Refundacja pierwszej terapii celowanej dla chorych na ALS miała otworzyć dostęp do przełomowego leczenia. Tymczasem dwa miesiące później większość ośrodków wciąż nie ma możliwości przyjęcia pacjentów. Konkursy NFZ ogłoszono jedynie w części województw, a opóźnienia w kontraktowaniu blokują terapię, która w tej chorobie daje szansę na zatrzymanie postępu. Eksperci alarmują, że każdy miesiąc zwłoki oznacza dla chorych utratę funkcji, których nie da się odzyskać.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Jak wygląda dostępność pierwszej terapii celowanej w ALS po refundacji.
- Dlaczego konkursy NFZ są ogłaszane tylko w części województw i co to oznacza dla pacjentów.
- Jak opóźnienia w kontraktowaniu wpływają na skuteczność leczenia w szybko postępującej chorobie.
- Ile osób w Polsce może kwalifikować się do terapii i dlaczego czas rozpoczęcia leczenia jest kluczowy.
Refundacja pierwszej terapii celowanej dla pacjentów z mutacją SOD1
1 października 2025 r. Ministerstwo Zdrowia uruchomiło nowy program lekowy dla chorych na stwardnienie zanikowe boczne (ALS) z mutacją w genie SOD1. To pierwsza terapia celowana dostępna w Polsce dla tej grupy pacjentów. Decyzja była długo oczekiwana – w środowisku neurologicznym od lat wskazywano, że leczenie molekularne może realnie spowolnić przebieg choroby.
Tofersen, lek dostępny w programie, jest określany przez lekarzy jako przełom w terapii ALS z mutacją SOD1.
– Do tej pory mogliśmy tylko obserwować narastające objawy i szybkie pogarszanie sprawności. Mieliśmy do dyspozycji leki, za pomocą których mogliśmy zmniejszać niektóre objawy, a także przedłużyć przeżycie za pomocą wspomagania odżywiania i funkcji oddechowych. Tofersen jednak zmienia przebieg choroby – czego w ALS nie widzieliśmy nigdy wcześniej – podkreśla prof. dr hab. n. med. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Leczenie w siedmiu województwach najwcześniej od stycznia
Mimo że program jest refundowany od października, dostęp do terapii pozostaje ograniczony. Do 2 grudnia konkursy na realizację programu lekowego ogłoszono jedynie w siedmiu Oddziałach Wojewódzkich NFZ: mazowieckim, świętokrzyskim, lubelskim, kujawsko-pomorskim, podlaskim, podkarpackim i pomorskim. W tych regionach leczenie może ruszyć najwcześniej w styczniu, czyli trzy miesiące po wejściu decyzji refundacyjnej.
– W ALS każdy miesiąc zwłoki oznacza utratę funkcji ruchowych, których nie da się odzyskać. Im wcześniej pacjent otrzyma lek, tym większa szansa, że dłużej utrzyma sprawność i samodzielność. Dlatego tak ważne jest, aby program lekowy zaczął działać jak najszybciej i był dostępny w wielu ośrodkach – zaznacza prof. dr hab. n. med. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.
Nie wiadomo, kiedy konkursy pojawią się w pozostałych województwach. Problemem są także niskie kwoty przeznaczone na program, które – jak wskazują organizacje pacjenckie – mogą nie wystarczyć nawet dla bardzo niewielkiej grupy chorych.
Pacjenci z SOD1 nie mogą czekać miesiącami
W Polsce mutację w genie SOD1 ma około stu osób zdiagnozowanych dzięki badaniom genetycznym. W przypadku ALS czas ma kluczowe znaczenie – każda zwłoka prowadzi do narastania deficytów ruchowych, których nie da się odzyskać, oraz do szybszej utraty samodzielności.
– Ci chorzy nie mogą czekać miesiącami – w ALS każda zwłoka oznacza coraz większe trudności w codziennym funkcjonowaniu. Program lekowy musi zacząć działać jak najszybciej we wszystkich województwach, tak aby pacjenci mogli rozpocząć terapię w odpowiednim czasie – mówi Paweł Bała, prezes Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.
Przedstawiciele organizacji pacjenckich zwracają uwagę, że dostępność programu musi być natychmiastowa i jednolita w całym kraju, aby chorzy mogli rozpocząć terapię na odpowiednim etapie. Program był zapowiadany już we wrześniu, wraz z publikacją projektu październikowego obwieszczenia refundacyjnego, dlatego – zdaniem środowiska – ośrodki powinny być przygotowane.
Niższe kontrakty i brak stabilnego finansowania
Środowisko neurologiczne od miesięcy sygnalizuje, że problemy finansowe w systemie ochrony zdrowia wpływają na realizację programów lekowych. Przeciągające się procedury kontraktowania sprawiają, że pacjenci nie mogą rozpocząć terapii na czas. W chorobach szybko postępujących, takich jak ALS, opóźnienia mają wymierny efekt kliniczny – chorzy tracą funkcje, które leczenie mogłoby utrzymać.
Zwracana jest również uwaga na spadek wartości kontraktów w programach lekowych w neurologii, które w skali kraju są niższe średnio o 16% rok do roku. Autorzy raportu Fundacji My Pacjenci wskazują, że stabilne finansowanie powinno być warunkiem podstawowym, jeżeli programy lekowe mają spełniać swoją rolę terapeutyczną i systemową.
Czym jest ALS i dlaczego wczesne leczenie ma znaczenie
Stwardnienie zanikowe boczne to rzadka, ciężka choroba neurodegeneracyjna prowadząca do systematycznej utraty funkcji ruchowych. Objawy zaczynają się zwykle od postępującego osłabienia mięśni, trudności w mowie, chodzeniu czy codziennych czynnościach. Z czasem dochodzi do zaburzeń połykania i niewydolności oddechowej. Od diagnozy do zgonu mija przeciętnie 1,5–3 lata.
W Polsce żyje około 3 tys. osób z ALS. U 2–3% chorych choroba wynika z mutacji w genie SOD1. To właśnie dla tej grupy opracowano tofersen – terapię działającą u źródła, ograniczającą produkcję toksycznego białka uszkadzającego neurony ruchowe.
Główne wnioski
- Konkursy NFZ ogłoszono tylko w siedmiu województwach, co oznacza, że leczenie tofersenem może ruszyć tam najwcześniej w styczniu, czyli trzy miesiące po decyzji refundacyjnej.
- W Polsce mutację SOD1 ma około stu pacjentów, a w ALS każda zwłoka oznacza utratę funkcji ruchowych, których nie da się odzyskać.
- Kontrakty w neurologicznych programach lekowych są średnio o 16% niższe niż rok wcześniej, co dodatkowo utrudnia realizację świadczeń i blokuje szybkie rozpoczęcie terapii.
- Tofersen jest pierwszą terapią działającą u źródła ALS w postaci SOD1, ale bez sprawnego kontraktowania program pozostaje dla pacjentów niedostępny.
Źródło:
- Mat. prasowy / oprac. AF
