Sztuczna inteligencja coraz śmielej wchodzi w obszar diagnostyki genetycznej. Zespół naukowców z Icahn School of Medicine at Mount Sinai opracował narzędzie, które nie tylko identyfikuje potencjalnie chorobotwórcze warianty genetyczne, ale także przewiduje, jaki typ choroby mogą one wywołać. Metoda, nazwana V2P (Variant to Phenotype), została opisana w grudniowym wydaniu Nature Communications i może skrócić ścieżkę interpretacji wyników badań genetycznych.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Czym jest narzędzie V2P (Variant to Phenotype) i czym różni się od dotychczasowych metod analizy genetycznej.
- Jak sztuczna inteligencja może łączyć wariant genetyczny z typem choroby, a nie tylko oceniać jego szkodliwość.
- Dlaczego V2P może skrócić i uprościć diagnostykę chorób rzadkich i złożonych.
- Jakie znaczenie to rozwiązanie może mieć dla badań nad nowymi lekami i terapiami celowanymi.
Czym jest V2P i dlaczego to krok dalej?
Dotychczasowe narzędzia bioinformatyczne skupiały się głównie na ocenie, czy dany wariant genetyczny jest potencjalnie szkodliwy. Problemem pozostawała interpretacja kliniczna – czyli odpowiedź na pytanie, z jakim typem choroby dana mutacja może być powiązana. V2P wypełnia tę lukę, łącząc analizę wariantów z przewidywanym fenotypem, czyli obrazem choroby lub zaburzenia, które mogą się z nich rozwinąć.
Algorytm wykorzystuje zaawansowane modele uczenia maszynowego, trenowane na dużych zbiorach danych obejmujących zarówno warianty patogenne, jak i łagodne, wraz z przypisanymi im informacjami chorobowymi. Dzięki temu możliwe jest nie tylko odfiltrowanie tysięcy nieistotnych zmian w DNA, ale także wskazanie tych, które są najbardziej prawdopodobne z punktu widzenia konkretnego problemu klinicznego pacjenta.
Nie tylko diagnostyka genetyczna
W badaniach z wykorzystaniem zanonimizowanych danych pacjentów V2P często klasyfikował faktycznie chorobotwórczy wariant wśród 10 najbardziej prawdopodobnych kandydatów. Z perspektywy diagnostyki genetycznej oznacza to realne skrócenie czasu analizy oraz zmniejszenie ryzyka błędnej interpretacji wyników sekwencjonowania.
Rozwiązanie ma szczególne znaczenie w przypadku chorób rzadkich i złożonych, gdzie liczba potencjalnych wariantów jest bardzo duża, a objawy kliniczne często niejednoznaczne.
Zastosowanie V2P nie ogranicza się wyłącznie do diagnostyki. Twórcy narzędzia wskazują na jego potencjał w badaniach translacyjnych i rozwoju leków. Łączenie konkretnych wariantów genetycznych z typami chorób pozwala lepiej identyfikować kluczowe geny i szlaki biologiczne odpowiedzialne za patogenezę.
Narzędzie będzie rozwijane
Na obecnym etapie V2P klasyfikuje warianty do szerokich kategorii chorób, takich jak zaburzenia układu nerwowego czy nowotwory. Zespół badawczy zapowiada jednak dalszy rozwój narzędzia, w tym zwiększenie precyzji predykcji oraz integrację z dodatkowymi źródłami danych biologicznych i klinicznych.
Główne wnioski
- V2P to narzędzie AI, które nie tylko identyfikuje potencjalnie chorobotwórcze warianty genetyczne, ale także przewiduje typ choroby, z jakim mogą być związane.
- W testach na zanonimizowanych danych pacjentów algorytm często umieszczał rzeczywistą mutację chorobotwórczą wśród 10 najbardziej prawdopodobnych wariantów.
- Rozwiązanie może realnie usprawnić diagnostykę chorób rzadkich i złożonych, gdzie interpretacja wyników sekwencjonowania jest szczególnie trudna.
- Autorzy badania wskazują, że V2P ma także potencjał w badaniach translacyjnych i rozwoju leków, poprzez lepszą identyfikację kluczowych genów i szlaków biologicznych.
Źródło:
- https://www.nature.com/articles/s41467-025-66607-w
