Choroba Parkinsona przez lata rozwija się „po cichu”, a moment rozpoznania często następuje dopiero wtedy, gdy uszkodzenia mózgu są już znaczne. Najnowsze badania naukowców z Chalmers University of Technology wskazują jednak, że najwcześniejsze etapy choroby pozostawiają mierzalne ślady we krwi. Odkrycie to może zasadniczo zmienić podejście do diagnostyki i leczenia Parkinsona, otwierając drogę do badań przesiewowych wykonywanych na długo przed pojawieniem się objawów ruchowych.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Dlaczego chorobę Parkinsona można wykryć na bardzo wczesnym etapie dzięki badaniu krwi,
- Jakie biomarkery molekularne związane z naprawą DNA i reakcją na stres są kluczowe w początkowej fazie choroby,
- Dlaczego moment przed pojawieniem się objawów ruchowych stanowi krytyczne okno diagnostyczne,
- Kiedy badania krwi mogą realnie trafić do praktyki klinicznej i zmienić podejście do leczenia Parkinsona.
Choroba Parkinsona – narastające wyzwanie zdrowia publicznego
Choroba Parkinsona dotyka obecnie ponad 10 milionów osób na całym świecie i jest jedną z najszybciej narastających chorób neurodegeneracyjnych. Wraz ze starzeniem się populacji globalnej liczba chorych ma ponad dwukrotnie wzrosnąć do 2050 roku. Pomimo intensywnych badań nadal brak skutecznego leczenia przyczynowego oraz powszechnie dostępnych badań przesiewowych, które umożliwiałyby wykrycie choroby w jej początkowej fazie.
Przełomowe badanie zespołu z Chalmers i Oslo
W pracy opublikowanej w czasopiśmie npj Parkinson’s Disease naukowcy z Chalmers University of Technology oraz Oslo University Hospital opisali nową strategię identyfikacji bardzo wczesnych biomarkerów choroby Parkinsona. Jak podkreśla Danish Anwer, pierwsza autorka badania:
W momencie pojawienia się objawów motorycznych choroby Parkinsona, 50–80% odpowiednich komórek mózgowych jest często już uszkodzonych lub zanikło. Badanie stanowi ważny krok w kierunku umożliwienia wczesnego rozpoznania choroby i przeciwdziałania jej postępowi, zanim zajdzie tak daleko.
Okno diagnostyczne przed objawami ruchowymi
Badacze skupili się na najwcześniejszej fazie choroby Parkinsona, która może trwać nawet 20 lat przed pełnym rozwojem objawów motorycznych. Na tym etapie pojawiają się niespecyficzne symptomy, takie jak zaburzenia węchu, depresja czy zaburzenia zachowania w fazie REM snu, ale nie są one jednoznacznym sygnałem choroby neurologicznej. Zespół skoncentrował się na dwóch kluczowych procesach biologicznych:
- naprawie uszkodzeń DNA, czyli mechanizmie komórkowym odpowiedzialnym za wykrywanie i korygowanie uszkodzeń materiału genetycznego,
- reakcji komórek na stres, która uruchamia procesy ochronne kosztem normalnych funkcji komórkowych.
Uczenie maszynowe i unikalny wzorzec genów
Wykorzystując uczenie maszynowe oraz zaawansowane analizy bioinformatyczne, naukowcy zidentyfikowali charakterystyczny wzorzec aktywności genów związanych z naprawą DNA i odpowiedzią na stres. Wzorzec ten występował wyłącznie u osób znajdujących się w bardzo wczesnym stadium choroby Parkinsona.
Co istotne, nie obserwowano go ani u osób zdrowych, ani u pacjentów z zaawansowaną chorobą, co wskazuje na istnienie ograniczonego „okna możliwości” diagnostycznej. Jak wyjaśnia Annika Polster, kierująca badaniem:
Oznacza to, że odkryliśmy ważną okazję, w której chorobę można wykryć, zanim pojawią się objawy motoryczne spowodowane uszkodzeniem nerwów w mózgu. Fakt, że te wzorce pojawiają się dopiero na wczesnym etapie i nie są już aktywowane, gdy choroba postępuje dalej, sprawia, że interesujące jest skupienie się na mechanizmach, które pozwolą znaleźć przyszłe metody leczenia.
Biomarkery Parkinsona wykrywalne we krwi
Dotychczas wiele potencjalnych biomarkerów wczesnej choroby Parkinsona wymagało obrazowania mózgu lub analizy płynu mózgowo-rdzeniowego, co ograniczało możliwość ich zastosowania w badaniach przesiewowych. Nowe badanie pokazuje jednak, że kluczowe zmiany biologiczne można zmierzyć we krwi – metodzie taniej, dostępnej i możliwej do wdrożenia na szeroką skalę.
W naszym badaniu wyróżniliśmy biomarkery, które prawdopodobnie odzwierciedlają wczesną biologię choroby i wykazaliśmy, że można je zmierzyć we krwi. To otwiera drogę do szeroko zakrojonych badań przesiewowych z wykorzystaniem próbek krwi: niedrogiej i łatwo dostępnej metody – podkreśla Polster.
Perspektywa nowych terapii i ponownego wykorzystania leków
Badacze zakładają, że w ciągu pięciu lat testy krwi do wczesnego wykrywania choroby Parkinsona mogą być pilotażowo wdrażane w systemach opieki zdrowotnej. W dłuższej perspektywie odkrycie to może także przyczynić się do opracowania terapii spowalniających lub zapobiegających chorobie.
Jeśli będziemy mogli badać mechanizmy w trakcie ich występowania, może to dostarczyć ważnych informacji na temat sposobów ich zatrzymania i tego, które leki mogą być skuteczne. Może to obejmować nowe leki, ale także ich ponowne wykorzystanie – zaznacza Polster.
Główne wnioski
- Zespół z Chalmers University of Technology zidentyfikował biomarkery choroby Parkinsona wykrywalne we krwi na etapie poprzedzającym objawy ruchowe.
- Kluczowe zmiany biologiczne dotyczą naprawy uszkodzeń DNA oraz reakcji komórek na stres, aktywnych tylko we wczesnej fazie choroby.
- W momencie diagnozy opartej na objawach ruchowych nawet 50–80% neuronów może być już uszkodzonych, co podkreśla znaczenie wczesnego wykrywania.
- Naukowcy zakładają, że w ciągu około pięciu lat testy krwi mogą być testowane jako narzędzie przesiewowe w opiece zdrowotnej.
Źródło:
- Chalmers University of Technology
- https://www.nature.com/articles/s41531-025-01194-7
