11 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorego – dzień refleksji nad losem osób zmagających się z ciężkimi, przewlekłymi i często śmiertelnymi schorzeniami. To również moment, w którym szczególnie wyraźnie wybrzmiewa głos pacjentów z stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) oraz ich opiekunów. Choroba ta nie odbiera świadomości ani osobowości, lecz stopniowo pozbawia sprawności. W przypadku części chorych pojawiła się dziś realna szansa terapeutyczna. Warunek jest jeden: czas.
Z tego artykułu dowiesz się…
- Dlaczego w przebiegu ALS (stwardnienia zanikowego bocznego) czas ma kluczowe znaczenie dla rokowania i skuteczności leczenia,
- Jakie znaczenie ma badanie genetyczne w kierunku mutacji SOD1 i kto może skorzystać z terapii tofersenem,
- Na czym polega program lekowy B.176 i jakie bariery ograniczają realny dostęp do leczenia w Polsce,
- Jakie są najważniejsze wyzwania systemowe w opiece nad pacjentami z ALS – od diagnostyki po wentylację mechaniczną.
ALS – choroba, w której świadomość pozostaje, a ciało odmawia posłuszeństwa
Stwardnienie zanikowe boczne (łac. sclerosis lateralis amyotrophica, SLA; ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS) to rzadka, postępująca choroba neurozwyrodnieniowa. Jej istotą jest uszkodzenie neuronów ruchowych – komórek odpowiedzialnych za kontrolę pracy mięśni i wykonywanie ruchów.
W miarę postępu choroby dochodzi do narastającego osłabienia i zaniku mięśni. Pacjent stopniowo traci możliwość samodzielnego poruszania się, mówienia, połykania, a w końcu oddychania. Najczęstszą przyczyną zgonu pozostaje niewydolność oddechowa. Średni czas przeżycia wynosi od 3 do 5 lat od pojawienia się pierwszych objawów. Jak wyjaśnia prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego:
Choroba nie upośledza czucia, rozumienia ani funkcjonowania poznawczego, nie wpływa także na osobowość pacjenta. Wraz z postępem schorzenia chory traci jednak możliwość samodzielnego poruszania się. ALS rozwija się na tyle podstępnie, że trudno jednoznacznie wskazać początek procesu chorobowego. W większości przypadków pierwszymi symptomami są osłabienie jednej ręki lub nogi. Początkowe objawy zwykle nie są specyficzne ani nasilone. Pacjent może przez dłuższy czas nie zdawać sobie sprawy z tego, że dolegliwości, których doświadcza, są wynikiem choroby. W zaawansowanym stadium choroby część pacjentów rozwija tzw. zespół zamknięcia. Chory, choć pozostaje w pełni emocjonalnie i intelektualnie sobą, może komunikować się z otoczeniem jedynie za pomocą ruchów gałek ocznych.
W Polsce z ALS żyje około 2700–3000 osób, a każdego roku diagnozę słyszy około 800 kolejnych pacjentów. Na świecie liczba chorych sięga 300 tysięcy.
Genetyka zmienia podejście do diagnostyki
Około 15 proc. przypadków ALS ma podłoże genetyczne. Najczęściej odpowiadają za nie mutacje w genach: C9orf72, SOD1, TARDBP oraz FUS. Przez lata badania genetyczne miały znaczenie głównie poznawcze. Dziś stają się elementem decydującym o dostępie do terapii.
Opublikowane w październiku ubiegłego roku pierwsze polskie wytyczne dotyczące diagnostyki klinicznej i genetycznej ALS jasno wskazują, że genetyka powinna być standardem, a nie dodatkiem do rozpoznania. Szczególne znaczenie ma mutacja w genie SOD1. Szacuje się, że około 100 pacjentów w Polsce mogłoby skorzystać z terapii celowanej tofersenem – lekiem modyfikującym przebieg choroby. Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz podkreśla:
Szybka i prawidłowa diagnostyka, w tym genetyczna, umożliwia zaproponowanie choremu leczenia modyfikującego przebieg choroby oraz zapewnienie opieki multidyscyplinarnej. Co istotne, badania genetyczne pozwalają na identyfikację grupy osób z mutacją w genie SOD1. Tym chorym już od 1 października możemy zaproponować leczenie przyczynowe z wykorzystaniem tofersenu.
Program lekowy B.176 – przełom, który utknął w procedurach
Pacjenci z potwierdzoną mutacją SOD1 mogą zostać zakwalifikowani do programu lekowego B.176„Leczenie chorych na stwardnienie zanikowe boczne”. To pierwszy w Polsce program umożliwiający dostęp do terapii przyczynowej w ALS. Jednak – jak wskazuje Stowarzyszenie Dignitas Dolentium – dostęp do programu w praktyce pozostaje ograniczony. Ewa Waksmundzka, członek Zarządu Stowarzyszenia, mówi wprost:
Pojawienie się nowej opcji terapeutycznej to ogromny przełom dla pacjentów z SOD1. Niestety, ze względów organizacyjno-administracyjnych dostęp do programu nadal pozostaje dla tych chorych ograniczony. Dzieje się tak dlatego, że proces jego uruchamiania przebiega bardzo powoli. W większości ośrodków, wyłonionych w ramach konkursu ofert, trwają obecnie prace organizacyjne, które wydłużają realne przyjęcia pacjentów do leczenia. Wobec tego, mimo że teoretycznie od kilku miesięcy jest lek, to w praktyce pacjenci go nie otrzymują.
Problem pogłębia długi czas oczekiwania na badania genetyczne – od 9 miesięcy do nawet 2,5 roku. Tymczasem w ALS każda zwłoka oznacza nieodwracalne zmiany. Jak podkreśla Ewa Waksmundzka:
Niestety, w tym obszarze pacjenci nadal natrafiają na pewne bariery. Po pierwsze, samo rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego trwa w przypadku większości pacjentów około roku. Dopiero po uzyskaniu diagnozy chory jest kierowany na badania genetyczne, a ich realizacja także trwa bardzo długo, od kilku miesięcy nawet do 2 lat. Finalnie więc wydłuża się czas, który mija od wystąpienia objawów do zakwalifikowania do skutecznego leczenia. Tymczasem ALS postępuje, a związane z tym zmiany są nieodwracalne. Z naszym Stowarzyszeniem kontaktują się pacjenci, którzy na wynik badań genetycznych czekają wiele miesięcy. Czas w przebiegu ALS jest absolutnie kluczowy: nawet jeśli badania genetyczne potwierdzają u pacjenta mutację SOD1 i zostanie on zakwalifikowany do terapii, leczenie nie będzie już w stanie cofnąć zmian, jakie nastąpiły na skutek choroby. Im szybciej zatem pacjent otrzyma lek, tym lepszy efekt terapeutyczny uda się uzyskać.
Nowe kierunki badań i nadzieje terapeutyczne
Tofersen jest pierwszym lekiem modyfikującym przebieg ALS w wybranej grupie chorych, jednak badania nad kolejnymi terapiami trwają. Obecnie prowadzone jest badanie kliniczne ukierunkowane na mutację w genie FUS, która wiąże się z bardzo wczesnym początkiem choroby i jej agresywnym przebiegiem.
Rozwój terapii genowych i molekularnych zmienia krajobraz ALS – z choroby całkowicie nieuleczalnej staje się ona schorzeniem, w którym możliwe jest spowolnienie postępu, a w wybranych przypadkach nawet stabilizacja stanu pacjenta.
Opieka kompleksowa – wyzwanie systemowe
Leczenie farmakologiczne to tylko jeden element opieki nad chorym z ALS. Niezbędna jest opieka multidyscyplinarna obejmująca rehabilitację, wsparcie psychologiczne, opiekę wytchnieniową oraz dostęp do wentylacji mechanicznej.
Tymczasem 15 stycznia 2026 roku Ogólnopolski Związek Świadczeniodawców Wentylacji Mechanicznej ogłosił, że ze względu na brak bieżących płatności ze strony NFZ nie będzie przyjmował nowych dorosłych pacjentów. Dla osób z ALS brak dostępu do wentylacji oznacza realne zagrożenie życia.
Stowarzyszenie Dignitas Dolentium apeluje o pilne działania systemowe i stabilizację finansowania świadczeń.
Światowy Dzień Chorego – dzień solidarności i odpowiedzialności
Światowy Dzień Chorego to nie tylko symboliczny gest wsparcia. W przypadku ALS to przypomnienie, że czas ma wymiar dosłowny – przekłada się na utraconą sprawność, utracone możliwości i utraconą szansę na leczenie. Dla pacjentów z mutacją SOD1 wynik badania genetycznego staje się momentem przełomowym – od niego zaczyna się realna walka o zachowanie niezależności.
Jednak bez sprawnie działającego systemu diagnostyki, dostępnych badań genetycznych i realnie funkcjonującego programu lekowego nawet przełomowe terapie nie spełnią swojego potencjału.
Główne wnioski
- ALS to choroba szybko postępująca – średni czas przeżycia wynosi 3–5 lat od pierwszych objawów, a w Polsce żyje z nią ok. 2700–3000 osób; rocznie diagnozę słyszy ok. 800 pacjentów.
- Około 15 proc. przypadków ma podłoże genetyczne; mutacja w genie SOD1 dotyczy ok. 100 osób rocznie w Polsce i umożliwia kwalifikację do leczenia tofersenem.
- Program lekowy B.176 daje dostęp do terapii przyczynowej, jednak długie oczekiwanie na diagnostykę (od 9 miesięcy do 2,5 roku) oraz bariery organizacyjne ograniczają realne wdrożenie leczenia.
- Szybka diagnostyka genetyczna i opieka multidyscyplinarna to warunek poprawy rokowania – w ALS każda zwłoka oznacza nieodwracalne uszkodzenia neuronów ruchowych.
Źródło:
- materiał prasowy
