zakończeniu modyfikacji preparat wrócił do Wrocławia i został podany pacjentce w formie dożylnego wlewu.
Obecnie dziewczynka przebywa w izolacji na oddziale transplantacyjnym. Kluczowy dla oceny skuteczności leczenia będzie około czternasty dzień po podaniu komórek, kiedy powinien rozpocząć się proces odbudowy układu odpornościowego.
Kolejna pacjentka przygotowywana do terapii
Do terapii genowej przygotowywana jest również kilkumiesięczna Ida. Jej komórki macierzyste zostały już przekazane do laboratorium w Leiden, gdzie trwa proces modyfikacji genetycznej.
Przed podaniem zmodyfikowanych komórek pacjentka przejdzie krótką chemioterapię kondycjonującą, której celem jest przygotowanie szpiku do przyjęcia nowych komórek. Jeśli procedura przebiegnie zgodnie z planem, terapia zostanie przeprowadzona w drugiej połowie marca 2026 r.
– Wcześniej przejdzie jeszcze chemioterapię kondycjonującą, a następnie otrzyma preparat, który ma trwale zmienić jej los. Takie dzieci wcześniej po prostu umierały na „nieznane zapalenia płuc”, zanim ktokolwiek zdążył postawić właściwą diagnozę. Dziś możemy je uratować – podkreśla prof. Kałwak.
Pierwszy pacjent leczony w Polsce – Olaf
Program terapii genowej SCID w Polsce rozpoczął się w październiku 2024 r., kiedy leczenie otrzymał Olaf. Był pierwszym pacjentem w kraju poddanym tej procedurze.
Obecnie, około półtora roku po terapii, chłopiec rozwija się prawidłowo i nie wymaga izolacji immunologicznej. Mieszka z rodziną na Islandii i przyjeżdża do Wrocławia jedynie na kontrolne wizyty. Dane kliniczne wskazują na prawidłowe funkcjonowanie zmodyfikowanych komórek oraz stabilne odbudowanie odporności.
Jak działa terapia genowa w SCID?
Procedura rozpoczyna się od pobrania własnych komórek macierzystych pacjenta. Następnie w wyspecjalizowanym laboratorium do komórek wprowadzana jest prawidłowa kopia uszkodzonego genu odpowiedzialnego za chorobę.
Zmodyfikowane komórki wracają do ośrodka klinicznego, gdzie po krótkim przygotowaniu pacjenta podawane są w formie wlewu dożylnego. Po przeszczepieniu komórki zasiedlają szpik kostny i zaczynają wytwarzać prawidłowo funkcjonujące elementy układu odpornościowego. Dzięki temu możliwe jest trwałe usunięcie przyczyny choroby.
– Sama procedura podania jest prosta, ale znaczenie tych 15 mililitrów preparatu dla pacjenta jest ogromne. Rodzice doskonale rozumieją, że w tym momencie dziecko dostaje nowe życie – tłumaczy dr Monika Mielcarek-Siedziuk, pediatra i transplantolog kliniczny z Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej USK.
Istotną przewagą tej metody nad klasycznym przeszczepieniem szpiku od dawcy jest brak ryzyka choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi oraz brak konieczności dopasowania dawcy.
Przesiew noworodków zmienia diagnostykę niedoborów odporności
Wzrost liczby rozpoznań SCID w Polsce jest bezpośrednio związany z wprowadzeniem badań przesiewowych noworodków w kierunku ciężkich niedoborów odporności. Jeszcze kilka lat temu choroba często pozostawała nierozpoznana. Dzieci trafiały do szpitali z ciężkimi infekcjami, a właściwa diagnoza była stawiana dopiero w zaawansowanym stadium choroby.
W ostatnich miesiącach wrocławski ośrodek zakwalifikował troje kolejnych pacjentów do terapii genowej w ciągu zaledwie trzech miesięcy. Program realizowany jest w ramach międzynarodowego badania klinicznego finansowanego ze środków Unii Europejskiej, a rodziny pacjentów nie ponoszą kosztów leczenia.
Główne wnioski
- Drugie dziecko w Polsce zostało poddane terapii genowej SCID w Klinice Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.
- Program terapii genowej rozpoczął się w Polsce w październiku 2024 r., kiedy leczenie otrzymał pierwszy pacjent – Olaf, który obecnie rozwija się prawidłowo i nie wymaga izolacji immunologicznej.
- Diagnostyka SCID w Polsce przyspieszyła dzięki badaniom przesiewowym noworodków, co pozwala wykrywać chorobę w pierwszych dniach życia i szybko kwalifikować dzieci do leczenia.
- Program realizowany w USK we Wrocławiu jest częścią międzynarodowego badania klinicznego finansowanego ze środków Unii Europejskiej, a rodziny pacjentów nie ponoszą kosztów terapii.
Źródło:
- https://www.umw.edu.pl/pl/aktualnosci/ratunek-dla-dzieci-z-niedoborami-odpornosci
