W przełomowym badaniu klinicznym, opublikowanym na łamach czasopisma Nature Medicine, naukowcy z Karolinska Institutet oraz chińskich ośrodków akademickich i klinicznych po raz pierwszy potwierdzili skuteczność terapii genowej w leczeniu głuchoty wrodzonej nie tylko u dzieci, ale także u młodzieży i osób dorosłych. Terapia oparta na dostarczeniu funkcjonalnej wersji genu OTOF pozwoliła pacjentom odzyskać słuch już w ciągu kilku tygodni od jednorazowego zabiegu.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Na czym polega nowatorska terapia genowa przywracająca słuch osobom z wrodzoną głuchotą.
- Jakie geny – w tym OTOF – odpowiadają za niedosłuch i w jaki sposób można je modyfikować.
- Jak szybko pojawiają się efekty leczenia i jaka jest jego skuteczność u dzieci i dorosłych.
- Czy terapia jest bezpieczna i jakich działań niepożądanych można się spodziewać.
Przełom w leczeniu głuchoty wrodzonej
Badanie objęło dziesięciu pacjentów w wieku od 1 do 24 lat, u których zdiagnozowano ciężką postać głuchoty wrodzonej lub głębokiego niedosłuchu wynikającego z mutacji w genie OTOF. Gen ten koduje otoferlinę – białko niezbędne do przekazywania sygnałów dźwiękowych z komórek rzęsatych ślimaka do nerwu słuchowego. Brak tego białka prowadzi do całkowitej utraty zdolności słyszenia, pomimo fizycznie nieuszkodzonego aparatu słuchowego.
Terapia polegała na podaniu pacjentom syntetycznego wirusa AAV (adeno-associated virus), który przenosił prawidłową wersję genu bezpośrednio do wnętrza ucha wewnętrznego przez tzw. okienko okrągłe – cienką błonę w podstawie ślimaka.
Efekty widoczne już po miesiącu
Już po 30 dniach od podania terapii większość pacjentów zgłaszała wyraźną poprawę słuchu. Sześciomiesięczna obserwacja potwierdziła, że średni próg słyszenia poprawił się z poziomu 106 decybeli – odpowiadającego głębokiemu ubytkowi słuchu – do 52 decybeli, co oznacza łagodny lub umiarkowany niedosłuch.
Największą skuteczność odnotowano u dzieci w wieku od pięciu do ośmiu lat. Siedmioletnia pacjentka odzyskała niemal pełen zakres słuchu w ciągu czterech miesięcy od terapii.
Szybko odzyskała niemal cały słuch i była w stanie prowadzić codzienne rozmowy z matką cztery miesiące później – czytamy w raporcie badaczy.
Terapia skuteczna także u dorosłych
W odróżnieniu od wcześniejszych prób klinicznych, które skupiały się głównie na małych dzieciach, obecne badanie objęło również osoby dorosłe. Wszyscy uczestnicy zareagowali na terapię pozytywnie.
To pierwszy raz, kiedy metodę tę przetestowano również u nastolatków i dorosłych – podkreśla dr Maoli Duan, konsultant i wykładowca w Katedrze Nauk Klinicznych, Interwencji i Technologii w Instytucie Karolinska.
Jak również dodaje:
U wielu uczestników nastąpiła znaczna poprawa słuchu, co może mieć głęboki wpływ na jakość ich życia. Teraz będziemy obserwować tych pacjentów, aby zobaczyć, jak trwały jest efekt.
Dobra tolerancja i bezpieczeństwo
W toku badania nie zgłoszono żadnych poważnych działań niepożądanych. Najczęściej obserwowano przejściowe obniżenie liczby neutrofili – jednego z typów białych krwinek. Działanie terapeutyczne utrzymywało się przez cały okres obserwacji trwający od 6 do 12 miesięcy. Badacze nie odnotowali objawów zapalnych ani komplikacji neurologicznych.
Perspektywy dalszego rozwoju
Wyniki badania dają solidne podstawy do rozwoju terapii genowej dla szerszej grupy pacjentów z głuchotąwrodzoną.
OTOF to dopiero początek – podkreśla dr Duan. – My i inni badacze rozszerzamy naszą pracę na inne, bardziej powszechne geny powodujące głuchotę, takie jak GJB2 i TMC1. Są one bardziej skomplikowane w leczeniu, ale badania na zwierzętach do tej pory przyniosły obiecujące wyniki. Jesteśmy przekonani, że pacjenci z różnymi rodzajami głuchoty genetycznej pewnego dnia będą mogli otrzymać leczenie.
Międzynarodowa współpraca i finansowanie
Projekt badawczy był efektem współpracy międzynarodowej – m.in. ze szpitalem Zhongda i Uniwersytetem Południowo-Wschodnim w Chinach. Wsparcie finansowe zapewniły chińskie programy naukowe oraz firma Otovia Therapeutics Inc., która opracowała terapię genową i zatrudnia część naukowców uczestniczących w badaniu.
👉 Wyniki oraz opis badań znajdziesz pod TYM LINKIEM
Główne wnioski
- Terapia genowa oparta na wirusie AAV poprawiła słuch u wszystkich 10 pacjentów z mutacją w genie OTOF.
- Poprawa słuchu była szybka i znaczna – średni poziom słyszalności poprawił się z 106 dB do 52 dB.
- Dzieci w wieku 5–8 lat reagowały najlepiej, ale skuteczność potwierdzono również u nastolatków i dorosłych.
- Brak poważnych działań niepożądanych: najczęstszym efektem ubocznym było przemijające obniżenie liczby neutrofili.
Źródło:
- Karolinska Institutet
- Nature Medicine
